Syndrome de West : causes, symptômes, traitement, espérance de vie, pronostic

Le syndrome de West, également connu sous le nom de syndrome de West, est un trouble épileptique rare observé chez les nourrissons. Ce syndrome doit son nom à William James West, médecin et chirurgien anglais. Il avait observé cette forme d’épilepsie chez son fils, James E. West, vers l’âge de quatre mois. Il a qualifié les crises subies par son fils à cette époque de « Salaam Tics ». Le syndrome de West est également connu sous le nom d’encéphalopathie épileptique infantile, d’épilepsie de flexion généralisée, d’encéphalopathie myoclonique infantile, de myoclonie massive, de convulsions Jackknife et de spasmes de Salaam.

Le syndrome de West consiste en une triade de spasmes infantiles, de retard mental et d’un schéma EEG pathognomonique connu sous le nom d’hypsarythmie. Cependant, la définition internationale de cette condition ne nécessite que deux de ces trois éléments.

Le syndrome de West est lié à l’âge et survient généralement lorsque l’enfant est âgé de trois à douze mois. Elle se manifeste le plus souvent vers le cinquième mois. Il existe différentes causes à cette affection (« polyétiologie ») ; la cause fréquente étant un dysfonctionnement organique du cerveau, qui peut être prénatal, périnatal ou postnatal.

Selon les statistiques, les garçons sont plus susceptibles d’être touchés par cette pathologie que les filles. Généralement, les spasmes se développent pour la première fois lorsque l’enfant a entre trois et douze mois. Rarement, des spasmes peuvent survenir au cours des deux premiers mois de la vie de l’enfant ou lorsque l’enfant a entre deux et quatre ans.

Causes du syndrome de West

La cause exacte ou les mécanismes biochimiques qui conduisent au syndrome de West ne sont pas clairs. On pense que cela se produit en raison d’un dysfonctionnement du fonctionnement d’un neurotransmetteur ou d’un dysfonctionnement dans la gestion du processus de transmission du GABA. D’autres causes considérées comme responsables incluent la surproduction de l’hormone de libération des corticotropines (CRH). Il est fort possible que plusieurs causes soient à l’origine de ce phénomène.

Si la cause du syndrome de West est identifiée, on dit alors qu’il s’agit d’un syndrome de West « symptomatique », car les crises surviennent comme symptôme d’un autre problème. Tout type de lésion cérébrale peut être lié et est divisé en prénatal, périnatal et postnatal. Vous trouverez ci-dessous la liste des conditions pouvant provoquer le syndrome de West :

Environ un tiers des enfants souffrent de troubles organiques du cerveau, notamment :

• Dysplasie corticale.
• Microcéphalie.
• Lissencéphalie.
• Atrophie cérébrale.
• Phakomatoses.
• Méningite bactérienne.
• Syndrome d’Aicardi.
• Malformation vasculaire.
• Céphalhématome.

Les autres causes possibles du syndrome de West comprennent :

• Foix-Chavany-Marie syndrome.
• Incontinence pigmentaire.
• Syndrome de Sturge-Weber.
• Syndrome de Patau (trisomie 13).
• Maladies neurométaboliques.
• Hypoglycémie.
• Infections congénitales.
• Lésions cérébrales dues à une hypoxie ou à une asphyxie, une leucomalacie périventriculaire, un accident vasculaire cérébral, un céphalhématome ou des lésions cérébrales résultant d’une naissance prématurée.
• Il existe des cas où les spasmes ont commencé après la vaccination pendantrougeole,oreillons, tétanos, rubéole, diphtérie, coqueluche, polio, hémophile, hépatite B et grippe de type B.
• Le stress est également un déclencheur des crises.
• Cryptogénique :Il existe des cas où une cause directe ne peut être identifiée ; cependant, l’enfant souffre d’autres troubles neurologiques, alors le syndrome est connu sous le nom de syndrome de West « cryptogénique » dont la cause sous-jacente ne peut être trouvée. Il existe des cas où plusieurs enfants d’une même famille développent le syndrome de West.
• Idiopathique :Si une cause ne peut être déterminée, le syndrome est également appelé syndrome de West « idiopathique ». Certains des points de diagnostic importants sont :
  • L’enfant se développe régulièrement jusqu’au début des crises ou avant le début de la thérapie.
  • Il n’y a aucune preuve de ce qui déclenche les spasmes.
  • Aucun résultat pathologique n’a été trouvé.

Signes et symptômes du syndrome de West

Les « spasmes infantiles » sont un groupe qui comprend trois catégories de crises d’épilepsie observées chez les nourrissons atteints du syndrome de West. Généralement, l’enfant atteint du syndrome de West subit une triade de types d’attaques. Ces trois types se produisent souvent simultanément ; cependant, ils peuvent également survenir individuellement.

• Les « attaques de foudre » comprennent des convulsions myocloniques soudaines et sévères de tout le corps ou de nombreuses parties du corps en quelques secondes. Les jambes, surtout, sont pliées. Dans ce type d’attaques, les convulsions des muscles fléchisseurs sont plus sévères que celles des extenseurs.
• Les « attaques de hochement de tête » comprennent des convulsions des muscles fléchisseurs de la gorge et du cou. Dans ces spasmes, le menton est poussé avec force vers la poitrine. La tête peut également être pliée vers l’intérieur.
• Les « attaques de Salaam ou de jackknife » comprennent un spasme des muscles fléchisseurs où il y a une flexion rapide de la tête et le torse est poussé vers l’avant ainsi qu’une levée et une flexion des bras où les mains sont partiellement rapprochées devant la poitrine. Parfois, on agite les mains.
• Si l’examen est effectué avec une lampe de Wood, des lésions cutanées hypopigmentées caractéristiques de cette affection peuvent être observées.
• L’enfant présente un retard de croissance léger à modéré.
• L’examen neurologique peut révéler des caractéristiques vagues et non spécifiques de lésions cérébrales.

Enquêtes sur le syndrome de West

• Des analyses de sang sont effectuées, qui comprennent la recherche des niveaux de LFT, de FBC, de fonction rénale, de calcium, de glucose, de magnésium et de phosphate.
• En cas de suspicion d’infection, un examen d’urine, des hémocultures et une analyse du liquide céphalo-rachidien sont effectués.
• Les acides organiques urinaires, les acides aminés et la biotinidase sérique sont effectués.
• Une tomodensitométrie ou une IRM du cerveau est réalisée avant le début du traitement. Dans la majorité des cas, des anomalies sont constatées.
• L’EEG est un test essentiel, effectué pour détecter l’hypsarythmie, car il est crucial pour le diagnostic.

Traitement du syndrome de West

• Le traitement du syndrome de West est difficile par rapport aux autres types d’épilepsie. Il est important que la maladie soit diagnostiquée tôt et que le traitement commence le plus tôt possible pour augmenter les chances de succès du traitement et diminuer le risque d’effets à long terme. Même dans ce cas, rien ne garantit que le traitement réussira.
• Des recherches sont en cours sur le type de traitement du syndrome de West, qui aura un effet sur le pronostic à long terme. Le pronostic dépend principalement de la cause des crises et de la durée de l’hypsarythmie.
• Le pronostic du syndrome de West est mauvais si le patient ne répond pas bien au traitement et si les crises d’épilepsie persistent.
• Le traitement du syndrome de West dépend de la cause, de chaque patient, de l’état de développement du cerveau au moment de la lésion.
• Les deux principaux médicaments utilisés en première intention pour le syndrome de West sont : l’ACTH et le Vigabatrin.
• L’ACTH est principalement utilisée aux États-Unis. Les effets indésirables de ce médicament sont : Prise de poids (notamment au niveau du visage et du tronc), anomalies métaboliques, hypertension, irritabilité sévère, sepsis,l’ostéoporoseet insuffisance cardiaque congestive.
• Le vigabatrin (Sabril) est approuvé dans de nombreux pays, comme le Canada, l’Europe et le Mexique. Les effets secondaires de ce médicament comprennent :Mal de tête, somnolence,vertiges, prise de poids, fatigue, modifications de la vision, telles qu’une diminution de la vision. Le vigabatrin est un médicament efficace, en particulier chez les enfants qui ont égalementsclérose tubéreuse. Ce médicament a peu d’effets secondaires. Selon des études, ce médicament pourrait entraîner une perte de la vision périphérique.
• Lorsque les médicaments mentionnés ci-dessus ne sont pas efficaces pour traiter le syndrome de West, d’autres médicaments peuvent être utilisés seuls ou en association avec eux. Les corticostéroïdes (prednisone) sont des médicaments souvent utilisés dans cette pathologie. En dehors de cela, les médicaments qui peuvent être utilisés dans le syndrome de West comprennent le traitement à la pyridoxine, le topiramate, la lamotrigine, le lévétiracétam et le zonisamide.
• Outre les médicaments, le régime cétogène est également efficace pour traiter et réduire les spasmes infantiles ou le syndrome de West.

Pronostic et espérance de vie pour le syndrome de West

• Le pronostic est bon pour les enfants atteints du syndrome de West idiopathique par rapport au pronostic des enfants atteints du syndrome de West cryptogénique ou symptomatique. Le syndrome de West idiopathique a moins tendance à présenter des signes de problèmes de développement avant le début des crises. Les crises peuvent généralement être traitées facilement et efficacement avec un taux de rechute moindre. Le syndrome de West idiopathique est moins susceptible d’évoluer vers d’autres types d’épilepsie.
• Dans certains types de syndrome de West, le traitement est difficile et le résultat du traitement n’est pas satisfaisant. Les enfants souffrant du syndrome de West symptomatique et cryptogénique ont un mauvais pronostic, surtout s’ils ne répondent pas au traitement.
• Selon les statistiques, 5 enfants sur 100 atteints du syndrome de West ne vivent pas au-delà de cinq ans. La raison pourrait être la cause du syndrome et, dans certains cas, elle est liée aux médicaments.
• Environ moins de 50 % des enfants peuvent être totalement exempts de convulsions après avoir commencé à prendre des médicaments.
• La majorité des enfants ont tendance à souffrir de graves déficiences cognitives et physiques, même lorsqu’ils répondent au traitement. Les attaques fréquentes et graves endommagent davantage le cerveau.
• Le syndrome de West peut entraîner des dommages permanents, notamment des difficultés d’apprentissage, des troubles cognitifs et des problèmes de comportement, des troubles psychologiques, la paralysie cérébrale et l’autisme.
• Certains enfants atteints du syndrome de West peuvent également souffrir d’épilepsie plus tard dans leur vie.
• Il existe des cas où le syndrome de West peut évoluer vers une épilepsie focale ou généralisée. Environ 50 % des enfants développerontSyndrome de Lennox-Gastaut.

Références :

1. « Syndrome de West (spasmes infantiles) » – Lien avec l’Epilepsy Foundation :https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
2. « Prise en charge du syndrome de West : un aperçu complet » – Annales de l’Académie indienne de neurologie Lien :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3660349/
3. « Syndrome de West : étiologie, diagnostic, traitement et résultats » – Lien vers les mémoires de neurologie pédiatrique :https://www.pediatricneurologybriefs.com/articles/10.15844/pedneurbriefs-27-5-5/