Qu’est-ce que le syndrome de Wyburn-Mason ?
Le syndrome de Wyburn-Mason est une pathologie extrêmement rare identifiée à la naissance. Les nouveau-nés atteints de cette maladie présentent des malformations artérioveineuses. Les malformations artérioveineuses sont des anomalies du développement dans lesquelles les vaisseaux sanguins, les artères et les capillaires sont affectés. La fonction des artères est de transporter le sang oxygéné vers les parties du corps depuis le cœur, tandis que les veines transportent le sang désoxygéné vers le cœur. Dans les malformations artérioveineuses, l’ensemble de vaisseaux sanguins extrêmement minuscules appelés capillaires qui relient normalement les artères et les veines est absent et les veines et les artères sont directement liées. Les malformations artérioveineuses de plus grande taille peuvent avoir une masse de vaisseaux sanguins déformés anormalement. Les malformations artério-veineuses causées par le syndrome de Wyburn-Mason se trouvent normalement dans les yeux et la partie médiane du cerveau.
Quelles sont les causes du syndrome de Wyburn-Mason ?
La cause exacte du syndrome de Wyburn-Mason n’est toujours pas connue. Cette maladie est considérée comme une anomalie de développement dans laquelle se développent des malformations artérioveineuses. Cette maladie n’est pas connue pour être héréditaire. On ne sait pas non plus pourquoi des malformations vasculaires se développent dans le syndrome de Wyburn-Mason, bien que certains rapports suggèrent que cela pourrait être dû à des anomalies au cours du développement des vaisseaux sanguins au moment de la croissance fœtale.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wyburn-Mason ?
Les symptômes identifiés dans le syndrome de Wyburn-Mason sont extrêmement variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Les enfants atteints peuvent présenter des anomalies oculaires, des anomalies du système nerveux central ou, dans des cas extrêmement rares, de la peau. Dans le syndrome de Wyburn-Mason, les malformations sont variables et vont de l’absence de capillaires au développement de masses de vaisseaux sanguins enchevêtrées de grande taille. L’absence de capillaires entraîne la connexion directe des veines et des artères, provoquant un flux sanguin excessif.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wyburn-Mason ?
Le diagnostic du syndrome de Wyburn-Mason implique des évaluations cliniques approfondies comprenant un historique détaillé de la personne affectée et l’identification des signes caractéristiques de la maladie. En dehors de cela, des études radiologiques telles que l’IRM ou la tomodensitométrie peuvent être réalisées afin d’identifier des complications potentiellement graves au niveau du cerveau ou du système nerveux central.
Quels sont les traitements du syndrome de Wyburn-Mason ?
Il n’existe pas de traitement définitif pour guérir le syndrome de Wyburn-Mason et le traitement vise à contrôler les symptômes et à prévenir toute complication pouvant survenir en raison de malformations artério-veineuses. Les formes plus bénignes de malformations artérioveineuses peuvent ne pas nécessiter de traitement spécifique car elles ont tendance à rester stables et n’entraînent pas de complications. En cas d’hémorragie de la rétine, un traitement au laser ou une cryochirurgie est nécessaire pour contrôler le saignement.
Radiochirurgie stéréotaxique pour la malformation artério-veineuse dans le syndrome de Wyburn-Mason :
Certaines mesures de traitement sont encore à l’étude et leur taux de réussite est sous observation. Celles-ci se concentrent principalement sur les malformations artério-veineuses du cerveau. Dans certains cas, ces malformations sont complètement éliminées par chirurgie, bien que dans certains cas, en raison de la localisation de la malformation artérioveineuse, l’ablation chirurgicale ne soit pas recommandée. Dans de tels cas, une radiothérapie est envisagée. Il existe différents types de radiochirurgie stéréotaxique qui peuvent être utilisés comme le Linac, le Gamma Knife, le CyberKnife, etc. La malformation artérioveineuse peut également être embolisée dans certains cas.
