Qu’est-ce que l’agénésie du corps calleux ?
L’agénésie du corps calleux est un trouble du cerveau qui se présente à la naissance dans lequel le corps calleux ou la structure qui relie les deux hémisphères du cerveau est partiellement ou totalement absent. L’agénésie du corps calleux peut être une affection isolée ou elle peut survenir en association avec certains autres troubles du cerveau, notammentMalformation d’Arnold-Chiari, le syndrome de Dandy-Walker, le syndrome d’Andermann etschizencéphalie. L’agénésie du corps calleux peut également être associée à certaines malformations dans d’autres parties du corps ainsi qu’à un défaut facial.
Les effets de l’agénésie du corps calleux sont variables et peuvent varier de légers à graves. Dans la forme bénigne, l’intelligence de l’enfant peut être normale avec seulement des déficiences subtiles, mais dans les cas graves, l’enfant affecté peut présenter de graves malformations cérébrales, une déficience intellectuelle, des convulsions persistantes, une hydrocéphalie etspasticité.
Quelles sont les causes de l’agénésie du corps calleux ?
La cause de l’agénésie du corps calleux n’est pas encore connue, mais dans la majorité des cas, elle est héréditaire. L’agénésie du corps calleux est un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit au développement de cette maladie. L’agénésie du corps calleux peut également survenir en raison d’un certain type d’infection de la mère pendant la grossesse, provoquant un développement anormal du cerveau de l’enfant et une agénésie du corps calleux qui en résulte.
Quels sont les symptômes de l’agénésie du corps calleux ?
Les signes d’agénésie du corps calleux peuvent devenir évidents au cours des premières semaines de vie du nourrisson avec l’apparition de crises d’épilepsie fréquentes, bien que les convulsions ne soient pas un signe certain d’agénésie du corps calleux. L’enfant atteint d’agénésie du corps calleux aura des problèmes d’alimentation. L’enfant aura également du retard dans la réalisation d’étapes telles que tenir la tête droite, s’asseoir, se tenir debout et marcher. Un autre symptôme classique de l’agénésie du corps calleux est le développement de l’hydrocéphalie. L’enfant affecté aura également une coordination œil-main altérée, ainsi que des troubles visuels, auditifs et de mémoire. Certains enfants atteints d’agénésie du corps calleux auront les yeux enfoncés et un front proéminent. Certains enfants atteints d’agénésie du corps calleux peuvent également souffrir de microcéphalie ou, dans certains cas, de macrocéphalie. Dans certains cas d’agénésie du corps calleux, l’enfant peut avoir un retard dans la croissance des dents.
Comment diagnostique-t-on l’agénésie du corps calleux ?
Les symptômes visibles mentionnés ci-dessus peuvent orienter vers une agénésie du corps calleux, mais pour poser un diagnostic de confirmation, le médecin ordonnera un scanner ou une IRM du cerveau. Ces études montreront clairement une absence du corps calleux et confirmeront ainsi le diagnostic d’agénésie du corps calleux.
Comment traite-t-on l’agénésie du corps calleux ?
Il n’existe aucun remède contre l’agénésie du corps calleux et le traitement est donc principalement symptomatique et de soutien. Pour éviter des crises fréquentes, l’enfant recevra des antiépileptiques. En dehors de cela, pour contrer les déficiences mentales et physiques, l’enfant recevra une éducation spéciale afin qu’à mesure qu’il grandisse, il soit capable de prendre soin de lui-même et d’être quelque peu indépendant. Pour le traitement de l’hydrocéphalie, un shunt chirurgical peut être utilisé pour drainer le liquide du cerveau et ainsi réduire la pression sur le cerveau. En dehors de cela, le conseil génétique est très utile aux familles confrontées à une agénésie du corps calleux.
Quel est le pronostic de l’agénésie du corps calleux ?
Le pronostic de l’agénésie du corps calleux dépend du degré et de la gravité des malformations présentes. L’agénésie du corps calleux ne met pas la vie en danger et n’affecte en aucun cas la durée de vie du patient, mais elle laisse l’enfant avec un handicap grave, dont certains peuvent être permanents, bien que dans de nombreux cas, on constate que les enfants ont une intelligence moyenne et mènent une vie normale malgré l’agénésie du corps calleux.
