La paralysie supranucléaire progressive n’est généralement pas due à une hérédité, mais de rares cas de PSP peuvent être héréditaires.1
La cause génétique de la maladie reste inconnue, mais les experts médicaux pensent que la PSP pourrait être causée par une mutation génétique appelée MAPT.2
La PSP affecte généralement les personnes de plus de 60 ans et provoque la démence ainsi que des problèmes associés au mouvement.3,4
La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est une maladie neurodégénérative progressive rare causée par une surproduction de protéine tau dans les cellules cérébrales, entraînant des lésions dans les zones les plus importantes du cerveau. Elle se caractérise par des troubles des problèmes et de la démarche.
Des études cas-témoins ont été menées sur des patients atteints de PSP qui avaient des parents proches atteints de Parkinson, ce qui montre de solides preuves qu’elle peut être causée par une maladie génétique. Il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour cette maladie, mais une intervention précoce a donné des résultats bénéfiques.
La paralysie supranucléaire progressive est-elle héréditaire ?
Il n’y a aucune cause connue de la maladie et une enquête est toujours en cours. Le trouble survient en raison de la désorientation progressive des cellules cérébrales provoquée par une accumulation toxique de protéines tau mal repliées affectant l’équilibre, le mouvement, la vision, la parole et la déglutition.
Dans de très rares cas, une paralysie supranucléaire progressive se développe au sein de la famille. En un mot, la paralysie supranucléaire progressive n’est pas due à l’hérédité, mais de rares cas de PSP peuvent être héréditaires. Cependant, le lien médical n’est pas clairement énoncé dans les théories cliniques.1
Des études médicales montrent que les personnes atteintes de paralysie supranucléaire progressive ont des liens étroits avecdémenceetAlzheimer. La cause génétique de la maladie reste inconnue, mais les experts médicaux pensent que la PSP pourrait être causée par une mutation génétique appelée MAPT (protéine tau associée aux microtubules). Ces protéines sont principalement présentes dans les cellules neuronales plutôt que dans les cellules non neuronales pour moduler la stabilité des microtubules axonaux.
Lorsque la mutation MAPT est héritée selon un mode de transmission (de manière autosomique dominante), ce qui signifie qu’elle produit une copie du gène qui est plus que suffisante pour déclencher la maladie chez l’individu. Dans certains cas, l’individu mute le gène du parent affecté, ce qui augmente les risques de contracter la maladie. Cependant, dans des cas sporadiques, elle peut même survenir chez des personnes qui n’ont pas d’antécédents de paralysie supranucléaire progressive.2
La paralysie supranucléaire progressive est-elle une forme de démence ?
La PSP affecte généralement les personnes de plus de 60 ans et provoque la démence ainsi que des problèmes associés au mouvement. Il peut potentiellement causer plusieurs autres maladies telles que la démence de Parkinson et la maladie d’Alzheimer.
Des études médicales démontrent qu’une personne sur 10 atteinte de cette maladie rencontre des problèmes liés à la pensée et à la perception lorsque votre médecin diagnostique le trouble. La plupart des personnes atteintes de paralysie supranucléaire progressive souffriront de démence à un moment donné de leur vie.
La démence est un ensemble de symptômes affectant la mémoire, la réflexion et les capacités sociales qui interfèrent souvent avec votre vie quotidienne. Bien qu’il s’agisse d’un élément normal du vieillissement, les patients atteints de paralysie supranucléaire progressive présenteront de graves symptômes de démence à mesure que leur stade progresse. À plusieurs reprises, ces individus présenteront des changements dans leur comportement et leurs émotions, ce qui est un symptôme typique de la démence frontotemporale.
Le changement de comportement entraîne souvent des moments embarrassants dans les lieux publics et les rassemblements sociaux, car les patients atteints de paralysie supranucléaire progressive perdent leur capacité à contrôler leurs émotions. Ils pleurent longtemps et semblent indifférents envers leur famille, leurs amis et les autres.
Cependant, les changements d’humeur et de comportement peuvent également être dus à la dépression, c’est pourquoi les études cliniques montrent que les symptômes de la paralysie supranucléaire progressive se chevauchent assez et que le diagnostic semble difficile.3,4
Références :
- «Paralysie supranucléaire progressive». Clinique Mayo, Fondation Mayo pour l’éducation et la recherche médicales, 7 février 2020,www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progressive-supranuclear-palsy/symptoms-causes/syc-20355659.
- «Paralysie supranucléaire progressive». Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, Département américain de la Santé et des Services sociaux,rarediseases.info.nih.gov/diseases/7471/progressive-supranuclear-palsy.
- «Fiche d’information sur la paralysie supranucléaire progressive.» Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, Département américain de la santé et des services sociaux,www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Progressive-Supranuclear-Palsy-Fact-Sheet.
- « Démence – Autres formes de démence – Maladies neurodégénératives – Paralysie supranucléaire progressive (PSP). » Alzheimer Europe,www.alzheimer-europe.org/Dementia/Other-forms-of-dementia/Neurodegenerative-diseases/Progressive-Supranuclear-Palsy-PSP.
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