Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie ?
L’holoprosencéphalie est une anomalie fœtale du cerveau dans laquelle le cerveau du fœtus reste sous-développé et ne se divise pas en deux hémisphères, ce qui est la norme actuelle. L’holoprosencéphalie peut résulter de la façon dont le visage et la tête du bébé se développent au moment de la naissance. L’holoprosencéphalie a été divisée en quatre types en fonction de la gravité de la maladie.
Ces types sont l’holoprosencéphalie de type alobaire, semi-lobaire, lobaire et interhémisphérique moyen. Plus la maladie est grave, plus la déformation du visage et de la tête de l’enfant sera grave en raison de l’holoprosencéphalie. Les enfants atteints du type d’holoprosencéphalie le plus grave ont tendance à n’avoir qu’un seul œil et la structure nasale du nez est tubulaire située au-dessus de l’œil.
Dans les formes les moins graves d’holoprosencéphalie, les deux yeux sont présents mais extrêmement proches l’un de l’autre. Ces enfants auront une déficience intellectuelle et des problèmes d’apprentissage et auront toujours besoin d’une éducation spéciale. La raison de l’holoprosencéphalie n’est pas encore connue, mais des études suggèrent que certains facteurs génétiques pourraient jouer un rôle dans le développement de l’holoprosencéphalie.
Le pronostic des enfants atteints d’holoprosencéphalie est extrêmement sombre et dans les formes graves de cette maladie, l’enfant est généralement mort-né ou peut au maximum survivre jusqu’à six mois de sa vie en raison de l’holoprosencéphalie.
Quelles sont les causes de l’holoprosencéphalie ?
Comme indiqué ci-dessus, la cause exacte de l’holoprosencéphalie n’est pas encore connue, mais certaines études suggèrent que l’anomalie survient au cours des premières semaines de grossesse. L’apparition du diabète lorsque la femme est enceinte expose le fœtus à un risque d’holoprosencéphalie, bien que dans la majorité des cas d’holoprosencéphalie, il n’y ait aucune cause intra-utérine connue.
Certaines études suggèrent un rôle génétique dans le développement de l’holoprosencéphalie. Il a été constaté qu’environ 40 % des enfants nés avec cette maladie présentent une anomalie chromosomique dont l’anomalie chromosomique la plus courante est une maladie appelée trisomie 13 dans laquelle il existe trois copies du chromosome 13 au lieu des deux habituelles, une de chaque parent. Dans certains cas, il y a une modification dans un gène spécifique qui provoque un comportement anormal du gène, entraînant le développement de l’holoprosencéphalie.
Quels sont les symptômes de l’holoprosencéphalie ?
Les symptômes de l’holoprosencéphalie varient en fonction de la gravité de la maladie et de la catégorie à laquelle appartient la maladie. L’holoprosencéphalie peut se présenter avec une grande variété de sévérité clinique. Comme indiqué ci-dessus, l’holoprosencéphalie est divisée en quatre sous-types en fonction du degré de séparation des hémisphères et, en tant que tels, les symptômes sont différents pour chaque sous-type.
Symptômes de l’holoprosencéphalie d’Alobar :Dans cette forme d’holoprosencéphalie, il n’y a absolument aucune division du cerveau et, par conséquent, l’enfant a tendance à n’avoir qu’un seul œil, une structure nasale de forme tubulaire, une fente labiale qui peut être unilatérale ou bilatérale et un nez aplati.
Symptômes de l’holoprosencéphalie semi-lobaire :Dans cette forme d’holoprosencéphalie, la division des hémisphères se produit mais l’hémisphère gauche est fusionné avec l’hémisphère droit dans les lobes frontaux et pariétaux. Les enfants qui entrent dans la catégorie de l’holoprosencéphalie auront des yeux très proches les uns des autres et les globes oculaires peuvent être anormalement petits ou même absents dans certains cas. De plus, l’arête et le bout du nez seront aplatis et il y aura une fente labiale, une narine et une fente palatine.
Symptômes de l’holoprosencéphalie lobaire :Dans cette forme d’holoprosencéphalie, le cerveau est divisé en deux hémisphères mais l’hémisphère cérébral est fusionné. Les symptômes peuvent inclure une fente labiale bilatérale, des yeux très proches les uns des autres et un nez aplati.
Symptômes de l’holoprosencéphalie interhémisphérique moyenne :Dans cette forme d’holoprosencéphalie, le cerveau est fusionné à partir du milieu et les symptômes comprennent des yeux très proches les uns des autres et un nez aplati et étroit.
De plus, les enfants atteints d’holoprosencéphalie auront également tendance à présenter divers autres symptômes, notamment :
- Saisies
- Hydrocéphalie
- Anomalies du tube neural
- Dysfonctionnement hypophysaire
- Taille extrêmement petite
- Problèmes d’alimentation
- Retards de développement
- Déficience intellectuelle.
Comment diagnostique-t-on l’holoprosencéphalie ?
L’holoprosencéphalie étant une anomalie facilement visible à la naissance de l’enfant, il n’existe aucun test définitif pour confirmer le diagnostic ; cependant, grâce à des études d’imagerie comme une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau, l’étendue de la maladie et son sous-type peuvent être diagnostiqués. De plus, l’holoprosencéphalie peut également être diagnostiquée avant la naissance par échographie abdominale de la mère, qui montrera clairement l’anomalie des traits du visage confirmant le diagnostic d’holoprosencéphalie.
Quel est le traitement de l’holoprosencéphalie ?
Le traitement de l’holoprosencéphalie est généralement de soutien et spécifique à la déformation de l’enfant et dépend donc de cas par cas. Pour identifier toute anomalie hypophysaire, une évaluation par un endocrinologue peut être effectuée. Pour le traitement des crises, des médicaments peuvent être administrés pour les contrôler et un neurologue doit donc également être consulté.
La chirurgie plastique doit être consultée pour corriger la fente labio-palatine et reconstruire d’autres déformations faciales qui font partie de l’holoprosencéphalie. En cas de retard de développement, un spécialiste dans ce domaine de la science médicale peut être d’une grande aide pour aider les parents et l’enfant.
Dans l’ensemble, le traitement de l’holoprosencéphalie nécessite une approche multidisciplinaire incluant un neurologue, des chirurgiens plasticiens, des enseignants spécialisés et un psychologue qui peuvent formuler un plan sur la meilleure façon de traiter l’enfant et de le garder à l’aise pendant le traitement de l’holoprosencéphalie. Il est très difficile pour les parents de l’enfant affecté de faire face au processus de la maladie et les séances de conseil sont donc également très utiles pour les parents d’un enfant atteint d’holoprosencéphalie.
Quel est le pronostic ou l’espérance de vie dans l’holoprosencéphalie ?
Le pronostic de l’holoprosencéphalie est variable et dépend du sous-type de la maladie. La forme alobaire de l’holoprosencéphalie, qui est la forme la plus grave, a le pronostic le plus sombre et la majorité des enfants ne survivent pas au-delà de six mois. Les enfants atteints, beaucoup plus légèrement, peuvent survivre jusqu’à un an ou plus. Les enfants atteints de sous-type semi-lobaire ou lobaire peuvent survivre environ deux ans après le diagnostic d’holoprosencéphalie.
Références :
- « Holoprosencéphalie ». Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS).https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Holoprosencéphaly-Information-Page
- « Holoprosencéphalie ». Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD).https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6837/holoprosencéphalie
- « Holoprosencéphalie : aperçu et plus encore. » Clinique de Cleveland.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21429-holoprosencéphalie
- « Holoprosencéphalie : une approche multidisciplinaire de la prise en charge. » Journal des neurosciences pédiatriques.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3678009/
