Qu’est-ce qu’un hémangiome caverneux ?
Un ensemble de vaisseaux sanguins mal formés entraîne la formation d’une masse appelée hémangiome caverneux. Il s’agit d’une maladie congénitale également appelée malformation caverneuse ; angiome caverneux et cavernome.
Les malformations vasculaires sont des masses qui se développent à la suite d’amas de vaisseaux sanguins anormaux. On pense que ceux-ci se développent chez environ 1 % des individus dès la naissance.(1) Ces malformations vasculaires peuvent être classées en fonction de leurs caractéristiques spécifiques.
Les malformations caverneuses sont une forme spécifique de malformations vasculaires qui sont formées de larges vaisseaux sanguins formant des cavernes par lesquelles la circulation du sang est très lente. Ils ressemblent à une framboise et ne sont pas malins et ne présentent aucun potentiel apparent de devenir malins.(2)
Localisation courante de l’hémangiome caverneux :Les malformations caverneuses se développent généralement dans le cerveau ; cependant, elle peut également se développer dans d’autres régions telles que : la peau, la moelle épinière, la rétine, les glandes surrénales, le foie et le tractus gastro-intestinal.
Taille et nombre d’hémangiomes caverneux :Les malformations caverneuses peuvent changer en quantité et en taille avec le temps et peuvent varier de plusieurs millimètres à plusieurs centimètres.
Quelles sont les causes du développement de l’hémangiome caverneux ?
Outre les malformations vasculaires présentes dès la naissance, elles peuvent également se développer au cours de la vie. Les deux types de malformations caverneuses sont sporadiques et familiales. Les malformations familiales se développent après qu’un gène anormal soit hérité de l’un ou l’autre des parents. Des malformations sporadiques surviennent sans gène hérité. Environ 80 % des personnes développent la forme sporadique de cette maladie.(3)
Types d’hémangiome caverneux ou de malformation caverneuse :
Malformation caverneuse familiale :Les patients ayant des antécédents familiaux ou présentant de multiples malformations sont de nature héréditaire et surviennent en raison de mutations dans l’un des gènes suivants : CCM1 (KRIT1), CCM2 et CCM3 (PDCD10). Ce sont des gènes dominants, il y a donc environ 50 % de chances d’obtenir l’un de ces gènes si l’un des parents le possède.
Le Nouveau-Mexique compte un nombre exceptionnellement élevé de personnes souffrant de malformations caverneuses. La raison en est que les premiers colons espagnols de cette partie du monde ont transmis le gène CCM1 pendant au moins 14 générations.
Malformation caverneuse sporadique :Les personnes n’ayant qu’une seule malformation ont tendance à souffrir du type sporadique de cette maladie. On pense que cela se produit à la suite de modifications génétiques acquises, en particulier dans les cellules des vaisseaux sanguins affectés, et ne semble pas être héréditaire. Des malformations caverneuses ont également été associées à la radiothérapie cérébrale chez les enfants.
Quels sont les symptômes d’un hémangiome caverneux ?
Environ 40 % des individus, soit moins de la moitié, présentant des malformations caverneuses dans le cerveau ne sont pas diagnostiqués et ne présentent aucun symptôme. Les individus de ce groupe n’ont : aucun antécédent familial ; une seule malformation et sont sans mutation héréditaire.
Les personnes ayant des antécédents familiaux sont susceptibles de développer de nombreuses malformations et ont également tendance à présenter des symptômes.
Les symptômes de l’hémangiome caverneux diffèrent selon le site de la malformation, qui sont décrits en détail ci-dessous :
Hémangiome caverneux dans le cerveau : L’un des symptômes les plus courants des malformations caverneuses du cerveau sont les convulsions accompagnées d’autres symptômes, tels que : des saignements,maux de tête,accident vasculaire cérébral hémorragique,vision double,troubles de l’élocution,tremblement, problèmes d’équilibre, problèmes de mémoire, difficultés de concentration et engourdissement/faiblesse des membres.
Hémangiome caverneux dans l’œil :Les symptômes de cette malformation qui se forme dans l’œil sont : une vision double ; paupières tombantes;douleur dans les yeuxet des problèmes de vision dus à la compression du nerf optique. Ces symptômes sont souvent réversibles après l’ablation chirurgicale de l’hémangiome.
Hémangiome caverneux de la moelle épinière : Les symptômes d’une malformation caverneuse ou d’un hémangiome caverneux de la moelle épinière peuvent se traduire par une faiblesse, un engourdissement,paralysie, des picotements etdémangeaison. Il peut également y avoir une perte de contrôle des intestins ou de la vessie.
L’hémangiome caverneux entraîne-t-il des complications ?
La majorité des patients ne présentent aucune complication ; mais si la malformation vasculaire dans le cerveau commence à saigner, elle peut alors produire des symptômes neurologiques. Les complications dépendent de la partie du cerveau touchée. Le cortex, qui est la couche externe du cerveau, est un lieu fréquent de développement de malformations caverneuses. Ils peuvent également se développer dans des régions responsables de fonctions subconscientes, comme le tronc cérébral ou le cervelet. Leur saignement peut provoquer un accident vasculaire cérébral hémorragique qui peut être mortel.
Les malformations caverneuses développées le long de la colonne vertébrale provoquent des symptômes neurologiques dus à une compression vertébrale. La perte de vision résulte de leur formation dans l’œil. Le développement de malformations caverneuses de l’œil est inférieur à 1 % des personnes atteintes d’hémangiome caverneux cérébral.(4)
Comment est posé le diagnostic d’hémangiome caverneux ?
Le diagnostic de malformation caverneuse peut être posé par imagerie ou par autopsie.Imagerie par résonance magnétique (IRM)est l’outil commun pour diagnostiquer cette condition. À moins qu’il n’y ait eu de saignement dû à la malformation, celle-ci ne peut pas être détectée par angiographie outomodensitométrie (TDM).
Il est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie de subir des tests génétiques. Les enfants représentent environ 25 % des patients chez qui des malformations caverneuses ont été diagnostiquées.
Quel est le traitement de l’hémangiome caverneux ?
Le traitement de l’hémangiome caverneux peut être effectué avec des médicaments pour des symptômes spécifiques, tels que des maux de tête ou des convulsions. La chirurgie est pratiquée en cas de saignement. Une intervention chirurgicale est également pratiquée pour éliminer la malformation caverneuse du cerveau, où une craniotomie traditionnelle est réalisée pour retirer une partie du crâne afin d’accéder au cerveau. La radiochirurgie peut également être une option pour les personnes présentant une seule malformation, qui ne peut être traitée par la chirurgie traditionnelle ; cependant, il s’agit d’un choix controversé, car il s’agit de faisceaux de rayonnement extrêmement focalisés.
Selon une étude de 2020,(5) les chercheurs ont découvert qu’environ 50 % d’un groupe comprenant 12 enfants présentant de multiples malformations et des saignements cérébraux avaient besoin d’une intervention chirurgicale supplémentaire dans un délai de deux ans et demi. 2,5 ans. Seuls neuf participants à cette étude qui ne présentaient aucun de ces facteurs de risque n’ont eu besoin d’aucune intervention chirurgicale supplémentaire.
La chirurgie est également recommandée pour éliminer une malformation caverneuse dans d’autres zones comme la moelle épinière ou les yeux, si des problèmes surviennent.
Quel est le pronostic des patients atteints d’hémangiome caverneux ?
La majorité des patients présentant des malformations caverneuses du cerveau ne présentent aucun symptôme et le pronostic est généralement favorable.(6) Les symptômes ont tendance à se développer chez les patients présentant des malformations plus importantes ou multiples.
Le pronostic des patients présentant des malformations dans d’autres domaines est également généralement bon. La résection chirurgicale ou l’élimination de la malformation de la moelle épinière est également un bon résultat ; cependant, chez certains patients, une guérison complète ne peut être obtenue.(7)
Les symptômes survenant chez les patients présentant une malformation caverneuse de l’œil sont pour la plupart réversibles après la chirurgie.(8)
Existe-t-il un moyen d’empêcher le développement d’hémangiomes caverneux ?
On ne sait pas exactement comment et si les malformations caverneuses peuvent être évitées, car on pense qu’elles se développent en raison de gènes hérités des parents ou de changements génétiques survenant tout au long de la vie. La cause de ces changements n’est toujours pas claire et des études sont en cours pour mieux la comprendre.
Dans quelle mesure les hémangiomes caverneux sont-ils mortels ?
La plupart d’entre eux ne mettent pas la vie en danger ; seules quelques-unes de ces malformations caverneuses peuvent mettre la vie en danger. Un accident vasculaire cérébral peut survenir à la suite d’un saignement dans le cerveau, ce qui peut entraîner une invalidité permanente, voire la mort.
Les hémangiomes caverneux sont-ils considérés comme des tumeurs ?
Le terme « cavernome » ou « hémangiome caverneux » n’est plus utilisé par l’ISSVA car ces malformations ne sont pas des tumeurs et le suffixe « -oma » signifie « tumeur ».(9)
La cécité peut-elle survenir à la suite d’hémangiomes caverneux de l’œil ?
Les malformations caverneuses se développant dans l’œil ou la rétine ne provoquent généralement pas de symptômes. Cependant, une perte de vision peut survenir en cas de malformations maculaires, car la macula est la partie de la rétine responsable de la vision centrale.
Conclusion
Une malformation caverneuse ou hémangiome caverneux est une masse ressemblant à de la framboise et constituée de vaisseaux sanguins anormaux et se développe généralement dans le cerveau. La plupart des patients atteints de ce syndrome ont tendance à ne développer aucun symptôme. Les symptômes pouvant survenir comme des maux de tête et des convulsions peuvent être traités ou gérés avec des médicaments. La chirurgie est également recommandée pour éliminer la malformation si elle provoque des symptômes profonds.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5898143/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8890910/
- https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(19)30996-6/fulltext
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7224585/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32357336/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470283/
- https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2021.572313/full
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8890910/
- https://radiopaedia.org/articles/cavernous-venous-malformation-1?lang=us
