Ataxie de Friedreich : causes, signes, symptômes, traitement, pronostic, prévention

Friedreichataxie, également connue sous le nom de dégénérescence spinocérébelleuse, est une maladie très rare de nature génétique. Le mot « ataxie » vient du grec et signifie « manque d’ordre ». Il existe différents types d’ataxie avec différentes causes et l’ataxie de Friedreich en fait partie. Cette condition entraîne des problèmes de marche, des troubles de la parole et une perte de sensation dans les bras et les jambes. Dans l’ataxie de Friedreich, certaines parties du cerveau ainsi que de la moelle épinière sont endommagées et le cœur est également touché. Il n’existe aucun remède contre l’ataxie de Friedreich ; cependant, il existe de nombreux traitements disponibles pour aider à gérer les symptômes.

Causes de l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich est une déficience de nature génétique héréditaire. Un gène nommé frataxine est associé à cette maladie. En situation normale, ce gène est responsable de la production de jusqu’à 30 copies d’une séquence d’ADN particulière. Lorsque la production de cette séquence d’ADN devient incontrôlable, cela entraîne de graves dommages au cervelet du cerveau et à la moelle épinière.

Les personnes ayant des antécédents familiaux d’ataxie de Friedreich courent un risque accru d’hériter de cette maladie. Dans les cas où le gène défectueux est hérité d’un seul parent, cette personne devient alors porteuse de cette maladie et ne présente généralement aucun symptôme.

Signes et symptômes de l’ataxie de Friedreich

Les patients peuvent ressentir les symptômes de l’ataxie de Friedreich dès l’âge de 18 mois et jusqu’à l’âge de 30 ans. Les symptômes apparaissent généralement entre 5 et 15 ans. Cette affection, si elle se développe chez des patients âgés de 25 ans, est connue sous le nom d’ataxie de Friedreich tardive. L’ataxie de Friedreich d’apparition très tardive peut débuter après l’âge de 40 ans. Le premier symptôme de l’ataxie de Friedreich est une difficulté à marcher. Les autres symptômes ressentis par les patients sont :

• Perte auditive.
• Changements dans la vision.
• Faiblesse musculaire.
• Absence de réflexes dans les jambes.
• Manque de coordination.
• Mouvements involontaires des yeux.
• Problèmes de parole.
• Problème de sensation de vibrations dans les jambes et les pieds.
• Développement de déformations du pied, telles que le pied bot.
• Parfois, les patients atteints de l’ataxie de Friedreich peuvent également développer un certain type de maladie cardiaque, telle qu’une cardiomyopathie hypertrophique. Les symptômes d’une maladie cardiaque comprennent :douleur thoracique, palpitations etessoufflement.
• À des stades ultérieurs, l’ataxie de Friedreich peut également entraînerdiabète.

Enquêtes sur l’ataxie de Friedreich

• Examen physique et antécédents médicaux.
• Examens neurologiques pour vérifier le manque de réflexes, le mauvais équilibre, le manque de sensation au niveau des articulations.
• Une tomodensitométrie et une IRM du cerveau et de la moelle épinière sont réalisées pour évaluer les structures internes du corps.
• Des radiographies de la tête, du thorax et de la colonne vertébrale sont également prises.
• Les tests génétiques permettent de déterminer si le patient est porteur du gène défectueux, la frataxine, responsable de l’ataxie de Friedreich.
• L’électromyographie est réalisée pour mesurer l’activité électrique dans les cellules musculaires.
• Une étude de conduction nerveuse est effectuée pour voir la vitesse à laquelle les nerfs envoient les impulsions.
• Un examen de la vue est effectué pour vérifier les signes de dommages au nerf optique.
• De plus, des échocardiogrammes et des électrocardiogrammes sont effectués pour surveiller ou diagnostiquer une maladie cardiaque.

Traitement de l’ataxie de Friedreich

• Il n’existe aucun remède contre l’ataxie de Friedreich. Le traitement vise à traiter et à gérer les affections sous-jacentes et les symptômes du patient.
• L’orthophonie et la physiothérapie aident au fonctionnement du patient et contribuent à sa qualité de vie.
• Les aides à la marche aident les patients atteints d’ataxie de Friedreich à se déplacer.
• Les appareils orthopédiques, tels que les appareils orthopédiques, aident également le patient atteint d’ataxie de Friedreich à se déplacer.
• Les médicaments contre l’ataxie de Friedreich sont administrés pour d’autres pathologies associées, telles que le diabète et les maladies cardiaques.
• Une intervention chirurgicale peut être nécessaire si le patient développe une courbure de la colonne vertébrale ou des problèmes aux pieds.

Pronostic de l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich s’aggrave avec le temps. Environ 15 à 20 ans après l’apparition des symptômes, la plupart des patients atteints de l’ataxie de Friedreich deviennent généralement dépendants d’un fauteuil roulant. Les patients atteints d’ataxie avancée peuvent ne pas être capables de se déplacer du tout. La principale cause de décès chez les patients atteints de l’ataxie de Friedreich est la maladie cardiaque. Cela devient mortel au début de l’âge adulte. Les patients présentant de légers symptômes d’ataxie ont tendance à vivre plus longtemps. Environ 10 % des patients atteints de l’ataxie de Friedreich développent un diabète. D’autres complications de cette maladie comprennent la scoliose, l’insuffisance cardiaque et la difficulté à digérer les glucides.

Prévention de l’ataxie de Friedreich

Comme cette condition est héréditaire, elle ne peut être évitée. Si le patient envisage d’avoir des enfants, il est alors recommandé de recourir à un conseil et un dépistage génétiques. Un conseiller peut donner une estimation des chances que l’enfant soit atteint de l’ataxie de Friedreich avec ou sans symptômes.

Références :

1. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux : « Page d’information sur l’ataxie de Friedreich » :https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Friedreichs-Ataxia-Information-Page
2. Association contre la dystrophie musculaire : « Ataxie de Friedreich » :https://www.mda.org/disease/friedreichs-ataxia
3. Référence à la maison de génétique : « Ataxie de Friedreich » :https://ghr.nlm.nih.gov/condition/friedreich-ataxia
4. MedlinePlus : « Ataxie de Friedreich » :https://medlineplus.gov/genetics/condition/friedreich-ataxia/

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