L’albinisme est une maladie génétique caractérisée par un défaut de synthèse de mélanine dans les cellules de la peau. La synthèse de mélanine est réalisée par les cellules mélanocytes. Les cellules de mélanine sont de nature et de structure dendritiques et distribuent la mélanine à toute la peau. Le rapport habituel entre mélanocytes et kératinocytes dans la répartition des fonctions est de 1 : 36. Si, pour une raison quelconque, les cellules mélanocytes sont incapables de produire le pigment de couleur foncée appelé mélanine, les cellules résultantes ne sont pas colorées mais restent incolores ou blanches.
L’albinisme oculaire est-il un handicap ?
S’il n’y a pas de défaut fonctionnel de l’œil et qu’il n’y a qu’un défaut physique ou de couleur, l’albinisme oculaire n’est pas un handicap. Car il n’est responsable que d’une différence de couleur de l’iris et de rien d’autre et il ne doit pas être considéré comme un handicap pour la personne. La discrimination ne devrait pas être fondée sur cela, car il s’agit de phénomènes purement génétiques, non affectés par des facteurs environnementaux ou autres. L’albinisme est courant dans diverses régions plus froides comme les pays occidentaux, en particulier aux États-Unis, où il s’agit d’une couleur normale qui peut également présenter une caractéristique supplémentaire de l’albinisme oculaire qui n’entrave en aucune manière la vie.
L’albinisme est globalement classé en deux types en fonction du site d’implication des zones du corps : l’albinisme oculo-cutané et oculaire.[1] Dans l’albinisme oculo-cutané, il y a une atteinte des yeux et de la peau, tandis que dans l’albinisme oculaire, il y a une atteinte de l’œil uniquement et une atteinte cutanée minime ou nulle. Il existe une enzyme connue sous le nom de tyrosinase qui est responsable de la conversion de la tyrosine en dopa, qui est ensuite convertie par hydroxylation répétée en mélanine, ce qui donne finalement de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. Cette enzyme est codée par un gène situé sur le chromosome numéro 11. S’il y a une mutation ou un défaut génétique dans le codage de ce gène ou dans la traduction en protéine enzymatique, il y aura alors une perte d’enzyme tyrosine des cellules mélanocytes. Cela entraînera une non-formation ou une formation anormale du pigment mélanique, d’où le nom d’albinisme.
Dans l’albinisme oculaire, le défaut peut être une non-formation de pigment mélanique dans l’iris de l’individu ou dans l’épithélium pigmenté rétinien ou une distribution anormale de mélanine dans les différentes structures de l’œil comme la rétine, le disque optique, le cristallin, etc. où il peut entraîner des défauts d’acuité visuelle, une photophobie, une diplopie monoculaire, un strabisme, un nystagmus. En raison des changements de couleur ou de l’incolore de l’iris, cela peut créer des défauts de transillumination dans l’œil conduisant à une diplopie. Cela peut entraîner des changements importants au niveau de l’œil et diverses maladies peuvent y être liées, ce qui limite fonctionnellement le fonctionnement de l’œil. La mélanine ou son précurseur connu sous le nom de dopa est également connu pour être un agent antimitotique qui aide à arrêter la prolifération des vaisseaux sanguins dans la rétine après la maturation afin de prévenir la rétinopathie proliférative, mais elle peut redémarrer en l’absence de dopa dans le corps.
Conclusion
L’albinisme oculaire est le phénomène caractérisé par la perte de couleur de l’iris. Cela peut également survenir individuellement, mais peut parfois être associé à quelques syndromes comme le syndrome d’Hermansky pudlak. Le défaut associé à l’albinisme oculaire est celui de la perte de l’enzyme productrice de mélanine appelée tyrosinase, qui est seule responsable de sa production dans tous les tissus et il n’existe aucune enzyme de substitution. Elle peut se manifester par une variété de symptômes allant de défauts mineurs de l’acuité visuelle à des défauts majeurs de cécité. S’il n’y a pas de handicap fonctionnel associé à l’albinisme oculaire, celui-ci ne doit pas être considéré comme une forme de handicap car il n’y a aucune autre limitation du fonctionnement de l’œil. Il ne faut pas la considérer comme une maladie ou un facteur de discrimination entre les populations.
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/1216066-overview
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