Qu’est-ce que le collagène : types de collagène, maladies génétiques du collagène

Qu’est-ce que le collagène ?

On demande souvent : qu’est-ce que le collagène ? Le collagène se trouve dans nos os, nos muscles, nos vaisseaux sanguins, notre système digestif, nos tendons et notre peau. Le collagène est ce qui donne à notre peau sa force et son élasticité et remplace également les cellules mortes de la peau. C’est aussi la « colle » qui maintient nos articulations et nos tendons ensemble. Avec l’âge, la production de collagène dans l’organisme commence à diminuer. En raison de ce ralentissement, le corps commence à présenter des signes de vieillissement tels qu’un relâchement cutané,rides, ainsi quedouleurs articulaires.

Outre l’âge, les choix de mode de vie que nous faisons jouent également un rôle important dans l’épuisement des niveaux de collagène dans le corps. Consommer une alimentation riche en sucre,fumeuretboire de l’alcool, ainsi qu’une trop grande exposition au soleil peuvent contribuer à une diminution des niveaux de collagène dans le corps. Les maladies liées au collagène résultent d’une combinaison de non-consommation d’aliments riches en collagène, de problèmes digestifs, de carences nutritionnelles et de défauts génétiques. En raison de la localisation variée des types de collagène dans le corps, ils sont généralement associés à une multitude de maladies. Les maladies liées au collagène entraînent souvent des problèmes dans la biosynthèse de la molécule de collagène dans le corps, des problèmes dans son assemblage, ainsi que dans la procédure de modification post-traductionnelle qui crée la forme finale du collagène.

Le collagène favorise la guérison et constitue également la meilleure plateforme pour stimuler la croissance de nouveaux tissus. Les pansements au collagène sont utilisés pour cicatriser plusieurs blessures, plaies nécrotiques, brûlures et même pour des greffes de peau et des dons de peau.

Les membranes à base de collagène sont également utilisées dans diverses thérapies implantaires ainsi que dans la thérapie parodontale pour favoriser la croissance de cellules d’un type spécifique. Les suppléments de collagène sont également utilisés pour traiter l’arthrose et pour revitaliser la peau.

Types de collagène

There are 28 types of collagen that have been identified in our body to date. However, type 1 collagen makes up nearly 90 % of all collagen in the body and is the most common type of collagen in the human body.

Voici les cinq types de collagène les plus courants dans le corps.

  • Collagène I :Ce type de collagène le plus courant est le composant principal de la partie organique de tous les os du corps. C’est également un composant de la peau, de la ligature vasculaire, des tendons et des organes.
  • Collagène II :Ce collagène est le composant principal du cartilage.
  • Collagène III :C’est le composant principal de toutes les fibres réticulaires du corps et on le trouve généralement avec le collagène de type I.
  • Collagène IV :Ce type de collagène forme la lame basale.
  • Collagène V :Le collagène de type V se trouve à la surface des cellules, du placenta et des cheveux.

Maladies génétiques du collagène

Les maladies du collagène résultent généralement de carences nutritionnelles dans l’organisme ou de défauts génétiques. Les carences nutritionnelles affectent la biosynthèse, l’assemblage, la sécrétion, la modification post-traductionnelle ou d’autres processus impliqués dans la production normale de collagène. C’est une cause fréquente de maladies du collagène.Ostéoporose, l’une des maladies du collagène n’est pas une maladie génétique et est causée par l’âge. Elle est associée à des niveaux plus faibles de collagène dans la peau et les os.

Les maladies génétiques du collagène peuvent provoquer des défauts non seulement dans la production générale de collagène, mais également dans sa sécrétion. Les chercheurs ont identifié mille mutations dans douze types de collagène. Ces mutations peuvent donner lieu à diverses maladies du collagène comme

  • Syndrome d’Alport :Cette condition provoque des problèmes aux reins et aux yeux.Perte auditivepeut également se développer pendant l’enfance ou l’adolescence. Ce syndrome fait partie des maladies génétiques du collagène et peut être transmis aux enfants.
  • Chondrodysplasies :Il s’agit d’un trouble du squelette qui serait causé par une mutation du collagène de type 2.
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos :Il existe près d’une dizaine de types différents de ce syndrome, qui fait partie des maladies génétiques du collagène. Cette condition provoque des déformations du tissu conjonctif. Le syndrome est une affection caractérisée par une peau extensible, des articulations trop flexibles et une croissance anormale du tissu cicatriciel. Certains types deSyndrome d’Ehlers-Danlospeut mettre la vie en danger et conduire à la rupture des artères. Chaque type de syndrome est provoqué par une mutation différente sur différents types de collagène.
  • Syndrome de Knobloch :Cette condition provoque une dégénérescence de la rétine et peut également conduire à une protrusion du tissu cérébral. C’est aussi l’une des rares maladies génétiques du collagène.
  • Ostéogenèse imparfaite :Cette condition entraîne un tissu conjonctif irrégulier et une faiblesse des os.Ostéogenèse imparfaiteprovoque des os fragiles, des articulations et des ligaments relâchés et une faible masse musculaire. La maladie est causée par une mutation du collagène de type 1. Les cas graves de cette maladie provoquent des défauts structurels du collagène.

Quels gènes sont affectés par les troubles du collagène ?

Examinons maintenant le rôle des gènes pour comprendre quel gène est affecté par quel trouble du collagène.

Troubles du collagène de type I :Présent dans les tissus cicatriciels et présent dans la peau, les tendons, les parois artérielles, le fibrocartilage, la partie organique des dents et des os, l’endomysium des myofibrilles, le collagène de type 1 est le collagène le plus abondamment disponible dans l’organisme. Les troubles génétiques causés par des mutations du collagène de type 1 comprennent le syndrome d’Ehlers-Danlos, l’hyperostose corticale infantile ouLa maladie de Caffey, et l’ostéogenèse imparfaite. Ceux-ci se produisent dans les gènes COL1A1 et COL1A2.

Troubles du collagène de type II :La collagénopathie est une maladie génétique résultant de mutations provoquées dans le collagène de type II. Le collagène de type II représente près de 50 pour cent de toutes les protéines du cartilage et on le trouve également dans l’humeur vitrée de l’œil. La mutation se produit dans le gène COL2A1.

Troubles du collagène de type III :Le syndrome d’Ehlers-Danlos est causé par une mutation du gène COL3A1. Le collagène de type III est le collagène du tissu de granulation. Il est produit par les jeunes fibroblastes. On le trouve également dans la peau, les intestins, les parois des artères et également dans l’utérus.

Troubles du collagène de type IV : Syndrome d’AlportetSyndrome de Goodpastureest causée par une mutation du collagène de type IV. Le collagène de type IV se trouve dans le cristallin et fait également partie du système de filtration des capillaires. Des mutations se produisent dans les gènes COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 et COL4A6.

Troubles du collagène de type V :La mutation du collagène de type V provoque également le syndrome d’Ehlers-Danlos. Les gènes associés à ce trouble sont COL5A1, COL5A2 et COL5A3. Le collagène de type V se trouve dans la plupart des tissus interstitiels.

Troubles du collagène de type VI :Les gènes associés à des mutations du collagène de type VI comprennent COL6A1, COL6A2 et COL6A3. Les affections résultant de ces mutations comprennent la myopathie d’Ulrich et la myopathie de Bethlem.

Troubles du collagène de type VII :Ce type de collagène forme des fibrilles d’ancrage dans les jonctions dermo-épidermiques. La mutation se produit dans le gène COL7A1 et donne lieu aux conditions d’épidermolyse bulleuse et de dystrophie.

Troubles du collagène de type VIII :Ce type de collagène est présent dans les cellules endothéliales. Les mutations de ce type de collagène provoquent une dystrophie polymorphe postérieure et cornéenne 2. COL8A1 et COL8A2 sont les gènes associés aux mutations.

Troubles du collagène de type IX :Des mutations se produisent dans les gènes COL9A1, COL9A2 et COL9A3. Ce type de collagène est présent dans les fibrilles de type II et XI ainsi que dans le cartilage. Les conditions résultant de mutations du collagène de type IX comprennent EDM2 et EDM3.

Troubles du collagène de type X :La métaphysaire de Schmid et la dysplasie sont les affections qui surviennent lorsque des mutations se produisent dans le collagène de type X. COL10A1 est le gène dans lequel la mutation se produit. Ce type de collagène est présent dans le cartilage minéralisant.

Symptômes généraux des troubles du collagène

Bien que chaque type de maladie du collagène présente ses propres symptômes, la plupart d’entre eux partagent également certains symptômes généraux. Les maladies génétiques du collagène peuvent également présenter ces symptômes. Les patients souffrant de troubles du collagène présentent généralement les symptômes suivants :

  • Faiblesse musculaire
  • Fièvre
  • Fatigue
  • Douleurs articulaires et corporelles
  • Éruption cutanée
  • Yeux secs
  • Ulcères buccaux
  • Maux de tête
  • Essoufflement
  • Diarrhéeouconstipation
  • Touxourespiration sifflante

Alors que de nombreuses personnes atteintes de maladies génétiques liées au collagène présentent des symptômes bénins, d’autres personnes peuvent présenter des complications graves.

Traitement des troubles du collagène

Le traitement des maladies du collagène diffère selon le type de maladie dont vous souffrez. Cependant, les médicaments immunosuppresseurs et les corticostéroïdes sont généralement utilisés pour traiter la plupart des types de troubles du collagène. D’autres traitements symptomatiques sont également utilisés. La physiothérapie ou des exercices doux sont également utilisés pour traiter les symptômes liés aux muscles et aux articulations. Ces exercices vous aideront à conserver votre mobilité et contribueront également à réduire vos douleurs corporelles.

Les perspectives à long terme des maladies du collagène varient d’un individu à l’autre. Cela dépend aussi du type de trouble du collagène. Cependant, une chose qui reste constante pour tous les troubles est que ces maladies auto-immunes sont des maladies chroniques et doivent être gérées tout au long de la vie. Il n’existe aucun remède et les médecins élaborent généralement un plan de traitement permettant de gérer les symptômes. Apprendre à gérer le trouble et ses symptômes est important pour améliorer la qualité de vie.

Lire aussi :

  • Maladie du tissu conjonctif : types, symptômes, traitement, causes, prévention
  • Qu’est-ce que la maladie vasculaire du collagène : traitement, pronostic, causes, symptômes

Références

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