Syndrome cardiofaciocutané (syndrome CFC) : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome cardiofaciocutané ?

Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps, en particulier le cœur (cardio-), le visage (facio-), ainsi que la peau et les cheveux (cutané). Cette maladie entraîne également des retards de développement, une déficience intellectuelle et des problèmes de croissance.

La condition est un type de RASopathie. Les RASopathies sont un groupe de maladies génétiques impliquant la voie RAS, qui permet aux cellules de votre corps de communiquer entre elles.

Quelle est la fréquence du syndrome cardiofacio-cutané ?

Le syndrome cardio-facio-cutané est rare. Certains rapports estiment que cette maladie survient dans 1 naissance sur 810 000. Seulement quelques centaines de cas ont été rapportés dans la littérature médicale.

Mais les scientifiques estiment que ce chiffre est plus élevé. Les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués et le syndrome CFC peut être confondu avec d’autres maladies génétiques.

Quels sont les signes et symptômes de la maladie CFC ?

Les signes et symptômes du syndrome CFC varient considérablement. Ils peuvent varier de légers à graves et peuvent affecter plusieurs parties différentes du corps.

Le syndrome CFC implique généralement votre cœur. La plupart des personnes atteintes de cette maladie naissent avec une malformation cardiaque congénitale, qui peut provoquer des symptômes immédiatement ou plus tard dans la vie. Les défauts peuvent inclure :

• Valvule cardiaque anormale qui affecte le flux sanguin de votre cœur vers vos poumons.
• Souffle au cœur.
• Trou dans votre cœur entre les deux cavités inférieures (communication septale ventriculaire).
• Trou dans votre cœur entre les deux cavités supérieures (communication septale auriculaire).
• Faiblesse du muscle cardiaque (cardiomyopathie hypertrophique).

Presque toutes les personnes atteintes de ce trouble présentent des signes du syndrome CFC qui affectent leur peau et leurs cheveux, comme :

• Peau sèche et rugueuse.
• Taupes sombres (naevus).
• Cils ou sourcils clairsemés ou manquants.
• Cheveux clairsemés, cassants, secs et bouclés.
• Petites bosses sur les bras, les jambes et le visage (kératose pilaire).
• Paumes des mains et plantes des pieds ridées.

Le syndrome implique également des traits du visage anormaux.

• Visage large et long.
• Paupières tombantes (ptosis).
• Yeux largement espacés et inclinés vers le bas.
• Front haut aux côtés étroits.
• Grosse tête (macrocéphalie).
• Oreilles basses.
• Nez court.
• Petit menton.

Les enfants atteints de cette maladie peuvent également éprouver :

• Retards de développement et déficience intellectuelle, souvent modérés à sévères.
• Difficulté à manger.
• Hydrocéphalie (excès de liquide dans le cerveau).
• Faibles niveaux d’hormones de croissance.
• Saisies.
• Difficulté à prendre du poids et à grandir (retard de croissance).
• Problèmes de vision.
• Muscles faibles et souples (hypotonie).

Quelles sont les causes du syndrome cardio-facio-cutané ?

Le syndrome cardio-facio-cutané est causé par une mutation (changement) de l’un des nombreux gènes suivants :

• BREF gène (le plus courant).
• MAP2K1 et MAP2K2(deuxième plus courant).
• KRAS gène (rare).

Ces gènes donnent à votre corps des instructions pour fabriquer des protéines importantes pour la communication cellulaire. Cette communication est connue sous le nom de voie RAS/MAPK et elle est essentielle au développement du fœtus.

Certaines personnes chez qui le syndrome CFC a été diagnostiqué ne présentent aucune des mutations génétiques. Les scientifiques pensent que ces personnes pourraient plutôt souffrir du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan.

Le syndrome CFC est-il héréditaire ?

La plupart des cas de syndrome cardiofaciocutané ne sont pas héréditaires. La mutation génétique se produit généralement spontanément (au hasard) au cours du développement fœtal. La plupart des personnes atteintes de cette maladie n’ont pas d’antécédents familiaux.

Dans de rares cas, le syndrome peut être transmis. Lorsqu’elle est héréditaire, il s’agit d’une maladie autosomique dominante. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’une copie du gène muté provenant d’un parent non affecté et porteur de la mutation.

Comment est-il diagnostiqué ?

Le syndrome cardio-facio-cutané est parfois découvert avant la naissance, lors d’une échographie prénatale. Les premiers signes incluent un excès de liquide amniotique (liquide entourant le fœtus) ou une tête et un corps plus gros que prévu.

Mais la plupart des cas sont diagnostiqués pendant la petite enfance. Lorsque votre bébé présente des signes physiques de la maladie, un médecin peut prescrire des tests tels que :

• Électrocardiogramme, échocardiogramme ou cathétérisme cardiaque pour évaluer la fonction cardiaque de votre bébé.
• Tests génétiques moléculaires pour identifier les mutations génétiques, qui nécessitent généralement un échantillon de sang ou un prélèvement de joue.
• Radiographie, tomodensitométrie, IRM ou échographie pour identifier toute formation anormale du cœur, du cerveau ou d’autres organes de votre bébé.
• Stéréélectroencéphalographie pour examiner les ondes cérébrales et l’activité épileptique.
• Tests de vision tels que l’ophtalmoscopie pour regarder à l’intérieur des yeux de votre bébé.

Comment traite-t-on le syndrome cardiofaciocutané ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome des CFC. Les enfants atteints de ce trouble ont besoin d’une équipe de spécialistes, comprenant souvent :

• Cardiologue.
• Dermatologue.
• Endocrinologue.
• Gastro-entérologue.
• Généticien (mutations génétiques).
• Neurologue.
• Ergothérapeute.
• Ophtalmologiste.
• Pédiatre.
• Physiothérapeute.
• Radiologue.
• Orthophoniste.

Les traitements varient considérablement en fonction des besoins individuels, mais ils peuvent inclure :

• Antibiotiques pour prévenir les infections, en particulier si votre enfant souffre de certaines maladies cardiaques.
• Anticonvulsivants pour contrôler les convulsions.
• Une sonde d’alimentation par le nez de votre enfant ou dans la peau de son ventre pour lui apporter des calories et des nutriments.
• Lunettes, lentilles de contact ou intervention chirurgicale pour améliorer la vision.
• Sources alimentaires riches en calories et en nutriments.
• Lotions ou onguents pour soulager la peau sèche.
• Médicaments pour aider le cœur de votre enfant à mieux fonctionner ou à soulager les problèmes de son système digestif.
• Médicaments pour augmenter les hormones de croissance.
• Dérivez l’espace autour du cerveau de votre enfant pour drainer le liquide et soulager la pression.
• Chirurgie pour corriger les anomalies cardiaques.
• Certains enfants peuvent avoir besoin de procédures cardiaques pour réparer une valvule pulmonaire anormale.

Quelles sont les perspectives avec le syndrome cardio-facio-cutané ?

L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome CFC dépend de la gravité des symptômes. Avec un diagnostic et un traitement appropriés, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont une espérance de vie normale.

Comment prévenir le syndrome cardio-facio-cutané ?

Étant donné que la maladie survient de manière aléatoire, il n’existe aucun moyen de prévenir la mutation qui conduit au syndrome CFC.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin au sujet du syndrome cardio-facio-cutané ?

Si votre enfant souffre du syndrome CFC, envisagez de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Serait-ce plutôt le syndrome de Costello ou le syndrome de Noonan ? Pourquoi ou pourquoi pas ?
• La mutation génétique a-t-elle été héritée ou spontanée ?
• Mon enfant a-t-il une malformation cardiaque ?
• Mon enfant a-t-il un excès de liquide dans le cerveau ?
• Mon enfant aura-t-il des convulsions ?
• La maladie affecte-t-elle la vision de mon enfant ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ou de médicaments ?
• Comment pouvons-nous nous assurer que mon enfant reçoit la nutrition dont il a besoin ?
• Y a-t-il des signes ou des symptômes pour lesquels je devrais vous appeler ?
• Quelle sera la gravité de la déficience intellectuelle ?
• Quels spécialistes consulter et à quelle fréquence ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à faire face à cette condition ?
• Recommandez-vous un conseil génétique ?

Quelle est la différence entre le syndrome CFC et le syndrome de Costello ou le syndrome de Noonan ?

Les signes et symptômes du syndrome CFC sont similaires à ceux du syndrome de Costello et du syndrome de Noonan. Il peut être difficile de distinguer les trois maladies génétiques, en particulier chez les nourrissons.

Mais ces trois troubles sont provoqués par des mutations génétiques différentes. Et contrairement au syndrome CFC, le syndrome de Costello augmente les risques de développer un cancer.