Syndrome de McCune Albright : symptômes, causes, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de McCune-Albright ?

Le syndrome de McCune-Albright (également connu sous le nom de dysplasie fibreuse/McCune-Albright) est une maladie génétique qui affecte les os, la peau et le système endocrinien (tissus producteurs d’hormones). Le syndrome de McCune-Albright provoque des cicatrices sur le tissu osseux (dysplasie fibreuse), une pigmentation cutanée et une fonction accrue des glandes régulatrices de la croissance. La maladie peut être assez bénigne chez certains et assez grave, voire mettre la vie en danger chez d’autres.

Qui est touché par le syndrome de McCune-Albright ?

Le syndrome de McCune-Albright peut toucher n’importe quel enfant car il est le résultat d’une nouvelle mutation génétique. Ces types de mutations sont imprévisibles. Cette mutation génétique se produit peu de temps après la conception/fécondation en raison d’une erreur lors de la division et de la réplication des cellules.

Quelle est la fréquence du syndrome de McCune-Albright ?

Le syndrome de McCune-Albright est une maladie rare qui survient environ une fois sur 100 000 à 1 000 000 de naissances dans le monde.

Comment le syndrome de McCune-Albright affecte-t-il le corps de mon enfant ?

Le syndrome de McCune-Albright peut affecter la taille et le poids de votre enfant en raison de la croissance osseuse et des symptômes de la maladie sur le système endocrinien. Votre enfant peut avoir un type spécifique de tache de naissance sur son corps appelé taches café au lait. Votre enfant peut également ressentir une puberté précoce comme symptôme. Si vous remarquez des symptômes affectant la capacité de votre enfant à se développer, contactez votre médecin pour un plan de traitement unique axé sur le soulagement des symptômes de votre enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome de McCune-Albright ?

Les symptômes du syndrome de McCune-Albright affectent vos os, votre peau et votre système endocrinien. Les symptômes varient en gravité et affectent différemment chaque personne diagnostiquée avec la maladie.

Symptômes osseux

Le symptôme le plus courant affectant les os est la dysplasie fibreuse. La dysplasie fibreuse est une maladie dans laquelle du tissu cicatriciel se développe à la place de l’os normal. À mesure que votre corps grandit et se développe, les zones de tissu fibreux se développent également et affaiblissent vos os, provoquant des fractures osseuses ou une croissance irrégulière (déformation) des os. Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de McCune-Albright peuvent présenter des cas légers à graves de dysplasie fibreuse en fonction du nombre d’os ayant affecté les tissus.

Un symptôme moins courant du syndrome de McCune-Albright sont les lésions osseuses cancéreuses (tumeurs) résultant de la dysplasie fibreuse, qui surviennent chez moins de 1 % des personnes atteintes de la maladie.

Les autres symptômes du syndrome de McCune-Albright qui affectent les os comprennent :

• Croissance osseuse asymétrique du visage.
• Douleurs et inconfort osseux.
• Perte de mobilité.
• Rachitisme ou ostéomalacie.
• Scoliose.
• Petite taille.
• Croissance osseuse inégale des jambes (provoquant une claudication).

Symptômes cutanés

Les bébés nés avec le syndrome de McCune-Albright peuvent avoir des taches cutanées d’une couleur différente de celle du reste de la peau de leur corps (pigmentation cutanée). Ces taches prennent normalement une couleur brun clair à brun foncé et apparaissent avec des bordures inégales et dentelées (taches café au lait). Ces taches ne peuvent apparaître que sur un côté de leur corps. Les taches café au lait peuvent devenir plus répandues sur la peau à mesure que votre enfant grandit.

Symptômes du système endocrinien

Le syndrome de McCune-Albright peut affecter le système endocrinien de l’enfant, qui est une série de glandes qui produisent des hormones. Cette condition peut provoquer une puberté précoce chez les enfants, en particulier chez les filles, qui peuvent commencer à avoir leurs règles à l’âge de deux ans. Les règles précoces se produisent parce qu’un excès d’hormones sexuelles féminines (œstrogènes) est excrété par les kystes qui se forment dans leurs ovaires. Les garçons peuvent également connaître une puberté précoce.

Près de 50 % des personnes diagnostiquées avec le syndrome de McCune-Albright ont une hypertrophie de la glande thyroïde. Lorsque la glande thyroïde grossit, elle produit trop d’hormones thyroïdiennes (hyperthyroïdie), ce qui provoque une accélération du rythme cardiaque, une transpiration excessive, une hypertension artérielle et une perte de poids.

Les autres symptômes du système endocrinien du syndrome de McCune-Albright comprennent :

• L’hypophyse produit trop d’hormones de croissance, ce qui entraîne des mains et des pieds de grande taille, des traits du visage arrondis et/ou de l’arthrite (acromégalie).
• Les glandes surrénales produisent trop de cortisol (hormone du stress), ce qui provoque l’obésité et un retard de croissance (syndrome de Cushing).

Quelles sont les causes du syndrome de McCune-Albright ?

Une mutation du gène GNAS1 provoque le syndrome de McCune-Albright. Le gène GNAS1 fabrique des protéines qui régulent l’activité hormonale. La mutation amène une enzyme (adénylate cyclase), qui est un type de protéine, à surproduire des hormones et à provoquer des symptômes du syndrome de McCune-Albright.

La mutation génétique est le résultat d’une modification de l’ADN qui se produit après la conception (mutation somatique) et n’est pas une maladie transmise des parents à l’enfant. La mutation génétique n’est pas le résultat de quelque chose que les parents ont fait ou n’ont pas fait pendant la grossesse. Il n’y a eu aucun cas prouvé de personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright ayant eu un enfant atteint de la même maladie. La cause des mutations somatiques est inconnue et les recherches suggèrent qu’elles se produisent de manière aléatoire ou sporadique.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de McCune-Albright ?

Le syndrome de McCune-Albright est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance. Votre médecin examinera votre enfant pour détecter les symptômes physiques de la maladie, comme des irrégularités endocriniennes, des taches café au lait sur la peau et une dysplasie fibreuse. Le diagnostic est généralement déclenché après des signes de puberté précoce ou de croissance osseuse irrégulière.

Quels tests diagnostiquent le syndrome de McCune-Albright ?

Les tests permettant de diagnostiquer le syndrome de McCune-Albright comprennent :

• Des analyses de sang pour vérifier la fonction endocrinienne.
• Tests génétiques pour identifier la mutation génétique responsable des symptômes, qui impliquent généralement une biopsie de la peau ou d’autres tissus.
• Tests d’imagerie comme une radiographie pour examiner la croissance osseuse.

Comment traite-t-on le syndrome de McCune-Albright ?

Le traitement est unique pour chaque personne diagnostiquée avec le syndrome de McCune-Albright. Il n’existe pas de remède à cette maladie et le traitement vise à réduire les symptômes. Le traitement pourrait inclure :

• Médicament pour traiter les symptômes de la croissance osseuse comme les bisphosphonates, qui réduisent le risque de fractures osseuses.
• Médicament pour traiter la puberté précoce comme les inhibiteurs de l’aromatase.
• Médicament pour traiter l’hyperthyroïdie comme les antithyroïdiens.
• Physiothérapie et ergothérapie pour cibler les problèmes de mobilité.
• Chirurgie pour traiter les symptômes de croissance osseuse comme la dysplasie fibreuse.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome de McCune-Albright ?

Le pronostic dépend de la gravité du diagnostic chez votre enfant. La plupart des personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright ont une espérance de vie normale. Votre professionnel de la santé travaillera en étroite collaboration pour fournir le meilleur traitement qui réduira les symptômes de votre enfant et atténuera tout inconfort.

Votre enfant peut être plus petit que ses pairs parce que ses plaques de croissance se sont fermées trop tôt au début de la puberté, mais une intervention et un traitement précoces peuvent améliorer ses chances de retarder les changements de puberté qui surviennent trop tôt.

Restez au courant des étapes de développement de votre enfant pour vous assurer qu’il grandit sur la bonne voie.

Il existe un très faible risque qu’un cancer se développe à la suite du diagnostic de votre enfant. Il est donc important de planifier des visites régulières avec le fournisseur de soins de santé de votre enfant.

Les femmes atteintes de McCune-Albright peuvent avoir un risque plus élevé de développer un cancer du sein qui survient à un âge plus précoce que d’habitude. Il est donc important d’en discuter avec votre professionnel de la santé et de bénéficier des dépistages recommandés.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de McCune-Albright ?

Le syndrome de McCune-Albright survient en raison d’une nouvelle mutation génétique. Vous ne pouvez pas empêcher que cela se produise.

Discutez avec votre médecin des tests génétiques si vous envisagez de devenir enceinte pour voir si vous risquez d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez consulter votre médecin si votre enfant présente des symptômes du syndrome de McCune-Albright, notamment :

• Anxiété, hyperactivité, sautes d’humeur ou difficultés à dormir (signes d’hyperthyroïdie).
• Croissance osseuse provoquant des irrégularités dans la forme de leurs os.
• Difficulté à marcher.
• Menstruations précoces.
• Douleur intense dans leurs os.

Si vous pensez que votre enfant a une fracture osseuse ou une fracture, avec des symptômes de douleur, d’enflure, de difficulté à bouger ou à supporter du poids sur cette partie du corps et des ecchymoses, rendez-vous aux urgences.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Mon enfant a-t-il besoin de médicaments pour soulager les symptômes du syndrome de McCune-Albright ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’une intervention chirurgicale pour traiter la dysplasie fibreuse ?
• Y a-t-il des effets secondaires liés aux médicaments que mon enfant doit prendre pour soulager ses symptômes ?