Syndrome de Noonan (syndrome du léopard) : causes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui peut affecter votre enfant de plusieurs manières. Alors que certains enfants nés avec cette maladie présentent des symptômes légers, d’autres peuvent avoir davantage de problèmes.

Les symptômes comprennent généralement des traits du visage inhabituels tels qu’un front haut et des yeux écarquillés, des oreilles plus basses et un cou plus court. De nombreux enfants nés avec le syndrome de Noonan ont également une petite taille (petite taille par rapport à ceux du même âge), des problèmes oculaires, un faible tonus musculaire et une maladie cardiaque congénitale (dès la naissance).

Bien que le syndrome de Noonan ne soit pas guéri, votre médecin peut vous recommander des conseils pour garder votre enfant en aussi bonne santé que possible. Votre prestataire travaillera également en étroite collaboration avec vous pour vous aider à prévenir les complications ou à les détecter rapidement, afin que votre enfant puisse mener une vie bien remplie et active.

Qui est atteint du syndrome de Noonan ?

N’importe qui peut naître avec le syndrome de Noonan. Environ 50 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un parent atteint de cette maladie. Dans la plupart des cas, une personne atteinte du syndrome de Noonan a 50 % de chances de transmettre la maladie à son enfant.

Quelle est la fréquence du syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement courante. Cela survient chez jusqu’à 1 personne sur 1 000 à 2 500.

Quelles sont les causes du syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan survient le plus souvent en raison de changements (mutations) dans certains gènes qui aident les tissus de votre corps à croître et à se développer. Ces gènes mutés produisent des protéines qui sont actives plus longtemps qu’elles ne devraient l’être. Ils interfèrent avec la bonne croissance et la division cellulaire.

Le syndrome de Noonan peut être :

• Hérité:Un parent transmet la maladie à un enfant.
• Mutation spontanée :Il se développe sans aucune histoire familiale.

Les tests génétiques peuvent détecter une anomalie chez près de 80 % des personnes atteintes du syndrome de Noonan. Pour le reste, les chercheurs ne connaissent pas la cause exacte.

Quelles conditions peuvent être similaires au syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan appartient à un groupe d’affections apparentées connues sous le nom de RASopathies (raz-OHP-uh-thees). Toutes ces affections sont dues au même type de croissance et de développement cellulaire anormal et présentent des symptômes similaires.

Les RASopathies comprennent :

• Syndrome cardiofaciocutané.
• Syndrome de Costello.
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Syndrome de Legius.
• Syndrome de Noonan avec lentigos multiples (anciennement syndrome LEOPARD).
• Syndrome de Turner.

Quels sont les symptômes du syndrome de Noonan ?

Les symptômes du syndrome de Noonan varient de légers à potentiellement mortels, selon la partie affectée du corps de votre enfant. La plupart des symptômes apparaissent lorsque le fœtus se développe dans l’utérus ou apparaissent chez les enfants avant l’âge de 11 ans.

Les traits du visage des enfants atteints du syndrome de Noonan deviennent souvent moins visibles à mesure que les enfants grandissent. Ils peuvent inclure :

• Front haut.
• Un sillon profond au milieu de la lèvre supérieure.
• Paupière tombante (ptosis).
• Un nez plat avec une base large et une pointe bulbeuse (bombée).
• Oreilles basses.
• Couleur des yeux bleu pâle ou vert.
• Yeux écartés et inclinés vers le bas qui peuvent se croiser (strabisme).

Les autres symptômes physiques courants sont :

• Orteils ou coussinets des doigts bombés.
• Ongles anormalement formés ou décolorés.
• Cou court avec une racine des cheveux basse ou des plis de peau supplémentaires (sangle).
• Petite taille.
• Poitrine enfoncée ou sternum surélevé.

De nombreux enfants nés avec le syndrome de Noonan souffrent de troubles cardiaques (cardiopathie congénitale). Ils peuvent nécessiter un traitement immédiat ou développer des symptômes plus tard dans la vie. Les maladies cardiaques comprennent :

• Communication interauriculaire.
• Cardiomyopathie hypertrophique (épaississement du muscle cardiaque).
• Sténose de l’artère pulmonaire.

Le syndrome de Noonan peut également provoquer :

• Problèmes respiratoires, tels que laryngomalacie.
• Une accumulation de liquide dans les mains ou les pieds (lymphœdème).
• Retards de développement.
• Saignement excessif ou ecchymoses.
• Difficultés d’alimentation (chez les nourrissons).
• Testicules qui ne tombent pas (testicules non descendus), ce qui peut entraîner des problèmes de fertilité s’ils ne sont pas traités.
• Une colonne vertébrale courbée (scoliose).
• Problèmes de vision ou perte auditive.
• Troubles congénitaux impliquant les reins.

Quelles autres complications sont associées au syndrome de Noonan ?

De nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan connaissent une croissance plus lente que d’habitude à l’adolescence, bien qu’ils puissent naître à une longueur typique. Environ 25 % d’entre eux ont un trouble d’apprentissage, et seuls quelques enfants ont une déficience intellectuelle. Environ 10 à 15 % des enfants atteints du syndrome de Noonan ont besoin d’une éducation spécialisée. Le syndrome de Noonan peut également entraîner des retards de développement, des problèmes de comportement ou des troubles de la parole.

Certains enfants atteints du syndrome de Noonan présentent un risque accru de développer une leucémie infantile inhabituelle appelée leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) ou d’autres cancers infantiles. Mais on estime que le risque global à 20 ans se situe autour de 4 %.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Noonan ?

Votre médecin peut soupçonner le syndrome de Noonan après un examen physique et un examen des symptômes de votre enfant. Votre fournisseur peut demander des tests génétiques pour confirmer un diagnostic et exclure d’autres conditions.

Les tests peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (CBC).
• Radiographie pulmonaire.
• Scanner.
• Échocardiogramme.
• Électrocardiogramme (ECG).
• Tests génétiques.
• Ultrason.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Noonan ?

Le syndrome de Noonan est incurable. Mais des traitements efficaces peuvent vous aider, vous et votre enfant, à gérer les symptômes.

Quel est le traitement du syndrome de Noonan ?

L’équipe soignante de votre enfant élabore un plan de traitement pour le syndrome de Noonan en fonction des symptômes de votre enfant et de leur gravité. Votre enfant peut recevoir :

• Appareils fonctionnels tels que lunettes ou appareils auditifs.
• Thérapie comportementale ou orthophonique.
• Accompagnement éducatif pour les troubles d’apprentissage.
• Médicaments pour soulager les problèmes cardiaques de votre enfant, traiter les saignements ou améliorer le ralentissement de la croissance.
• Thérapie par hormone de croissance.
• Thérapies de soutien, telles que la thérapie par compression pour le lymphœdème.

Dans certains cas, votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale. Un diagnostic précoce est important pour un traitement et des soins de suivi efficaces.

Qui pourrait faire partie de l’équipe de traitement de mon enfant pour le syndrome de Noonan ?

Votre équipe peut comprendre votre pédiatre et un :

• Spécialiste en médecine vasculaire (expert en vaisseaux sanguins).
• Neurologue (expert du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs).
• Oncologue (spécialiste du cancer).
• Ophtalmologiste (spécialiste des soins oculaires).
• Généticien (expert en génétique).
• Cardiologue (spécialiste du cœur et des vaisseaux sanguins).
• Endocrinologue (spécialiste des hormones).
• Néphrologue (spécialiste des reins).
• Dermatologue (spécialiste de la peau, des cheveux et des ongles).

Votre équipe soignante recommandera un traitement adapté à votre enfant. Ils surveilleront et ajusteront les médicaments ou les thérapies en fonction de l’état de votre enfant et des effets secondaires qu’il ressent.

Quelles sont les perspectives du syndrome de Noonan ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan mènent une vie saine et indépendante. L’équipe soignante de votre enfant travaillera avec vous pour gérer les symptômes de votre enfant et prévenir les complications.

Comment puis-je réduire le risque que mon enfant développe le syndrome de Noonan ?

Rien de ce que vous faites ne peut réduire le risque que votre enfant développe le syndrome de Noonan. Cela se produit à cause d’un changement génétique. Si le syndrome de Noonan est présent dans votre famille, vous pouvez parler à votre médecin des tests génétiques prénatals.

Quand dois-je consulter pour le syndrome de Noonan ?

Lorsque le syndrome de Noonan provoque une cardiopathie congénitale grave, votre enfant peut avoir besoin d’une intervention chirurgicale et d’une surveillance continue pour rester en bonne santé et en sécurité. Votre professionnel de la santé peut discuter avec vous des options de traitement immédiat et à long terme.