Maladie de Huntington : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire rare qui provoque la dégradation des cellules nerveuses de votre cerveau, entraînant des difficultés de mouvement, de réflexion et émotionnelles.

Une modification dans l’un de vos gènes provoque l’accumulation d’une protéine anormale dans les cellules cérébrales. Cela les endommage et affecte leur fonctionnement.

Vous remarquerez peut-être des contractions musculaires, des difficultés à penser clairement ou des changements d’humeur ou de personnalité. Ces symptômes peuvent être difficiles pour vous et vos proches. Un professionnel de la santé peut vous aider à comprendre ce qui se passe et vous soutenir à mesure que les symptômes évoluent.

Types de maladie de Huntington

Il existe deux principaux types de maladie de Huntington :

• Apparition à l’âge adulte: C’est le type le plus courant. Les symptômes commencent généralement après 30 ans.
• Apparition précoce (maladie de Huntington juvénile): Ce type rare touche les enfants et les adolescents. Les symptômes apparaissent avant 20 ans.

Symptômes de la maladie de Huntington

Les signes et symptômes commencent généralement lentement et s’aggravent avec le temps.

L’un des premiers signes est la chorée. Il s’agit d’un mouvement saccadé ou de torsion que vous ne pouvez pas contrôler. La chorée commence souvent dans les mains, les doigts ou le visage. Il se propage ensuite aux bras, aux jambes et au corps. Ce mouvement peut rendre difficile la parole, la nourriture ou la marche.

D’autres symptômes physiques peuvent inclure :

• Problèmes de déglutition ou troubles de l’élocution
• Mouvements raides ou lents
• Difficulté à concentrer vos yeux
• Problèmes d’équilibre ou de coordination
• Perte de poids inexpliquée

La maladie de Huntington modifie également votre façon de penser et de ressentir. Ces symptômes émotionnels et mentaux peuvent apparaître avant les symptômes physiques :

• Agir de manière impulsive ou faire preuve d’un manque de jugement
• Anxiété
• Difficulté à planifier ou à prendre des décisions
• Ne pas remarquer de changements en vous-même
• Se sentir triste, désespéré ou démotivé
• Sautes d’humeur, colère ou irritabilité
• Difficulté à se concentrer ou à se souvenir des choses

Ces changements peuvent affecter votre travail, votre école et vos relations. À mesure que la maladie progresse, les symptômes physiques et émotionnels peuvent rendre les tâches quotidiennes plus difficiles.

Symptômes de la maladie de Huntington juvénile

Ce type progresse généralement plus rapidement et peut être différent de la forme adulte. Les symptômes courants chez les enfants et les adolescents comprennent :

• Changements d’humeur, comme l’irritabilité ou la dépression
• Maladresse ou problèmes d’équilibre
• Retard d’élocution ou difficulté à parler clairement
• Spasmes musculaires ou positions corporelles inhabituelles
• Mouvements raides ou lents
• Problèmes à l’école, comme des problèmes d’apprentissage ou des notes inférieures

Les adolescents peuvent également développer une chorée et des changements émotionnels similaires à ceux de la maladie de Huntington chez l’adulte. Au fil du temps, les problèmes de mouvement et de réflexion deviennent généralement plus visibles.

Les causes de la maladie de Huntington

Un changement dans un gène appeléHTTprovoque la maladie de Huntington. Ce gène fabrique normalement une protéine appelée huntingtine. Cela aide vos cellules cérébrales à rester en bonne santé et à communiquer. La protéine huntingtine soutient le mouvement, l’apprentissage et l’équilibre émotionnel.

Quand leHTTmodifications génétiques, il constitue une forme nocive de la protéine huntingtine. Cette protéine défectueuse ne se replie pas correctement. Pensez-y comme si vous pliez un morceau de papier. Vous voulez qu’il se plie soigneusement avec des bords alignés. Au lieu de cela, il se froisse en boule.

Parce que le processus de repliement ne se déroule pas comme prévu, il commence à s’agglutiner à l’intérieur des cellules de votre cerveau. Au fil du temps, ces amas :

• Endommager ou détruire les cellules cérébrales, en particulier celles qui contrôlent le mouvement et la coordination
• Perturber la communication entre les cellules du cerveau
• Causer des problèmes de mouvement, d’humeur et de réflexion

Comme cela affecte davantage de cellules cérébrales, les symptômes deviennent plus visibles.

Vous pouvez hériter du changement génétique qui cause la maladie de Huntington. Il vous suffit d’obtenir le gène modifié d’un parent biologique pour développer la maladie. C’est ce qu’on appelle la transmission autosomique dominante. Dans de rares cas, le changement génétique peut survenir pour la première fois chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Huntington ?

Les médecins diagnostiquent la maladie de Huntington en examinant vos antécédents médicaux, vos symptômes, vos antécédents familiaux et les résultats des tests. Si l’un de vos parents biologiques ou proches est atteint de la maladie, ces informations peuvent aider à orienter le diagnostic.

Votre médecin commencera par vérifier les signes et symptômes courants. L’ensemble de ces symptômes, ainsi que les antécédents familiaux, peuvent fortement suggérer la maladie de Huntington.

Pour confirmer le diagnostic, votre prestataire peut demander un test génétique. Ce test recherche le changement génétique spécifique à l’origine de la maladie. Vous rencontrerez généralement un conseiller en génétique avant et après le test pour vous aider à comprendre ce que les résultats signifient pour vous et votre famille.

Votre fournisseur peut également commander une IRM. Cette analyse montre des images détaillées de votre cerveau. Cela peut révéler des changements précoces dans les domaines qui contrôlent le mouvement et la coordination.

Pour les familles qui savent déjà qu’elles sont porteuses du gène Huntington, votre prestataire peut proposer des tests pendant la grossesse ou des tests sur les embryons avant la grossesse (pour la FIV).

Traitements de la maladie de Huntington

Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Huntington. Mais des options de traitement sont disponibles pour soulager les symptômes. Votre équipe soignante peut vous aider à rester autonome le plus longtemps possible avec :

• Médicaments
• Soins de soutien
• Essais cliniques

Médicaments contre la maladie de Huntington

Les médicaments peuvent aider à modifier les mouvements, l’humeur et le comportement. Les options courantes incluent :

• Inhibiteurs de VMAT2 (comme la tétrabénazine ou la deutétrabénazine): Ceux-ci peuvent réduire les mouvements involontaires.
• Médicaments contre la maladie de Parkinson (comme la lévodopa, les agonistes dopaminergiques ou l’amantadine): Ceux-ci peuvent soulager la raideur et les mouvements lents. Votre prestataire ajustera soigneusement ces médicaments, car certains peuvent aggraver les mouvements involontaires.
• Injections de toxine botulique: Ceux-ci peuvent détendre les muscles qui ont des spasmes ou se contracter trop.

Les changements d’humeur et émotionnels sont fréquents avec cette maladie. Votre fournisseur pourrait recommander :

• Antidépresseurs (comme les ISRS) pour gérer la dépression et l’anxiété
• Médicaments antipsychotiques (comme l’olanzapine, la rispéridone, la quétiapine ou l’aripiprazole), qui peuvent calmer les sautes d’humeur
• Stabilisateurs d’humeur pour réduire l’impulsivité, l’agressivité, l’irritabilité ou d’autres changements de comportement.

Votre équipe soignante surveillera les effets secondaires et ajustera vos médicaments si nécessaire.

Soins de soutien pour la maladie de Huntington

Les soins de soutien vous aident à gérer les symptômes, à rester en sécurité et à maintenir votre confort. Il peut inclure :

• Équipement adapté, comme des marchettes, des mains courantes ou des ustensiles spéciaux pour faciliter les activités quotidiennes
• Conseils ou thérapie pour vous aider, vous et votre famille, à faire face aux changements émotionnels
• Un soutien nutritionnel pour prévenir la perte de poids et faciliter l’alimentation
• Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie pour améliorer le mouvement, l’équilibre, la déglutition et la communication

Les travailleurs sociaux ou les gestionnaires de cas peuvent vous mettre en contact, vous et votre famille, avec des ressources communautaires, des aides-soignants à domicile et des groupes de soutien, si nécessaire.

Essais cliniques pour la maladie de Huntington

Les chercheurs étudient de nouveaux traitements susceptibles de ralentir la maladie, comme :

• Thérapies de silençage génétique pour cibler ou désactiver le gène modifié
• Thérapies par cellules souches pour remplacer ou réparer les cellules cérébrales endommagées
• Nouveaux médicaments pour protéger les cellules cérébrales et réduire l’accumulation de protéines

Les prestataires les testent encore dans le cadre d’essais cliniques. Votre équipe soignante peut vous dire si des services sont disponibles ou appropriés pour vous.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre professionnel de la santé si vous remarquez des symptômes nouveaux ou qui s’aggravent. Faites-leur savoir si les symptômes rendent difficile la gestion de vos activités quotidiennes en toute sécurité. Si vous suivez déjà un traitement, votre prestataire devra peut-être ajuster votre plan de soins à mesure que l’état évolue.

Appelez les services d’urgence si vous ou votre enfant :

• A une crise pour la première fois
• Se blesse
• A du mal à manger ou à avaler

Votre fournisseur peut également vous aider à planifier l’avenir. Ils peuvent discuter avec vous de la création de directives anticipées. Il s’agit d’un document juridique qui partage vos souhaits en matière de soins médicaux si jamais vous ne parvenez pas à parler pour vous-même.

Comment évolue la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington s’aggrave lentement avec le temps. La rapidité et l’ordre des symptômes peuvent être différents pour chacun, mais la maladie passe généralement par trois étapes principales :

• Stade précoce: Les symptômes sont légers. Vous pourriez vous sentir plus maussade, maladroit ou avoir du mal à vous concentrer ou à planifier. Vous pouvez également faire de petits mouvements incontrôlables, mais vous pouvez généralement poursuivre vos activités quotidiennes.
• Stade intermédiaire: Les changements physiques et mentaux rendent le travail, la conduite automobile et les tâches ménagères très difficiles. Vous pourriez avoir du mal à avaler. Cela peut rendre difficile de parler et de manger, mais pas impossible. Votre solde est peut-être défectueux. Cela augmente votre risque de chute. Vous pourrez peut-être prendre soin de vous avec de l’aide.
• Étape finale: À ce stade, vous aurez probablement besoin de soins à temps plein. Il sera difficile de se déplacer ou de sortir du lit sans aide. Vous aurez besoin d’aide pour manger, prendre votre bain ou effectuer d’autres tâches de soins personnels.

Votre équipe soignante vous soutiendra, vous et votre famille, à chaque étape. Ils peuvent vous aider à gérer les symptômes et à maintenir votre confort et votre sécurité.

Espérance de vie liée à la maladie de Huntington

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington vivent généralement entre 15 et 20 ans après l’apparition des symptômes.

La maladie en elle-même n’est pas directement mortelle. Mais cela provoque des changements qui rendent les activités quotidiennes plus difficiles au fil du temps. La vitesse à laquelle cela progresse est différente pour chacun.

La plupart des décès sont dus à des complications, telles que des infections (en particulier une pneumonie) ou des blessures causées par des chutes. Des soins et un soutien réguliers peuvent aider à gérer les symptômes et à réduire ces risques.