Qu’est-ce que le syndrome de Dandy-Walker ?
Le syndrome de Dandy Walker est une maladie congénitale dans laquelle une partie du cerveau du bébé ne se développe pas correctement. Cela peut entraîner des problèmes de mouvement et d’équilibre.
Le syndrome de Dandy Walker est une maladie rare qui affecte le développement physique et intellectuel d’un enfant et peut également réduire l’espérance de vie.
Causes du syndrome de Dandy-Walker
On ne sait pas exactement ce qui cause le syndrome de Dandy-Walker. Cela commence généralement au cours du premier mois de grossesse. À mesure que le cerveau du bébé se développe, le cervelet ne se développe pas correctement et le liquide commence alors à s’accumuler dans le cerveau.
Les causes pouvant conduire au syndrome de Dandy-Walker comprennent :
- Effets chromosomiques chez les personnes comme la trisomie 18, la trisomie 13, la trisomie 21 et la trisomie 9
- Certaininfections viralesqui peut passer du placenta au fœtus
- Diabète gestationnelc’est-à-dire,diabètependant la grossesse, ce qui se produit dans 2 à 10 % des grossesses(1)
- Exposition de l’enfant à naître à des toxines et à des médicaments
Le gène récessif pourrait jouer un rôle dans le développement de ces symptômes. Ces gènes peuvent conduire à une hypoplasie du vermis cérébelleux, qui implique des mangas cérébelleux et méga-citernes petits ou sous-développés ou le grand espace céphalo-rachidien.(2)Cette condition est appelée par les médecins syndrome de Dandy-Walker.
Certains facteurs peuvent augmenter le risque de développer le syndrome de Dandy-Walker, notamment :
- Une femme atteinte de diabète gestationnel
- Individus noirs non hispaniques
- Personnes ayant des antécédents d’infertilité(3)
Symptômes du syndrome de Dandy-Walker
Dans le syndrome de Dandy-Walker, le cervelet ne se développe pas correctement. Sa taille peut être inférieure à celle normalement existante. Il peut également y avoir une accumulation de liquide dans le cerveau, ce qui peut entraîner une augmentation de sa taille.
La gravité de la maladie peut déterminer la visibilité des symptômes. Dans de nombreux cas, ces conditions passent inaperçues pendant des années. S’il n’est pas détecté à la naissance, il peut être remarqué plus tard dans l’enfance.
Les symptômes du syndrome de Dandy-Walker comprennent :
- Retard de développement
- Mauvaise coordination et problèmes d’équilibre
- Diminution ou augmentation de la tonicité des muscles
- Convulsions dans 15 à 30 % des cas
- Augmentation de la pression à l’intérieur du crâne
- Circonférence de la tête élargie
Comment diagnostiquer le syndrome de Dandy-Walker ?
Il existe plusieurs méthodes de test qui peuvent être utiles pour diagnostiquer le syndrome de Dandy-Walker. Ceux-ci incluent :(4)
- Ultrason
- Tomodensitométrie
- IRM
Un médecin néonatal peut être en mesure de diagnostiquer la maladie chez un fœtus en développement à l’aide de l’échographie et de l’IRM.
Des tests génétiques peuvent être ordonnés pour rechercher l’ADN de l’enfant. Ces tests comprennent :
- Tests d’ADN fœtal acellulaire :Prélèvement de sang sur la femme enceinte pour rechercher l’ADN du bébé en développement
- Amniocentèse:Prélèvement d’une partie du liquide amniotique pour rechercher des tissus génétiques
- Tests post-natals :Prélèvement de sang du nouveau-né pour vérifier les anomalies génétiques
Traitement du syndrome de Dandy-Walker
Le traitement dépend du moment où la maladie est découverte. S’il est détecté pendant la grossesse, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour la surveillance. Cela nécessitera peut-être une équipe de soins élargie comprenant des neurochirurgiens, des néonatologistes, des neurologues, des infirmières coordonnatrices et des infirmières.
Un bébé né avec le syndrome de Dandy-Walker peut nécessiter une surveillance supplémentaire, ce qui signifie :
- Passer plus de temps en soins intensifs
- Recevoir des liquides IV
- Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires, notamment des analyses de sang et d’imagerie.
Les enfants peuvent avoir besoin de thérapies supplémentaires pour favoriser leur développement physique et mental. Ceux-ci incluent :
- Physiothérapie
- Ergothérapie
- Médicaments contre les convulsions
- Orthophonieet l’éducation spéciale
Perspectives du syndrome de Dandy-Walker
Un enfant atteint du syndrome de Dandy-Walker peut avoir besoin de soins à long terme pour améliorer sa qualité de vie.
Diverses estimations suggèrent qu’une personne atteinte de Dandy-Walker peut avoir 10 à 66 % de chances de mourir.(5)Cependant, les risques de décès sont réduits à environ 44 % grâce à la chirurgie de drainage.(6)
Les parents doivent travailler en étroite collaboration avec l’équipe médicale pour améliorer l’efficacité du résultat global.
Le syndrome de Dandy-Walker est une maladie rare connue pour affecter les capacités mentales et physiques d’un enfant. Le traitement de cette affection peut varier en fonction de sa gravité. Les traitements et les thérapies peuvent améliorer la durée de vie globale. Certains peuvent même ne pas avoir besoin d’un système de réanimation continu.
