Qu’est-ce que les tests génomiques, connaître leurs utilisations et leurs procédures, différences entre les tests génomiques et génétiques

Les tests génomiques sont un domaine relativement nouveau de la génétique. Les tests génomiques explorent la manière dont vos gènes interagissent les uns avec les autres et ce que ces interactions signifient pour votre santé globale. Les tests génomiques ne sont pas les mêmes que les tests génétiques. Il existe des différences entre les deux domaines et les tests génomiques peuvent vous montrer comment le corps fonctionne au niveau moléculaire. Pour en savoir plus sur ce nouveau domaine de tests, voici tout ce que vous devez savoir sur les tests génomiques.

Qu’est-ce que les tests génomiques ?

Les tests génomiques sont le processus d’examen de l’ensemble du génome d’un organisme. Cela signifie que ces tests servent à observer tous les gènes qui composent un organisme, comme le corps humain. Un être humain possède plus de 25 000 gènes différents qui représentent plus de trois milliards d’unités d’ADN. Les tests génomiques recherchent tout changement dans ces gènes ou toute altération nuisible présente n’importe où dans le code génétique.(1,2,3,4)

Les tests génomiques sont utilisés pour diagnostiquer, prédire, prévenir et traiter différentes maladies génétiques et garantir la bonne santé des personnes. Les progrès technologiques constituent l’épine dorsale des tests génomiques, car ils ont permis d’intégrer la génomique à des fins de soins de santé, notamment le dépistage et les diagnostics moléculaires pour détecter les mutations génétiques. Au fil des années, l’utilisation des tests génomiques dans le secteur de la santé s’est accrue pour inclure des tests au stade préimplantatoire, prénatal, néonatal, pédiatrique, adulte, posthume et même préconceptionnel.(5,6,7)

Aujourd’hui, grâce aux tests génomiques, il est possible de déterminer le risque de maladie, la progression de la maladie et même la possibilité de récidive.

Les tests génomiques sont le plus souvent utilisés pour le traitement du cancer afin de déterminer comment une tumeur est la plus susceptible de progresser et de se comporter. Cela aide les médecins à déterminer le degré d’agressivité du cancer et la probabilité qu’il se propage ou se métastase à d’autres parties du corps.(8)

Différences entre les tests génomiques et génétiques

La plupart des gens utilisent souvent les deux termes, génomique et génétique, de manière interchangeable. Cependant, ce ne sont pas les mêmes. Les tests génomiques sont différents des tests génétiques puisqu’ils analysent tous les gènes d’une personne. En revanche, les tests génétiques examinent uniquement des gènes spécifiques ou un certain ensemble de gènes pour identifier une maladie ou une mutation particulière.(9,10,11)

La similitude entre les deux types de tests réside simplement dans le fait qu’ils sont tous deux liés aux gènes. Cependant, le résultat final et les applications sont totalement différents.

Examinons certaines des différences et des similitudes entre les tests génomiques et les tests génétiques.

La génétique est l’étude de l’impact des gènes sur une personne. Les gènes sont chargés de fournir à l’organisme toutes les informations sur la façon de fabriquer diverses protéines qui sont en fin de compte responsables de la détermination de la structure et de la fonction de chaque cellule du corps. Parfois, une mutation dans un seul gène peut provoquer de nombreux problèmes de santé différents, tels quedystrophie musculaire,drépanocytose,fibrose kystique,Le syndrome de Down, et bien d’autres. Un autre exemple est celui des mutations BRCA1 et BRCA2, connues pour provoquer des troubles ovariens etcancer du sein.(12)

Les tests génétiques recherchent ces mutations génétiques héritées des parents et parfois également héréditaires. Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic, prédire le risque futur d’une maladie et même identifier si vous êtes porteur d’un certain gène qui peut ou non causer des maladies chez vos enfants.(13,14)Pour ce faire, les tests génétiques analysent des gènes spécifiques afin de déterminer le risque de maladies héréditaires ou génétiques.

La génomique est l’étude de la structure, de la fonction et de la cartographie de l’ensemble de l’ADN, qui comprend tous les gènes du corps. Ce matériel génétique est connu sous le nom de génome. La génomique aide à analyser la fonction et la structure du génome. Ceci est fait afin de :

Comprendre comment chaque système biologique fonctionne individuellement et entre eux.

Prévoyez les problèmes qui pourraient survenir si ces interactions génétiques étaient modifiées ou commençaient à interférer avec les fonctions biologiques normales du corps.

Au lieu d’identifier une seule voie génétique présentant un défaut ou un changement, la génomique examine toute une série de variables génétiques qui vont avoir un impact sur le traitement ou le développement d’une certaine maladie, comme le diabète ou le cancer. Et contrairement à la génétique, la génomique ne se limite pas à l’étude des mutations héréditaires. La génomique examine comment la constitution génétique d’une personne influence l’évolution d’une maladie et comment le mode de vie, l’environnement et les traitements peuvent provoquer des mutations qui modifient la progression et l’évolution de la maladie. En comprenant ces changements, les médecins peuvent faire des choix meilleurs et plus éclairés en matière de traitement. La même chose a déjà été mise en pratique pour des conditions telles quetrouble du spectre autistique, le cancer et même la douleur chronique.(15,16,17,18)

Alors, à quoi peuvent servir les tests génomiques ? Jetons un coup d’oeil.

Utilisations des tests génomiques

Les tests génomiques sont utilisés pour identifier les mutations génétiques qui conduisent au développement d’une maladie et qui sont responsables des caractéristiques de cette maladie. Ces informations aident les médecins à comprendre pourquoi certaines personnes développent des formes plus agressives du même cancer que d’autres, pourquoi certaines personnes vivent plus longtemps avec des maladies mortelles comme le VIH ou pourquoi certaines personnes ne répondent tout simplement pas à certaines chimiothérapies. Forts de ces informations, les médecins et les fabricants de médicaments sont également en mesure de développer des formes de traitement plus appropriées et plus ciblées.(19,20)

Les tests génétiques sont utilisés pour exclure ou confirmer une suspicion de maladie génétique, en particulier celle qui est héréditaire, tandis que les tests génomiques fournissent des données plus détaillées, notamment :

• Il détermine différents marqueurs de risque pour dépister les maladies.
• Il fournit des marqueurs pronostiques qui aident à prédire l’agressivité d’une maladie, sa probabilité de récidive et quelle sera l’issue éventuelle de la maladie.
• Il vous donne des marqueurs prédictifs qui vous aident à orienter les options de traitement exactes et évite également la toxicité des médicaments et les effets secondaires inutiles liés à la prise d’un mauvais médicament qui n’améliorera pas votre état.
• Il fournit des marqueurs de réponse permettant de déterminer l’efficacité de certains traitements.

La génomique est considérée comme le fondement d’un avenir où la médecine personnalisée deviendra une réalité. Au lieu de suivre une approche universelle, une médecine personnalisée basée sur votre constitution génomique offrira un traitement personnalisé pour chaque maladie.(21,22)

Comment se déroulent les tests génomiques ?

Les tests génomiques font généralement partie d’un panel de tests génétiques ciblés qui recherchent soit des points chauds génétiques qui sont des sites de mutation connus, soit un séquençage complet des gènes. Le test est effectué dans des laboratoires spéciaux certifiés par le gouvernement.

La plupart des tests génomiques nécessitent un échantillon de sang ou de salive ou un frottis buccal dans lequel un écouvillon est prélevé à l’intérieur de votre joue. Selon le but exact du test, il peut suffire de quelques gouttes de sang ou de quelques flacons. Pour les personnes atteintes de cancer, une biopsie de la moelle osseuse ou de la tumeur peut également être nécessaire. Une fois l’échantillon obtenu, il faut environ une à quatre semaines pour obtenir les résultats.

Avant de faire le test, un conseiller en génétique vous expliquera toutes les limites du test génomique, comment il sera effectué et ce que les résultats peuvent ou non signifier.

Les tests génomiques sont principalement effectués par séquençage de nouvelle génération. Le séquençage de nouvelle génération trouve et évalue d’abord la séquence génétique des nombreux segments d’ADN courts appelés lectures. Il y a des millions de lectures dans le corps. Ces lectures sont ensuite regroupées en une séquence complète pour découvrir quelles variantes génétiques sont présentes et ce qu’elles indiquent. Le séquençage de nouvelle génération est une procédure très flexible et peut être utilisé pour séquencer seulement quelques gènes ou l’intégralité du génome habituellement utilisé à des fins de recherche ou pour dépister des maladies rares. Un panel de cancers du sein héréditaires est un exemple de la façon dont le séquençage de nouvelle génération peut être utilisé pour séquencer seulement quelques gènes pour des maladies spécifiques.(23,24,25)

Cependant, la plupart des variantes génétiques ont très peu, voire aucun impact, sur notre santé. C’est pourquoi ceux-ci sont filtrés lors du séquençage de nouvelle génération, et les rares qui sont médicalement significatifs sont identifiés et filtrés. Ces variantes filtrées sont ensuite notées sur une échelle de cinq points qui est la suivante :

• Bénin ou ne causant aucune maladie
• Probablement bénin
• Statut incertain
• Probablement pathogène ou pathogène
• Certainement pathogène

La plupart des laboratoires ne signalent que les résultats pathogènes et susceptibles de l’être. Le rapport de test comprend également une interprétation détaillée des résultats par un généticien professionnel.

Tests génomiques et cancer

Les tests génomiques constituent un élément important du traitement et de la gestion de divers types de cancer. Les tests génomiques aident à trouver les marqueurs génétiques généralement associés à la maladie et peuvent aider à prédire comment la tumeur se comportera, à quelle vitesse elle se développera et quelle est la probabilité que le cancer se métastase ou se propage à d’autres parties du corps.(26)

Il est essentiel de connaître cette information puisque les cellules cancéreuses ont tendance à muter rapidement et à se propager également rapidement. Un test génomique indique à votre oncologue les moyens les plus efficaces de traiter ce cancer particulier. Par exemple, si une tumeur mute soudainement, un test génomique peut indiquer à votre médecin si cette mutation peut être traitée efficacement avec une thérapie ciblée.(27)

Conclusion

Bien que la plupart des tests génomiques soient effectués en milieu hospitalier, il existe également des tests génomiques à domicile qui aident à retracer l’ascendance d’une personne. Certains sites Web offrent même aux clients la possibilité de subir des tests génomiques pour identifier le risque de nombreuses maladies génétiques et s’il existe une prédisposition à cette maladie. Les tests génomiques peuvent aider les médecins et les patients à mieux comprendre les maladies ainsi que la meilleure façon de les traiter. Pour savoir si vous êtes à risque de contracter une maladie, vous pouvez toujours subir un test génomique après avoir consulté votre médecin.

Références :

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