Des études médicales démontrent que la paralysie supranucléaire progressive traverse la famille et est due à un mode de transmission autosomique.1,2
La paralysie supranucléaire progressive et la maladie de Parkinson ont tendance à être présentes vers 60 ans, mais les personnes atteintes de PSP sont plus susceptibles de se pencher en arrière et de tomber en avant.3
Bien que la PSP etParkinsonprovoque une raideur, des difficultés de mouvements et des déficiences des fonctions motrices à vie, mais la PSP progresse plus rapidement que la maladie de Parkinson.4
La paralysie supranucléaire progressive est un trouble cérébral rare qui entraîne des difficultés chroniques à marcher, à maintenir l’équilibre et à contrôler les muscles oculaires. Cette maladie est due à la détérioration des cellules cérébrales responsables du contrôle de plusieurs fonctions motrices vitales.
La maladie évolue sur une période de 5 ans et entraîne des problèmes potentiellement mortels. Bien qu’il n’existe aucun remède contre la PSP, le traitement vise à contrôler les symptômes et à améliorer l’état.
La paralysie supranucléaire progressive existe-t-elle dans les familles ?
La cause exacte de la paralysie supranucléaire progressive reste inconnue, mais les théories cliniques montrent que cette maladie est causée par une accumulation de protéines tau entraînant la détérioration des cellules cérébrales qui vous aident à contrôler les mouvements et la pensée.
Les groupes de protéines MAPT sont souvent associés à d’autres troubles neurogénératifs tels que les maladies de Parkinson et d’Alzheimer. Des études médicales démontrent que la paralysie supranucléaire progressive traverse la famille et est due à un mode de transmission autosomique.
Cependant, le lien génétique n’est pas évident pour montrer que la paralysie supranucléaire progressive a hérité de la maladie. La plupart des cas de PSP sont très rares, c’est-à-dire qu’ils surviennent chez des personnes qui n’ont eu aucun antécédent de la maladie dans le passé. Néanmoins, il existe des théories cliniques selon lesquelles certaines personnes ayant développé cette maladie ont des membres de leur famille associés à ce même trouble et ont eu des problèmes de Parkinson et de perte de mémoire.
Ces cas auraient été causés par la mutation du gène MAPT (qui fournit les instructions pour l’accumulation de protéines Tau présentes dans les neurones du cerveau) et par quelques autres aspects génétiques. Dans le scénario actuel, il n’existe aucun traitement efficace pour guérir cette maladie et peut-être que certains symptômes ne répondent pas également au traitement.1,2
La paralysie supranucléaire progressive est-elle pire que la maladie de Parkinson ?
La PSP n’est pas Parkinson mais c’est un peu le casLa maladie de Parkinson. La PSP, comme son nom l’indique, commence lentement et continue de progresser, provoquant une faiblesse et endommageant certaines parties de la structure cérébrale. La paralysie supranucléaire progressive et la maladie de Parkinson ont tendance à être présentes vers 60 ans, mais les personnes atteintes de PSP sont plus susceptibles de se pencher en arrière et de tomber en avant. Comme il n’existe aucun remède aux symptômes, des études cliniques ont essayé des médicaments antiparkinsoniens pour faire des merveilles, mais ils n’ont eu aucun effet thérapeutique positif.3
Mais certaines études indiquent que la rigidité musculaire et les tremblements occasionnels peuvent initialement répondre à la lévodopa. La PSP et la maladie de Parkinson présentent toutes deux une raideur, des difficultés de mouvement et des déficiences des fonctions motrices à vie. La PSP est donc souvent diagnostiquée à tort comme la maladie de Parkinson, mais le fait est que la PSP progresse plus rapidement que la maladie de Parkinson. À mesure que la maladie progresse, les symptômes s’aggravent et les patients souffrent d’un handicap chronique. La situation s’aggrave complètement 5 ans après l’apparition des premiers signes avant-coureurs.
Les défis sérieux comprennent les fractures majeures, la pneumonie, les traumatismes crâniens et les étouffements dus à la toux. Il existe un risque accru de mortalité due àpneumonie.
De bons soins médicaux et une bonne alimentation sont cruciaux pour que ces personnes puissent gagner leur vie.4
Références :
- «Paralysie supranucléaire progressive – Référence à domicile en génétique – NIH.» Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, National Institutes of Health,https://medlineplus.gov/genetics/condition/progressive-supranuclear-palsy
- «Paralysie supranucléaire progressive». Centre d’information sur les maladies génétiques et rares, Département américain de la Santé et des Services sociaux,https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7471/progressive-supranuclear-palsy.
- «Fiche d’information sur la paralysie supranucléaire progressive.» Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, Département américain de la santé et des services sociaux,www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Progressive-Supranuclear-Palsy-Fact-Sheet.
- Association européenne Maladie de Parkinson. «Paralysie supranucléaire progressive (PSP).» Paralysie supranucléaire progressive (PSP) | Association européenne de la maladie de Parkinson,www.epda.eu.com/about-parkinsons/types/progressive-supranuclear-palsy-psp/.
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