La dysplasie ectodermique est un terme général utilisé pour décrire un groupe rare de troubles génétiques ou héréditaires caractérisés par des anomalies des cheveux, des ongles et des dents ou par des anomalies du fonctionnement des cheveux, des ongles et des dents.glandes sudoripares.(1, 2, 3)Il peut également y avoir des problèmes avec les organes contenant des tissus provenant de l’ectoderme, tels que les yeux, les oreilles, les lèvres, les muqueuses du nez ou de la bouche et le système nerveux central.(2)
La couche cellulaire la plus externe présente lors du développement de l’embryon est l’ectoderme et contribue au développement de nombreuses parties du corps, comme mentionné ci-dessus.
La cause de la dysplasie ectodermique est un développement anormal de l’ectoderme dans certaines zones. Chaque cas de dysplasie ectodermique est congénital et non progressif.
Quelles sont les causes du développement de la dysplasie ectodermique ?
La cause du développement de différentes formes de dysplasie ectodermique est la délétion ou la mutation de gènes spécifiques présents sur divers chromosomes.(1)Comme les dysplasies ectodermiques sont dues à un défaut génétique, ces syndromes sont hérités ou transmis par les familles. Si la dysplasie ectodermique survient chez des personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie, elle est alors due à une mutation De Novo.
Classification de la dysplasie ectodermique
Il existe actuellement environ 150 formes différentes de dysplasies ectodermiques. Des sous-groupes sont créés pour mieux comprendre et cette classification a été faite en fonction de l’absence ou de la présence des quatre défauts primaires de la dysplasie ectodermique : (ED)(1)
- ED1 :Trichodysplasie (dysplasie capillaire).
- ED2 :Dysplasie dentaire.
- ED3 :Onychodysplasie (dysplasie des ongles).
- ED4 :Dyshidrose (dysplasie des glandes sudoripares).
Selon ce qui précède, il existe 150 types différents de dysplasie ectodermique, regroupés en différents sous-groupes, formés en fonction des défauts primaires de la dysplasie ectodermique.
L’hypohidrotique (anhidrotique) est la dysplasie ectodermique la plus courante, qui relève du sous-groupe 1-2-3-4 et la dysplasie ectodermique hidrotique relève du sous-groupe 1-2-3.
Les trois syndromes de dysplasie ectodermique les plus distingués appartiennent au sous-groupe 1-2-3-4, car ils présentent les caractéristiques des quatre principaux défauts de dysplasie ectodermique, à savoir :(1)
- Syndrome d’ectrodactylie-DE-fente.
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique de Rapp-Hodgkin.
- Ankyloblépharon, anomalies ectodermiques, syndrome de Hay-Wells oufente labiale/palais (AEC).
Quels sont les symptômes de la dysplasie ectodermique ?
Les symptômes de la dysplasie ectodermique peuvent être sensiblement différents selon les différents types et surviennent selon les structures affectées. Les signes et symptômes de la dysplasie ectodermique ne sont souvent pas évidents chez les nouveau-nés et peuvent rester indétectables jusqu’à la petite enfance, voire jusqu’à l’enfance.
Les quatre organes principalement touchés par la dysplasie ectodermique avec les symptômes suivants sont :(1, 2, 3)
- Cheveux:Les cheveux présents sur le cuir chevelu et le corps seront clairsemés, fins et de couleur claire. Les cheveux peuvent également être excessivement cassants, rêches, bouclés ou tordus.
- Clous:Les ongles des mains et des pieds seront épais, de forme anormale, striés, cassants, à croissance lente et décolorés. Dans certains cas, les ongles peuvent être totalement absents. Les cuticules peuvent également être sensibles aux infections.
- Dents:Il y a un développement anormal de la dent entraînant des dents manquantes ou des dents de forme anormale, pointues ou en forme de cheville.(1)L’émail des dents est également défectueux. Un traitement chez un dentiste est indispensable et les jeunes enfants peuvent également avoir besoin de prothèses dentaires.
- Glandes sudoripares :Les glandes sudoripares eccrines peuvent être peu nombreuses ou totalement absentes, il n’y a donc aucun fonctionnement des glandes sudoripares ou un fonctionnement anormal des glandes sudoripares. Sans production normale de sueur, le corps n’est pas capable de réguler correctement sa température. Pour cette raison, les enfants peuvent avoir une forte fièvre récurrente, ce qui peut entraîner des convulsions et des problèmes neurologiques. Un problème courant est la surchauffe, qui touche davantage les patients vivant dans des climats plus chauds.
Certains des autres signes et symptômes de la dysplasie ectodermique sont :(1, 2, 3)
- Le patient peut avoir une peau légèrement pigmentée et peut également présenter un pigment brun ou rouge.
- La peau de la plante des pieds et des paumes peut être épaisse et sujette aux gerçures, aux saignements et aux infections.
- Il peut y avoir une sécheresse de la peau qui peut facilement développer des éruptions cutanées et des infections.
- Des problèmes d’audition peuvent survenir en raison d’un développement anormal de l’oreille.
- En raison du manque de larmes, le patient aura les yeux secs et pourra également souffrir de défauts visuels et de cataractes.
- Il peut y avoir développement d’une fente palatine/labiale.
- Le patient peut avoir des doigts ou des orteils manquants.
- Il existe un écoulement nasal nauséabond causé par des infections nasales chroniques.
- Les infections respiratoires surviennent facilement en raison de l’absence de sécrétions protectrices du nez et de la bouche.
- Il peut également y avoir un manque de développement mammaire.
Comment traite-t-on la dysplasie ectodermique ?
La dysplasie ectodermique n’a pas de traitement spécifique et la prise en charge de cette affection se fait par un traitement symptomatique. Le traitement de la dysplasie ectodermique nécessite une équipe de dentistes et d’autres médecins spécialisés.
Les larmes artificielles sont prescrites aux patients ayant une production de larmes défectueuse pour prévenir les dommages cornéens. Les sprays salins sont également utiles.
Les patients sans fonction des glandes sudoripares ou avec une fonction anormale des glandes sudoripares ont intérêt à vivre dans des climats plus frais ou devraient avoir la climatisation à l’école, à la maison et sur leur lieu de travail. Les patients peuvent également bénéficier de jets d’eau fraîche et de bains ; et buvez fréquemment de l’eau et d’autres liquides pour maintenir la température normale du corps.(2)
- L’irrigation saline de la muqueuse du nez aide à éliminer le pus et autres débris présents dans le nez et prévient l’infection.
- Il est important de subir une évaluation et une intervention dentaire le plus tôt possible.
- Si le patient a peu ou pas de cheveux et est conscient de son apparence, des perruques peuvent être portées.
- La chirurgie pour réparer la fente palatine aide à améliorer la parole et à réduire les déformations du visage.
Conclusion
Une fois que les patients comprennent comment gérer leur maladie, la majorité d’entre eux souffrant de dysplasie ectodermique peuvent mener une vie bien remplie et productive. Les enfants souffrant d’anomalies de production de mucus et de sueur nécessitent une attention particulière. Les fortes fièvres récurrentes ne doivent pas être ignorées, car si elles ne sont pas traitées, elles peuvent provoquer des problèmes neurologiques et des convulsions.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155886/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563130/
- https://www.karger.com/Article/Fulltext/346613
