Qu’est-ce que le syndrome de Weill-Marchesani ?
Le syndrome de Weill Marchesani est une pathologie génétique extrêmement rare des tissus conjonctifs caractérisée par des anomalies principalement oculaires avec des anomalies du cristallin accompagnées d’une stature anormalement courte, d’une tête extrêmement large et d’une raideur articulaire.
Les anomalies oculaires chez une personne atteinte du syndrome de Weill Marchesani peuvent inclure une position anormale du cristallin, des difficultés à voir les objets proches du corps en raison d’une forme anormale de l’œil et du cristallin. Cela peut également entraîner de nombreuses conditions médicales qui ont tendance à endommager le nerf optique et à provoquer une cécité temporaire ou permanente.
Dans certains cas de syndrome de Weill Marchesani, certaines malformations cardiaques sont également observées chez les personnes touchées. Cette condition suit à la fois un mode de transmission autosomique dominant et autosomique récessif, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux de n’importe quel parent ou deux copies du gène défectueux de chaque parent est requise pour le développement du syndrome de Weill Marchesani.
Quelles sont les causes du syndrome de Weill-Marchesani ?
On pense que la cause fondamentale du syndrome de Weill Marchesani est une mutation du gène ADAMTS10. Cela provoque la forme autosomique récessive du syndrome de Weill Marchesani. Le syndrome de Weill Marchesani se retrouve chez les parents qui sont des parents directs ou proches et sont donc porteurs du même gène anormal, ce qui rend leurs enfants sujets à un problème de santé tel que le syndrome de Weill Marchesani.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weill-Marchesani ?
Les symptômes du syndrome de Weill Marchesani sont assez variables et diffèrent d’un individu à l’autre en fonction de la gravité de la maladie. Les symptômes les plus courants dans toutes les formes du syndrome de Weill-Marchesani sont des anomalies oculaires avec lésions du nerf optique et une tête anormalement large.
Les personnes touchées auront également une stature extrêmement petite. La raideur articulaire de plusieurs articulations est également l’une des caractéristiques du syndrome de Weill Marchesani. Les personnes touchées présenteront également diverses anomalies cranio-faciales, notamment un toit de la bouche anormalement rétréci, une mâchoire sous-développée et des dents déformées ou mal alignées.
En ce qui concerne certaines autres anomalies oculaires, certaines personnes atteintes du syndrome de Weill Marchesani présenteront une absence partielle ou totale de certaines fibres qui maintiennent le cristallin en position, provoquant une malposition ou une luxation du cristallin. Cela entraînera une vision floue, une diplopie ou des mouvements anormaux des régions colorées des yeux. La formation de cataractes à un très jeune âge est également assez fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Weill Marchesani.
De plus, la personne affectée souffrira également de glaucome avec une augmentation de la pression intraoculaire. Toutes ces anomalies affecteront partiellement ou totalement la vision d’une personne atteinte du syndrome de Weill Marchesani.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Weill-Marchesani ?
Pour diagnostiquer le syndrome de Weill Marchesani, le médecin effectuera une anamnèse approfondie afin de déterminer s’il existe d’autres membres de la famille présentant ce type de symptômes. Le médecin peut également demander si les parents de l’enfant atteint du syndrome de Weill Marchesani avaient un quelconque lien de parenté.
Un examen physique détaillé sera ensuite effectué pour rechercher les caractéristiques du syndrome de Weill Marchesani. Suite à une évaluation, des tests spécialisés comprenant un test génétique pour déterminer la mutation du gène ADAMTS10 seront effectués qui, s’ils sont positifs, confirmeront le diagnostic du syndrome de Weill Marchesani.
De plus, de nombreux tests oculaires peuvent également être effectués pour examiner l’état des yeux et vérifier la pression intraoculaire qui, dans les cas du syndrome de Weill Marchesani, sera très élevée.
Des études radiologiques avancées sous forme de tomodensitométrie ou d’IRM peuvent être nécessaires pour rechercher toute anomalie musculo-squelettique associée au syndrome de Weill Marchesani.
Comment traite-t-on le syndrome de Weill-Marchesani ?
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Weill Marchesani. Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. Le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Weill Marchesani nécessite une approche multidisciplinaire avec des médecins de diverses spécialités comme des pédiatres, des ophtalmologistes, des orthopédistes, des neurologues et des neurochirurgiens qui se réuniront pour formuler un plan de traitement le mieux adapté au patient et rendre la vie du patient aussi confortable et sans symptômes que possible.
Un diagnostic précoce est extrêmement essentiel, en particulier pour les anomalies oculaires, afin de minimiser les dommages causés aux yeux. Cela peut nécessiter dans certains cas une intervention chirurgicale, des lunettes correctrices ou d’autres aides visuelles.
De plus, des traitements peuvent être administrés pour aider à réduire la pression intraoculaire et le glaucome provoqués par le syndrome de Weill Marchesani, par le biais de traitements au laser, de collyres ou même de l’ablation chirurgicale d’une partie de l’iris.
Il est également fortement recommandé que le médecin soit informé du diagnostic du patient avant toute tentative d’anesthésie du patient pour toute intervention chirurgicale, car la raideur articulaire et d’autres anomalies cranio-faciales peuvent affecter négativement les voies respiratoires et compliquer le cas pendant l’intervention chirurgicale pour la personne atteinte du syndrome de Weill Marchesani.
