Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Magenis ?
Le syndrome de Smith-Magenis est un type de trouble du développement compliqué qui tend à affecter plusieurs systèmes organiques du corps. Elle se caractérise par des anomalies qui peuvent être présentes au moment de la naissance en plus de retards de croissance et de développement ainsi que de problèmes comportementaux et cognitifs.
Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis auront également des traits du visage distincts et des anomalies musculo-squelettiques. Les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis présenteront également une déficience intellectuelle avec un retard dans l’acquisition des capacités motrices.
Ils ont également tendance à avoir des problèmes d’élocution et, le plus inquiétant de tous, un comportement d’automutilation qui peut être potentiellement très dangereux. Les enfants nécessitent donc une surveillance constante lorsqu’ils sont aux prises avec le syndrome de Smith-Magenis. Les symptômes sont assez variables et diffèrent d’un individu à l’autre. La principale cause du syndrome de Smith-Magenis est la mutation du gène RAI1.
Quelles sont les causes du syndrome de Smith-Magenis ?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome de Smith-Magenis est l’absence du bras court du chromosome 17. Cela constitue environ 90 % des cas du syndrome de Smith-Magenis. Cette partie manquante du chromosome contient le gène RAI1 qui est responsable de la croissance et du développement d’un individu. La raison principale pour laquelle le chromosome est manquant ou supprimé n’est pas encore connue, mais dans la plupart des cas, cela est spontané et n’est lié à aucune autre cause. Cette courte tête manquante du chromosome 12 et la mutation ultérieure du gène RAI1 sont la principale cause du syndrome de Smith-Magenis.
Quels sont les symptômes du syndrome de Smith-Magenis ?
Les principaux symptômes du syndrome de Smith-Magenis sont des traits du visage distincts, certaines malformations squelettiques, une déficience intellectuelle variable, un retard dans l’élocution et l’acquisition des capacités motrices, une incapacité à dormir correctement, une tendance à l’automutilation et d’autres comportements de recherche d’attention.
Il n’est pas nécessaire que tous les symptômes ci-dessus soient présents chez chaque personne atteinte du syndrome de Smith-Magenis. Les symptômes sont très variables : dans certains cas, des symptômes très légers peuvent être présents alors que dans les cas graves, la plupart des symptômes peuvent être présents. Les symptômes peuvent même varier d’un individu à l’autre d’une même famille touchée par le syndrome de Smith-Magenis.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Smith-Magenis ?
Le symptôme caractéristique et les caractéristiques physiques que présente le patient sont une indication virtuelle d’une maladie génétique en jeu ici. Ceci est en outre confirmé en prenant une histoire détaillée du patient pour déterminer si un autre membre de la famille présente les mêmes symptômes.
Une évaluation clinique détaillée peut également être effectuée pour examiner les différents défauts physiques que le patient peut présenter en raison du syndrome de Smith-Magenis.
Afin de confirmer le diagnostic, certains tests spécialisés peuvent devoir être effectués. Ces tests spécialisés comprendront un test enzymatique dans lequel il y aura une indication claire de mutation du gène RAI1 confirmant le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis.
De plus, une étude génétique sera également réalisée qui montrera également le bras court du chromosome 17 manquant ou supprimé. Ces deux résultats confirmeront le diagnostic du syndrome de Smith-Magenis.
Comment traite-t-on le syndrome de Smith-Magenis ?
Le traitement du syndrome de Smith-Magenis nécessite un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de spécialistes qui comprendra des pédiatres, des neurologues, des spécialistes de la parole et du langage, des psychiatres et des psychologues, qui travailleront ensemble et formuleront un plan de traitement pour le patient.
Le conseil génétique peut également être bénéfique pour le patient et sa famille et faciliter le déroulement du traitement. Outre le traitement de soutien et symptomatique, il n’existe pas d’autre traitement clair pour le syndrome de Smith-Magenis. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour que l’enfant soit aussi indépendant que possible.
L’enfant atteint du syndrome de Smith-Magenis aura besoin d’une éducation spéciale comprenant une orthophonie, une physiothérapie et une ergothérapie pour rendre l’enfant indépendant. La thérapie d’intégration sensorielle sera également bénéfique chez les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis pour leur permettre de mieux répondre aux stimulus qui sont extrêmement faibles dans les cas du syndrome de Smith-Magenis.
Pour traiter les problèmes de comportement et de recherche d’attention chez les enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis, des médicaments peuvent être utilisés. En cas de difficultés d’alimentation, la consultation d’un gastroentérologue en coordination avec le pédiatre sera d’une grande utilité dans le traitement du syndrome de Smith-Magenis. Pour contrôler les crises, encore une fois, des anticonvulsivants sont disponibles et aideront à contrôler les crises chez les patients atteints du syndrome de Smith-Magenis.
Quel est le pronostic du syndrome de Smith-Magenis ?
Il est très difficile de juger du pronostic réel d’une maladie telle que le syndrome de Smith-Magenis en raison de la variabilité des symptômes et de la réponse du patient au traitement hautement symptomatique et de soutien.
Certaines personnes atteintes de cette maladie ont grandi pour obtenir un emploi rémunéré dans une certaine mesure et vivre de manière quelque peu indépendante, mais pas totalement indépendante, tandis que certaines personnes sont complètement handicapées et nécessitent une surveillance constante de leurs parents ou du personnel infirmier, car elles ne peuvent pas vivre à la maison si un système de soutien approprié n’est pas présent à la maison pour les personnes souffrant du syndrome de Smith-Magenis.
