Qu’est-ce que le syndrome de Dyggvé-Melchior Clausen ?
Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un développement squelettique anormal, une tête extrêmement courte et une déficience intellectuelle.
Les anomalies squelettiques observées dans le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sont une poitrine en forme de tonneau, une luxation partielle de la hanche, des genoux frappés et une courbure des jambes. La personne affectée présentera également une instabilité de la partie supérieure du cou provoquant une compression de la moelle épinière, une faiblesse et, dans certains cas, même une paralysie.
Les personnes atteintes du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen présentent également des malformations de croissance et une très petite taille. La cause principale du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est la mutation du gène de la dymécline et suit un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux sont nécessaires de chaque parent pour le développement du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Quelles sont les causes du syndrome de Dyggvé-Melchior Clausen ?
Comme indiqué, le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen suit un trait autosomique récessif et est causé par une mutation du gène de la dymécline. La majorité des enfants atteints du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sont nés de parents consanguins ou étroitement liés les uns aux autres.
Le gène dymécline est associé au bras long du chromosome 18. La fonction principale de ce gène est de faciliter l’homéostasie et l’organisation de l’appareil de Golgi et de faciliter le mouvement des protéines vers et depuis l’appareil de Golgi. Le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen résulte de l’absence ou de l’absence quasi totale de la protéine due à une mutation du gène de la dymécline entraînant le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Quels sont les symptômes du syndrome de Dyggve Melchior Clausen ?
Les nourrissons nés avec le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen seront anormalement petits mais auront par ailleurs des caractéristiques normales. À mesure que l’enfant vieillit, les caractéristiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen commencent à se développer. Au moment où l’enfant atteint l’âge de 2 ans, il commencera à avoir des déformations thoraciques avec une poitrine en forme de tonneau.
L’enfant aura également des problèmes d’alimentation et des difficultés à atteindre les étapes de développement à temps. Les anomalies squelettiques commencent également à se manifester après l’âge de 2 ans.
Certaines des autres déformations qui peuvent se présenter chez un enfant atteint du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen sont une tête anormalement petite, un crâne long et une partie inférieure saillante de la mâchoire. À mesure que l’enfant grandit, il commencera à avoir une déficience intellectuelle qui aura tendance à s’aggraver à mesure qu’il grandira.
Même si les symptômes du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen peuvent être modérés à sévères, un enfant atteint peut normalement avoir une santé relativement bonne et peut également survivre jusqu’à l’âge adulte malgré le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
De plus, la lordose lombaire, la cyphose et la scoliose sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. L’enfant affecté peut également avoir des os du carpe de forme irrégulière.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Dyggve Melchior Clausen ?
Une évaluation clinique approfondie et une histoire détaillée du patient et de sa famille ainsi que les caractéristiques classiques de la maladie constitueront la première étape vers le diagnostic du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Des études radiologiques peuvent être réalisées pour examiner les anomalies squelettiques spécifiques, telles que la poitrine en forme de tonneau et les os du carpe de forme irrégulière, qui sont des signes classiques du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
De plus, des tests génétiques seront effectués dans lesquels une mutation du gène de la dymécline sera observée confirmant le diagnostic du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Comment traite-t-on le syndrome de Dyggve Melchior Clausen ?
Le traitement principal du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen est symptomatique et de soutien. La chirurgie peut être recommandée pour les personnes présentant des déformations squelettiques corrigibles. En cas de luxation de la vertèbre cervicale, une fusion vertébrale peut alors être la voie à suivre pour corriger cette déformation. Cette procédure vise principalement à protéger la moelle épinière de tout dommage dû à la luxation de la vertèbre cervicale pouvant provoquer une paralysie.
Des interventions chirurgicales peuvent également être recommandées pour le traitement des déformations des articulations de la hanche et de l’épaule. Dans certains cas, une arthroplastie de la hanche peut être nécessaire chez les patients atteints du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Il convient également de noter que les enfants atteints du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen peuvent grandement bénéficier d’une éducation spécialisée et d’une orthophonie afin de les rendre aussi indépendants que possible et de rendre leur croissance aussi normale que possible malgré le syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
