Qu’est-ce que le syndrome d’Ivemark ?
Le syndrome d’Ivemark est une pathologie extrêmement rare affectant plusieurs organes du corps. Le syndrome d’Ivemark se caractérise par un sous-développement ou, dans certains cas, une absence totale de rate, des malformations cardiaques importantes et une malformation dans la manière dont les organes du corps comme la poitrine et l’abdomen sont disposés dans le corps.
Les symptômes du syndrome d’Ivemark sont assez variables et dépendent du système organique impliqué. De nombreux enfants ont tendance à souffrir de malformations cardiaques congénitales dues au syndrome d’Ivemark, avec une décoloration bleuâtre de la peau due au manque d’oxygène dans le sang, des souffles cardiaques et d’autres signes d’insuffisance cardiaque congestive tels que l’essoufflement.
Le syndrome d’Ivemark a tendance à entraîner un certain nombre de complications, dont certaines peuvent mettre la vie en danger. Il n’y a pas de cause réelle connue du syndrome d’Ivemark.
Quelles sont les causes du syndrome d’Ivemark ?
Comme indiqué, la cause exacte du syndrome d’Ivemark n’est pas connue et la plupart des cas ont été provoqués pour des raisons inconnues. Les chercheurs pensent que divers facteurs génétiques et environnementaux sont en jeu dans le développement du syndrome d’Ivemark.
Dans certains cas, le syndrome d’Ivemark est survenu chez des membres d’une même famille, ce qui peut suggérer qu’il s’agit d’une maladie héréditaire. Anatomiquement parlant, au cours du développement fœtal, les organes internes se développent d’abord, puis ils sont placés soit du côté droit, soit du côté gauche du corps.
Dans le syndrome d’Ivemark, cette distribution n’a pas lieu, ce qui entraîne des positions mal formées de la poitrine et de l’abdomen. Les chercheurs pensent que certaines mutations génétiques responsables du développement de l’asymétrie gauche-droite pourraient être imputées au développement du syndrome d’Ivemark.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Ivemark ?
Les principaux symptômes du syndrome d’Ivemark sont dus à une disposition mal placée et anormale de certains organes internes du corps, plus particulièrement de la poitrine et de l’abdomen. Le foie est mal placé près du centre du corps.
Il existe également un positionnement anormal des intestins et un sous-développement sévère, voire dans certains cas une absence totale de rate. Dans le syndrome d’Ivemark, les côtés gauche et droit du cœur et des poumons ne sont pas clairement ou distinctement définis comme c’est le cas dans les cas normaux. Cela entraîne plusieurs malformations cardiaques à la naissance chez les nourrissons atteints du syndrome d’Ivemark.
L’anomalie cardiaque la plus courante associée au syndrome d’Ivemark est appelée ventricule droit à double sortie. En cela, l’aorte et l’artère pulmonaire proviennent toutes deux du ventricule droit au lieu du ventricule gauche, comme cela devrait être le cas.
À la suite de ces malformations cardiaques, une décoloration bleuâtre de la peau apparaît en raison d’un manque d’oxygène dans le sang. Il peut également y avoir des souffles cardiaques et d’autres symptômes d’insuffisance cardiaque congestive comme un essoufflement et une fatigue persistante.
Certaines des complications causées par les malformations cardiaques résultant du syndrome d’Ivemark peuvent mettre potentiellement la vie des nourrissons en danger. Une absence sous-développée, voire totale, de rate est un autre symptôme du syndrome d’Ivemark. Une rate manquante ou sous-développée peut prédisposer l’enfant à des infections fréquentes, notamment à la septicémie, qui peuvent à nouveau mettre sa vie en danger.
De plus, certains nourrissons atteints du syndrome d’Ivemark se plaignent de douleurs aiguës et soudaines dans l’abdomen en raison d’une mauvaise position de l’abdomen ou d’une mauvaise rotation intestinale. Il peut également y avoir une atrésie biliaire chez les enfants atteints du syndrome d’Ivemark.
Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Ivemark ?
Pour un diagnostic confirmé du syndrome d’Ivemark, l’historique complet du patient sera pris et une évaluation clinique approfondie sera effectuée du patient. Les caractéristiques classiques du syndrome d’Ivemark peuvent être identifiées en effectuant des études radiologiques de l’abdomen qui montreront un mauvais positionnement des organes internes de l’abdomen.
Les études radiologiques peuvent également révéler une rate sous-développée, caractéristique du syndrome d’Ivemark. Un échocardiogramme peut détecter toute malformation cardiaque pouvant être présente en raison du syndrome d’Ivemark. Une échographie fœtale avant la naissance de l’enfant peut indiquer un sous-développement ou une absence de malformations de la rate et du cœur, qui sont les symptômes classiques de cette maladie, et confirmera le diagnostic du syndrome d’Ivemark.
Comment traite-t-on le syndrome d’Ivemark ?
Le traitement principal du syndrome d’Ivemark est symptomatique. Le traitement nécessitera un effort multidisciplinaire de la part d’une équipe de pédiatres, cardiologues, gastro-entérologues pédiatriques qui évalueront et élaboreront un plan de traitement le mieux adapté à l’enfant atteint du syndrome d’Ivemark.
Les enfants concernés peuvent nécessiter une chirurgie cardiaque pour corriger certaines malformations cardiaques congénitales. Les enfants atteints du syndrome d’Ivemark auront également besoin d’un traitement antibiotique prophylactique pour les prévenir des infections, car l’absence d’une rate pleinement développée les prédisposera à des infections fréquentes.
Si un enfant a une infection, il doit être traité de manière agressive avec des antibiotiques et le statut vaccinal de l’enfant doit également être à jour dans le cas des enfants atteints du syndrome d’Ivemark.
