Qu’est-ce que le médulloblastome et comment est-il traité ?

UNtumeur au cerveau commence à se développer lorsque des cellules cérébrales saines subissent un processus de division cellulaire sans aucun contrôle, formant ainsi une masse connue sous le nom de tumeur. Le médulloblastome comprend trois petits mots : le mot latin « médulla » représente la substance interne, la moelle ou le noyau ; Vient ensuite le mot grec « blastos » qui signifie germe ou primitif, ou pas complètement développé, et le dernier est le mot grec « oma » qui signifie tumeur. En bref, le médulloblastome est un type de système nerveux centraltumeur maligne de cellules cérébrales non développées ou primitives présentes à l’intérieur du cervelet. Bien que rare, le médulloblastome est la tumeur maligne pédiatrique non invasive la plus courante, à croissance rapide, représentant environ 20 % des cancers du système nerveux central. Le médulloblastome survient principalement chez les enfants vers l’âge de 15 ans et touche rarement les adultes. Le médulloblastome est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Habituellement, cette tumeur répond bien au traitement médical.

Qu’est-ce que le médulloblastome ?

Le médulloblastome est le plus fréquentsystème nerveux central, tumeur cérébrale cancéreuse embryonnaire de haut grade à croissance rapide, touchant majoritairement 10 à 20 % des enfants âgés de 3 à 5 ans. Les médulloblastomes se développent généralement dans la fosse postérieure, une partie du cervelet située à la base du crâne dans le cerveau. De là, ils peuvent se propager et métastaser aux différentes régions du cerveau ou de la moelle épinière par le LCR ou le liquide céphalo-rachidien. Les médulloblastomes peuvent souvent se propager à différentes parties du corps, en particulier à la moelle osseuse ou aux os.

Symptômes du médulloblastome

Les signes et symptômes du médulloblastome varient d’un patient à l’autre. La manifestation probable de la maladie est mentionnée comme suit :

• Augmentation de la pression intracrânienne due au blocage du quatrième ventricule et cela commence généralement comme premier symptôme après 1 à 5 mois de progression de la maladie.
• L’enfant devient généralement apathique ou manque d’énergie.
• Début brutal d’un matinmal de tête.
• Tronciqueataxie.
• Œdème papillaire, c’est-à-dire vision floue due à un gonflement de la papille optique de l’œil.
• Chutes fréquentes.
• Positionnelvertiges.
• Paralysie du sixième nerf crânien.
• Nystagmus.
• Une perte sensorielle faciale peut être présente.
• Épisodes répétés de nausées ou de vomissements matinaux qui s’aggravent progressivement.
• Problèmes visuels tels quediplopie ou vision double.
• Confusion.
• Faiblesse de la motricité, comme une mauvaise écriture ou une maladresse.
• Fatigue et somnolence.
• Difficulté à marcher avec une démarche trébuchante.
• Perte d’équilibre et la coordination.
• Inclinaison de la tête d’un côté ou de l’autre.
• Les crises de décérébration apparaissent tardivement dans la maladie.

Épidémiologie du médulloblastome

Les médulloblastomes touchent généralement 2 personnes par million par an et touchent les enfants 10 fois plus que les adultes, c’est-à-dire qu’ils représentent environ 20 % de tous les types de tumeurs cérébrales infantiles. Le taux de médulloblastome est plus élevé chez les garçons (65 %) que chez les filles (35 %). Le médulloblastome est plus fréquent chez les enfants plus jeunes que chez les plus âgés, c’est-à-dire que 40 % des enfants sont diagnostiqués à l’âge de 5 ans, 31 % entre 5 et 9 ans, 18 % entre 10 et 14 ans et 13 % entre 15 et 19 ans.

Pronostic du médulloblastome

Le pronostic du médulloblastome dépend généralement de l’âge du patient au moment du diagnostic, de l’étendue et de la taille de la tumeur, du niveau demétastase, et enfin, la quantité de masse tumorale retirée en toute sécurité. Tous ces facteurs déterminent également le taux de survie. Généralement, un enfant de moins de 3 ans a un taux de survie très faible, principalement en raison de la plus grande agressivité de la maladie. Sinon, si la tumeur s’est propagée à la moelle épinière, le taux de survie est d’environ 60 % et si elle ne s’est pas propagée, le taux de survie est d’environ 80 %.

Causes du médulloblastome

La cause réelle du médulloblastome est totalement inconnue. Cependant, des recherches sont toujours en cours pour comprendre la physiopathologie exacte à l’origine de cette tumeur. L’altération chromosomique ou génique est censée jouer un rôle essentiel dans le développement de cette tumeur. Le médulloblastome n’a pas été hérité de génération en génération et aucun antécédent familial n’est responsable de la cause de cette maladie. Cependant, le médulloblastome est souvent associé à des maladies génétiques rares ou à des anomalies chromosomiques spécifiques à une phase du développement d’un enfant.

Physiopathologie du médulloblastome

Les médulloblastomes se développent généralement près du 4e ventricule, entre le cervelet et le tronc cérébral. On pense que les médulloblastomes proviennent de cellules cérébrales embryonnaires ou immatures au début du développement, en fonction des différents sous-groupes de médulloblastomes. Des études génomiques récentes ont découvert que ce type de tumeur présente en réalité quatre variantes cliniques et moléculaires distinctes ; tels que Sonic Hedgehog ou SHH, groupe 4, WNT/β-caténine et groupe 3. Des mutations répétées sont également observées chez les individus atteints de médulloblastome dans des gènes comme PTCH1, CTNNB1, SMARCA4, MLL2, CTDNEP1, DDX3X, TBR1 et KDM6A. Les autres voies de signalisation perturbées dans le médulloblastome comprennent Notch, MYC, TGF-β et BMP.

D’autres études ont révélé que la surexpression de différents oncogènes comme MYCC et ERBB2 est liée aux pires résultats de cette maladie. On pense également que l’énorme amplification de l’oncogène OTX2 est liée au médulloblastome. Le gène MYCC peut également produire un effet plus violent sur certaines variations anaplasiques du médulloblastome.

Facteurs de risque du médulloblastome

Les facteurs de risque probables associés à ce problème de santé sont les suivants :

• Facteurs génétiques présentant un risque de médulloblastome :Enfants atteints de NBCCS ou noncarcinome basocellulaire Le syndrome, également appelé syndrome de Gorlin et syndrome d’i-Fraumeni, a plus de chances d’être affecté par le médulloblastome.
• Sexe:Le médulloblastome touche plus souvent les garçons que les filles.
• Âge:Le médulloblastome est généralement diagnostiqué avant l’âge de 16 ans, et donc généralement entre 3 et 9 ans.

Complications du médulloblastome

Les complications probables du médulloblastome sont les suivantes :

• Hernie cérébrale :Cela implique l’apparition de lésions dans la partie inférieure du cerveau, principalement en raison d’une augmentation de la pression intracrânienne.
• Perte de capacités cognitives ou Aphasie.
• Dysfonctionnement neurologique permanent.
• Perte de la capacité d’effectuer les activités quotidiennes.
• Coma.

Le plus grave est la propagation de la croissance tumorale depuis son emplacement d’origine vers diverses parties du cerveau et de la moelle épinière via le liquide céphalo-rachidien. Une fois que la tumeur atteint la moelle épinière, les complications qui surviennent sont les suivantes :

• Mauvais contrôle des fonctions intestinales et vésicales.
• Difficulté à marcher correctement.
• Maux de dos légers à sévères.

Diagnostic du médulloblastome

Les médecins effectuent d’abord le diagnostic physique après avoir entendu les symptômes des maladies. Ensuite, pour un diagnostic correct de médulloblastome, il peut être nécessaire de réaliser les tests suivants le plus tôt possible :

• Biopsie:Une biopsie est le seul moyen de diagnostiquer correctement le médulloblastome avec l’analyse exacte effectuée par un pathologiste.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) :Une IRM du cerveau dans un champ magnétique avec amélioration du contraste au gadolinium, la référence, est réalisée pour produire des images détaillées du cerveau et mesurer la taille réelle de la tumeur afin de détecter le médulloblastome.
• Tomodensitométrie pour diagnostiquer le médulloblastome :La tomodensitométrie ou tomodensitométrie utilise des rayons X pour générer une image 3D d’une tumeur à l’intérieur du cerveau.
• Ponction lombaire ou ponction lombaire :Dans ce test, un échantillon de liquide céphalo-rachidien ou LCR est prélevé pour examiner le niveau de marqueurs tumoraux, de sang ou la croissance de cellules cancéreuses.
• TEP-scan :Une tomographie à émission positive ou une TEP est également réalisée pour diagnostiquer la croissance d’une tumeur maligne à l’intérieur du cerveau d’un enfant.
• Aspect de la tumeur :Histologiquement, si elle est détectée, la tumeur est de couleur rose-gris, solide et bien confinée par de nombreuses cellules avec très peu de cytoplasme et a généralement tendance à se transformer en rosettes ou en amas.

Traitement du médulloblastome

Les traitements probables du médulloblastome sont les suivants :

• Chirurgie du médulloblastome :Il s’agit généralement de la première étape du traitement pour traiter le médulloblastome. La chirurgie implique généralement l’ablation partielle ou complète de la tumeur sans endommager le tissu cérébral environnant lors d’une opération.
• Chimiothérapie pour traiter le médulloblastome : Chimiothérapieest souvent utilisé comme traitement du médulloblastome. Les différents traitements chimiothérapeutiques du médulloblastome impliquent principalement un groupe de cyclophosphamide, carboplatine, cisplatine, CCNU, vincristine ou lomustine. Habituellement, chez les patients âgés de moins de 3 à 4 ans, la chimiothérapie peut être éventuellement retardée. La chimiothérapie est injectée dans la circulation sanguine ou administrée par voie orale. La chimiothérapie améliore normalement le taux de survie sans maladie chez les patients. Normalement, l’augmentation de la pression intracrânienne peut être régulée à l’aide d’un shunt ventriculo-péritonéal ou de corticostéroïdes.
• Radiothérapie pour traiter le médulloblastome :Cette thérapie utilise des rayons X à haute énergie ou toute autre forme de rayonnement pour tuer ou arrêter la croissance des cellules tumorales dans le système nerveux central. La radiothérapie craniospinale est recommandée pour prévenir la rechute ou la récidive de la masse tumorale.
• Radiothérapie à intensité modulée ou IMRT :Il s’agit d’un type de rayonnement plus avancé qui façonne généralement le taux réduit des faisceaux de rayonnement pour se concentrer directement sur les structures telles que la fosse postérieure.
• Protonthérapie pour traiter le médulloblastome :La protonthérapie fonctionne de manière complètement différente et sa dose maximale tue ou arrête la croissance des cellules tumorales.
• Radiochirurgie stéréotaxique pour le traitement du médulloblastome :Il ne s’agit pas d’une forme réelle de chirurgie, qui est pratiquée sous différents angles possibles sous la forme d’une méthode de localisation avec une quantité de rayonnement prescrite.
• Radiothérapie du cerveau entier :Cette thérapie est appliquée si un patient présente plus d’un médulloblastome.
• Radiothérapie ciblée :Cette thérapie vise précisément la masse tumorale ou la zone affectée environnante.

Prévention du médulloblastome

En tant que tel, il n’existe aucune mesure préventive pour se débarrasser du médulloblastome. Cependant, il est recommandé de faire un dépistage régulier d’un enfant depuis sa naissance jusqu’à l’âge adulte, afin que s’il souffre d’un médulloblastome, celui-ci puisse être limité au premier stade de la métastase.

Conclusion

La guérison du médulloblastome peut parfois apparaître un mois ou deux juste après la fin du traitement. Il est essentiel de parler à un oncologue concernant les soins de suivi axés sur le cancer ou l’élaboration de tout plan de soins de survie. Avec les progrès de la science et de la technologie ces dernières années, la compréhension du médulloblastome a considérablement augmenté au niveau moléculaire grâce à une meilleure analyse génétique. Il existe un certain nombre de recherches en cours dans le domaine qui pourraient donner une bien meilleure idée des facteurs causals.