Le syndrome de Kartagener est également appelé dyskinésie ciliaire primitive (PCD) ou syndrome ciliaire immobile. Il s’agit d’un syndrome héréditaire rare qui affecte les voies respiratoires. À ce jour, il n’existe aucun remède connu pour le syndrome de Kartagener et le traitement repose uniquement sur la gestion de ses symptômes.
Qu’est-ce que le syndrome de Kartagener ?
Dyskinésie ciliaire primitive est due à des défauts dans la muqueuse des cils des voies respiratoires, des trompes de Fallope et des flagelles des spermatozoïdes. Les cils sont de minuscules structures ressemblant à des cheveux et leur fonction principale est d’évacuer le mucus des voies respiratoires ou de faciliter le mouvement de l’ovule dans la trompe de Fallope ou des spermatozoïdes dans les flagelles. Au cours de l’infection, davantage de mucus se forme et, en raison de leur mouvement inefficace, les cils anormaux ne peuvent pas éliminer ce mucus par le nez et la gorge. Ainsi, le mucus s’épaissit et bloque les voies respiratoires entraînant diverses complications.
Lorsque la dyskinésie ciliaire primitive s’accompagne d’un situs inversus, d’une sinusite chronique et d’une bronchectasie, on parle de syndrome de Kartagener (SK). Le site inversus désigne tous les organes vitaux de la poitrine et abdomenLes régions sont placées dans l’ordre inverse par rapport à leur position normale. Par exemple,foie, qui est généralement à droite, est placé à gauche et remplit toujours sa fonction de manière normale.
Le syndrome de Kartegener survient dans 50 % des cas de dyskinésie ciliaire primitive. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive rare.
Symptômes du syndrome de Kartagener
En raison d’une altération du mouvement des cils, il existe un problème d’élimination du mucus despoumons, ce qui augmente le risque d’infections.
La dyskinésie ciliaire primitive provoque un certain nombre de symptômes tels que :
- Infections respiratoires fréquentes
- Infections fréquentes des sinus entraînantsinusite
- Infection récurrente de l’oreille
- Congestion nasale chronique
- Infertilité
- Dans certains cas de bronchectasie chronique, les doigts et les orteils peuvent être matraqués.
Certains cas de dyskinésie ciliaire primitive présentent une bronchectasie chronique, une sinusite chronique etotite moyenne.
- La bronchectasie chronique se caractérise par une toux chronique, un essoufflement et une fatigue.
- Dans la sinusite chronique, les espaces creux du crâne sont fortement infectés, ce qui entraîne une inflammation et un gonflement et entraîne également un mauvais odorat. Cela peut en outre entraîner une infection récurrente de l’oreille appelée otite moyenne.
- Étant donné que la motilité des flagelles des spermatozoïdes est affectée, cela altère la motilité des spermatozoïdes et provoque l’infertilité chez l’homme.
- Dans le cas des femmes, il existe un problème de motilité ciliaire dans la muqueuse des trompes de Fallope, qui entraîne également des problèmes d’infertilité.
Bien qu’il y ait transposition de tout ou partie des organes vitaux de la poitrine et de l’abdomen, le situs inversus ne pose pas beaucoup de problèmes de santé. Le cœur et les autres organes vitaux fonctionnent probablement normalement.
Taux de prévalence du syndrome de Kartagener
La fréquence du syndrome de Kartagener est estimée à 1 naissance vivante sur 30 000. Il n’y a aucune prédilection pour le sexe. Elle survient principalement au cours de l’enfance et disparaît à l’âge adulte.
Pronostic du syndrome de Kartagener
On observe que les patients atteints du syndrome de Kartagener ont une enfance difficile en raison d’infections persistantes affectant les voies respiratoires, les sinus et les oreilles. Elle affecte gravement la première décennie de la vie mais s’améliore à l’âge adulte.
Les infections chroniques, si elles ne sont pas traitées à temps, entraînent des symptômes cliniques graves avec un risque de diminution de la fonction pulmonaire. Dans de tels cas, si la transplantation pulmonaire bilatérale est retardée, le pronostic peut mettre la vie en danger.
Causes du syndrome de Kartagener
Le syndrome de Kartagener est dû à une anomalie ciliaire, qui est une anomalie génétique héréditaire. Plus de 200 gènes sont impliqués dans la dyskinésie ciliaire primaire. La réduction du nombre de cils qui propulsent le mucus est un problème très courant, bien qu’un certain nombre d’autres anomalies structurelles soient présentes.
Physiopathologie du syndrome de Kartagener
Les patients atteints de dyskinésie ciliaire primaire présentent un large éventail de défauts dans l’ultrastructure des cils et dans leur motilité. Le défaut de motilité des cils altère la fonction de battement ciliaire et altère la capacité d’élimination du mucus. Le défaut courant détecté est la réduction des bras de dynéine, ce qui diminue la fréquence des battements ciliaires et les cils ne tournent pas.
De plus, il existe une probabilité que certaines substances chimiques interfèrent avec le fonctionnement normal des cils.
Facteurs de risque du syndrome de Kartagener
- Rester dans un climat froid et humide peut aggraver les infections pendant l’enfance. De même, la consommation de produits froids peut aggraver la gravité du syndrome de Kartagener.
- Fumeur peut augmenter la gravité du syndrome de Kartagener.
Complications du syndrome de Kartagener
Certaines complications du syndrome de Kartagener sont :
- Bronchectasie (maladies pulmonaires obstructives)
- Pneumonie
- Difficulté à respirer
- Toux chronique et respiration sifflante.
Diagnostic du syndrome de Kartagener
Le patient peut présenter uniquement des symptômes du syndrome de Kartagener et ne pas présenter de situs inversus.
Parfois, le syndrome de Kartagener est diagnostiqué chez les nouveau-nés qui présentent une détresse respiratoire et nécessitent une oxygénothérapie. Il est couramment diagnostiqué pendant l’enfance.
Le diagnostic du syndrome de Kartagener comprend la recherche des signes de :
- Polypes nasaux
- Diminution de l’odorat
- Réduit ouperte d’audition
- Doigts et orteils matraqués
D’autres tests incluent :
- Test respiratoire pour diagnostiquer le syndrome de Kartagener :Pour mesurer la quantité d’oxyde nitrique libérée lors de la respiration. Les patients atteints du syndrome de Kartagener expirent moins d’oxyde nitrique que la normale.
- Biopsie pour détecter le syndrome de Kartagener :De petits tissus du nez et de la trachée sont collectés et examinés pour détecter la présence de cils et s’ils présentent des anomalies structurelles. Le mouvement des cils, la fréquence des battements et la coordination sont mesurés.
- Un échantillon de sperme est collecté pour vérifier la motilité des spermatozoïdes et les anomalies structurelles afin de détecter le syndrome de Kartagener.
- Tests d’imagerie pour diagnostiquer le syndrome de Kartagener :Des méthodes d’imagerie telles que les rayons X et la tomodensitométrie sont utilisées pour rechercher une infection pulmonaire, des malformations des sinus et un situs inversus.
- Tests de fonction pulmonaire pour diagnostiquer le syndrome de Kartagener :
- La spirométrie est utilisée pour révéler un défaut ventilatoire obstructif avec diminution du rapport entre le volume expiré forcé en 1 seconde et la capacité vitale forcée.
- Les volumes pulmonaires sont vérifiés. Les volumes pulmonaires statiques indiquent une hyperinflation.
- La réponse aux bronchodilatateurs est également vérifiée.
Traitement du syndrome de Kartagener
À ce jour, il n’existe aucun remède connu contre le syndrome de Kartagener. Cependant, un médecin peut prescrire un plan de traitement qui peut aider à gérer les symptômes et réduire le risque de complications.
- Si la dyskinésie ciliaire primitive est diagnostiquée à un âge précoce, le traitement devient alors plus efficace, ce qui diminue les complications à long terme.
- Les médecins prescrivent une dose à long terme d’antibiotiques et de vaccination. Des antibiotiques, intraveineux ou oraux, sont administrés pour traiter les infections des voies respiratoires supérieures et inférieures. Les enfants atteints de dyskinésie ciliaire primaire sont facilement infectés par des micro-organismes tels que Haemophilus influenza et Staphylococcus aureus. Ces patients doivent être vaccinés avec des vaccins appropriés pour prévenir la récidive des infections et d’autres problèmes associés à cette maladie. Les corticostéroïdes inhalés sont conseillés pour contrôler les symptômes de bronchectasie.
- En cas de maladie pulmonaire obstructive, elle doit être traitée avec des bronchodilatateurs inhalés. Les mucolytiques peuvent être utiles. Un spécialiste cardiopulmonaire utilise des procédures de bronchoscopie et de trachéotomie pour éliminer le mucus des voies respiratoires.
- Il a été démontré que la physiothérapie pulmonaire et l’exercice améliorent la qualité respiratoire.
- En cas de lésions pulmonaires graves, le médecin recommande une transplantation pulmonaire bilatérale.
En suivant les conseils du médecin et les visites de suivi semestrielles, de nombreux patients atteints du syndrome de Kartagener mènent une vie normale.
Conclusion
Le syndrome de Kartegener est une maladie génétique rare, due à des défauts des cils. Il n’existe toujours pas de remède. Les activités de recherche actuelles augmentent les connaissances sur la pathogenèse de ce syndrome. Cet effort mènera à l’avenir à de meilleures thérapies visant à améliorer la vie des patients atteints du syndrome de Kartagener.
