Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie pure ?
L’hypercholestérolémie pure, également connue sous le nom d’hypercholestérolémie familiale, est une maladie génétique dans laquelle les personnes ont tendance à avoir génétiquement des taux élevés de cholestérol ou de lipides. Avoir des niveaux élevés de cholestérol prédispose un individu à des maladies cardiaques ainsi qu’à d’autres complications potentielles. En raison d’un taux de cholestérol élevé, il existe des dépôts graisseux excessifs dans les vaisseaux, ce qui rend difficile la circulation du sang dans les artères, ce qui prive le cœur du sang riche en oxygène dont il a normalement besoin pour fonctionner normalement, provoquant ainsi uncrise cardiaque. Un accident vasculaire cérébral peut également survenir en raison d’un faible flux sanguin vers le cerveau en raison des dépôts graisseux. Par conséquent, les médecins conseillent toujours de contrôler le taux de cholestérol, de maintenir une alimentation saine et d’avoir un mode de vie sain.
Quelles sont les causes de l’hypercholestérolémie pure ?
Un défaut sur le chromosome 19 est à l’origine d’une hypercholestérolémie pure ou d’une hypercholestérolémie familiale. En raison de ce défaut, l’organisme est incapable d’éliminer le mauvais cholestérol ou le LDL du sang, ce qui peut entraîner un rétrécissement des artères à un jeune âge. Les personnes souffrant d’hypercholestérolémie pure ou d’hypercholestérolémie familiale auront des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie ou de problèmes cardiaques à un âge assez jeune. L’hypercholestérolémie pure ou hypercholestérolémie familiale est un trait autosomique dominant, ce qui signifie que le gène défectueux doit être transmis par un seul parent pour contracter cette maladie. Si le gène est hérité des deux parents, cette maladie devient encore plus grave et peut prédisposer le patient aux crises cardiaques et à d’autres maladies cardiaques, même pendant l’enfance.
Quels sont les symptômes de l’hypercholestérolémie pure ?
Les symptômes classiques de l’hypercholestérolémie pure ou de l’hypercholestérolémie familiale sont :
- Dépôts de peau grasse sur certaines parties des mains, des coudes, des genoux, des chevilles et autour de la cornée de l’œil.
- Cholestéroldépôts dans les paupières
- Douleur thoraciqueou d’autres symptômes d’unmaladie de l’artère coronaireà un très jeune âge.
Diagnostic de l’hypercholestérolémie pure
Une personne souffrant d’hypercholestérolémie ou d’hypercholestérolémie familiale aura des dépôts graisseux visibles sur la peau dans les zones mentionnées ci-dessus. Une personne présentant ces dépôts et présentant des douleurs thoraciques et d’autres symptômes suggérant une maladie cardiaque sera plus susceptible qu’improbable de souffrir d’hypercholestérolémie pure ou d’hypercholestérolémie familiale. La personne souffrant d’hypercholestérolémie pure aura également de forts antécédents familiaux de maladies cardiaques à un âge assez jeune. Des tests de laboratoire révéleront des niveaux élevés de LDL chez le patient. Si les parents du patient sont testés, cela révélera également un taux élevé de LDL. Un test génétique peut également confirmer la présence d’une hypercholestérolémie pure ou d’une hypercholestérolémie familiale.
Comment traite-t-on l’hypercholestérolémie pure ?
L’objectif principal du traitement de l’hypercholestérolémie pure ou de l’hypercholestérolémie familiale est d’empêcher le patient de développer une maladie cardiaque athéroscléreuse. La réponse au traitement de l’hypercholestérolémie pure diffère selon que les patients héritent d’un gène d’un parent ou que ceux qui héritent des gènes des deux parents. Les premiers réagissent assez bien aux changements de mode de vie associés à l’utilisation de statines, bien que ce ne soit pas le cas des seconds qui nécessitent des changements de mode de vie beaucoup plus agressifs et davantage de médicaments.
En ce qui concerne les changements de mode de vie en cas d’hypercholestérolémie pure, il est recommandé au patient atteint d’hypercholestérolémie pure de manger le moins d’aliments gras possible. Certains des aliments que le patient doit éviter sont le bœuf, le poulet, le porc, les huiles de noix de coco ou de palme, les jaunes d’œufs et les abats. Le patient atteint d’hypercholestérolémie pure devra consulter un diététicien qui pourra élaborer un régime alimentaire parfait pour réduire la graisse des aliments qu’il consomme. Maintenir un poids idéal est également très utile pour réduire le taux de cholestérol. Faire de l’exercice régulièrement contribue également grandement à réduire le taux de cholestérol.
Il existe également de nombreux médicaments disponibles sur le marché de nos jours pour réduire le taux de cholestérol. Ces médicaments sont appelés statines et leur rôle est de réduire le cholestérol LDL ou le mauvais cholestérol du sang, de diminuer les triglycérides ou d’augmenter le HDL ou le bon cholestérol dans le corps. Certains des médicaments couramment utilisés pour contrôler l’hypercholestérolémie ou l’hypercholestérolémie familiale sont la lovastatine, la pravastatine, la simvastatine et Crestor.
Quel est le pronostic de l’hypercholestérolémie pure ?
Le pronostic de l’hypercholestérolémie pure ou de l’hypercholestérolémie familiale dépend de la diligence avec laquelle vous suivez les recommandations du médecin, du maintien de saines habitudes alimentaires, de l’évitement des aliments gras, de l’alcool et du tabac, et de l’exercice. Si vous suivez toutes ces étapes, il y a de fortes chances que vous puissiez contrôler votre taux de cholestérol même si, en raison de l’hypercholestérolémie pure ou de l’hypercholestérolémie familiale, vous courez un risque accru de problèmes cardiaques. Le pronostic est réservé pour les personnes qui héritent de gènes défectueux des deux parents en raison de complications liées à l’hypercholestérolémie pure ou à l’hypercholestérolémie familiale.
Références :
- Clinique Mayo. (2021). Hypercholestérolémie familiale. Extrait de https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353787
- Organisation nationale des maladies rares (NORD). (2017). Hypercholestérolémie familiale. Récupéré dehttps://rarediseases.org/rare-diseases/familial-hypercholesterolemia/
- Association américaine du cœur. (s.d.). Hypercholestérolémie familiale (HF). Récupéré dehttps://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh
