Qu’est-ce que la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique est une forme de dystrophie musculaire, qui est une catégorie de troubles génétiques dont la dystrophie myotonique est le type de dystrophie musculaire le plus courant observé chez les adultes.(1)Les symptômes de cette maladie se développent vers l’âge de 20 ou 30 ans ; cependant, ils peuvent également survenir à tout âge. La dystrophie myotonique se caractérise par une faiblesse et une fonte musculaire, qui s’aggravent avec le temps.(3) Il est alors difficile pour le patient de détendre ses muscles après avoir tenu quelque chose.
Quelles sont les causes et les types de dystrophie myotonique ?
Les deux principaux types de dystrophie myotonique sont :
Dystrophie myotonique de type I :La cause de ce type est due à des mutations survenant dans le gène DMPK. Selon les experts, la protéine présente dans le gène DMPK est responsable de la transmission dans les cellules. On considère que cela joue un rôle dans le fonctionnement des muscles squelettiques, du cœur et du cerveau ; qui sont tous importants pour le mouvement du corps.
Il existe 2 sous-types de dystrophie myotonique de type I. La première est une forme bénigne apparaissant souvent entre le milieu et la fin de l’âge adulte. Le deuxième sous-type est une forme congénitale, présente dès la naissance elle-même. En cas de dystrophie myotonique légère de type I, l’intensité des symptômes est moindre.
Dans le sous-type congénital, le patient peut souffrir de problèmes respiratoires, d’un faible tonus musculaire, d’un pied bot, d’un retard de développement ou d’une déficience intellectuelle. Certains de ces symptômes peuvent mettre la vie en danger.
Dystrophie myotonique de type II: La cause de ce deuxième type est des mutations du gène CNBP. La protéine dérivée de ce gène est présente dans les muscles squelettiques et le cœur ; et cela aide à gérer l’action des autres gènes du corps.
Tout type de changement structurel dans l’un de ces deux gènes provoque une dystrophie myotonique où une zone de l’ADN des gènes se multiplie de manière excessive, ce qui entraîne un déséquilibre. Le gène contenant cette partie produit alors un ARN messager exceptionnellement long, ce qui pose des problèmes avec d’autres protéines.(2) Au fil du temps, cela peut perturber le fonctionnement normal des tissus et des muscles.
En cas de dystrophie myotonique de type I, le gène DMPK est affecté et dans la dystrophie myotonique de type II, le gène CNBP est affecté.
Quels sont les symptômes de la dystrophie myotonique ?
Certains des symptômes courants de cette maladie sonttroubles de l’élocution,myotonie,cataractes, blocage temporaire de la mâchoire,diabèteet des défauts dans la conduction cardiaque.(1, 2)
La faiblesse musculaire dans la dystrophie myotonique de type I peut affecter les muscles les plus éloignés du centre du corps, appelés muscles distaux et constitués du visage, des mains, du cou et du bas des jambes. La dystrophie myotonique de type I peut également entraîner des problèmes de déglutition, des calculs biliaires ou de la constipation. La dystrophie myotonique peut également provoquer une contraction anormale des muscles utérins.
La dystrophie myotonique de type II peut provoquer une faiblesse musculaire, souvent dans les muscles situés plus près du centre du corps et appelés muscles proximaux. Il peut également y avoir une faiblesse au niveau du cou, des épaules, des coudes et des hanches.
Comment diagnostiquer la dystrophie myotonique ?
Un examen physique réalisé par des médecins spécialisés dans les maladies neuromusculaires permet de diagnostiquer cette pathologie. Pour le diagnostic, le médecin recherche des schémas de faiblesse, d’atrophie musculaire et de myotonie.
Des tests de laboratoire sont également effectués pour confirmer le diagnostic et comprennent :(2)
Électromyographie (EMG)est un test où une petite aiguille est insérée dans le muscle et son activité électrique est observée.
Un test génétique est effectué pour rechercher certaines cellules dans le sang et voir s’il y a des changements dans le gène DMPK ou CNBP.
Quel est le traitement de la dystrophie myotonique ?
Il n’existe pas de traitement ou de remède spécifique pour les myotoniques de type I et II.(2)À l’heure actuelle, le traitement consiste à gérer les symptômes et à contrôler le handicap.(2)Le traitement de certains des symptômes, tels que ceux ci-dessous, se fait par :(2)
Si la douleur est présente, des analgésiques en vente libre sont prescrits ou des médicaments qui peuvent spécifiquement soulager la douleur de cette affection, tels que la gabapentine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens, la mexilétine, les antidépresseurs tricycliques et les glucocorticoïdes à faible dose, tels que la prednisone orale, sont prescrits. D’autres mesures, telles que des massages, des bains chauds et des coussins chauffants, peuvent également être utilisées pour soulager la douleur.
En cas de myotonie, la mexiletine est prescrite.
Pour traiter la faiblesse musculaire, l’utilisation d’appareils fonctionnels, tels que des scooters, des aides à la marche ou des fauteuils roulants, est recommandée.
Cataractespeuvent être retirés chirurgicalement s’ils interfèrent avec la vie quotidienne.
Pour traiter la faiblesse musculaire de la respiration et de la toux, l’air est pompé dans les poumons la nuit à l’aide d’un appareil BiPAP. Des techniques de toux assistée ou un appareil d’assistance à la toux peuvent également être utilisées pour atténuer ce symptôme.
Le dysfonctionnement gastro-intestinal peut être traité avec des laxatifs, des suppositoires ou des lavements.
La fatigue diurne peut être combattue avec des médicaments tels que le modafinil et le méthylphénidate.
Les problèmes comportementaux et cognitifs peuvent être résolus par des neuropsychologues, des conseils et une aide à l’éducation spécialisée. Si nécessaire, des médicaments peuvent également être administrés pour augmenter la capacité d’attention et la vigilance.
Les problèmes cardiaques, tels qu’un rythme cardiaque anormal causé par la dystrophie myotonique, peuvent être traités avec un stimulateur cardiaque, des médicaments ou un défibrillateur implantable.
La résistance à l’insuline est traitée avec des médicaments pour abaisser le taux de sucre dans le sang.
Si une intervention chirurgicale est pratiquée, il est impératif d’être extrêmement prudent en matière d’anesthésie chez les patients atteints de dystrophie myotonique, car il existe un taux accru de complications liées à l’anesthésie générale, voire de décès chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type I.
Quel est le pronostic de la dystrophie myotonique ?
Le pronostic diffère d’un patient à l’autre et il y a souvent une aggravation progressive des symptômes.(2) L’espérance de vie est moindre pour les patients souffrant de dystrophie myotonique congénitale de type I et de dystrophie myotonique de l’adulte de type I.
Cependant, si la dystrophie myotonique de type I apparaît avant l’adolescence, l’évolution de la maladie peut alors être différente. Une fois qu’un enfant survit à la dystrophie myotonique congénitale de type I, les symptômes s’améliorent souvent ; cependant, le patient peut continuer à souffrir de problèmes cognitifs, de difficultés à manger et à boire, d’un retard d’élocution et d’autres problèmes de développement.
Le pronostic de la dystrophie myotonique de type II est meilleur que celui de type I, avec moins de gravité et une lente aggravation des symptômes.(4)
Références :
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32491378/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557446/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537977/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7783423/
