Qu’est-ce que la transmission autosomique ?
La transmission autosomique est un type de transmission dans lequel un trait ou un gène est transmis du parent à la progéniture par l’intermédiaire des chromosomes non sexuels. Cela affecte les traits contrôlés par les gènes situés sur les autosomes, un type de chromosome.
Les chromosomes sont des structures filiformes à l’intérieur de la cellule. Ils contiennent de l’ADN qui indique au corps comment grandir et fonctionner. Il existe 23 paires de chromosomes chez l’homme, parmi lesquelles 1 paire détermine le sexe d’une personne.(1)22 autosomes déterminent les aspects du développement.
Pour qu’un enfant hérite d’une maladie, les deux parents doivent être porteurs d’autosomes qui la portent. Dans certains cas, un enfant peut hériter d’une maladie lorsqu’un seul parent est porteur d’autosomes.
Les chances d’hériter d’un trait particulier sont égales pour les deux sexes.
Comment les gens héritent-ils d’un trait ?
Les traits sont hérités des gènes qu’une personne reçoit de ses parents biologiques. Lors de la conception, les spermatozoïdes d’un parent rejoignent l’ovule ou l’ovule de l’autre. Chacun d’eux contient un ensemble complet de chromosomes et de gènes. Chaque personne hérite de deux exemplaires des deux. Les chromosomes contiennent toutes les informations nécessaires pour créer un autre être humain.
Une personne hérite de traits individuels tels que la couleur des yeux, la couleur des cheveux et la taille grâce aux gènes de ses parents.
Le gène change ou mute parfois pour produire une variante génétique. Parfois, de petits changements ne produisent aucun changement. Cependant, des changements importants peuvent affecter la fonction des gènes et entraîner des maladies.
Les gènes hérités peuvent influencer un état de santé. Il existe également une possibilité qu’un gène change dans l’utérus au cours du développement fœtal. Cela peut amener un enfant à souffrir d’une maladie génétique même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux.
En outre, il existe une chance d’hériter de la même variante génétique sans toutefois souffrir d’aucun symptôme. C’est ce qu’on appelle l’expression génique, dans laquelle la relation entre l’environnement et la génétique influence l’activation ou la désactivation du gène.
La transmission autosomique est de deux types :
- Autosomique dominant :Une seule copie d’une variante génétique suffirait à provoquer une maladie. Un enfant a donc une probabilité de 50 % d’hériter d’une variante génétique du parent atteint de la maladie.(2)
- Autosomique récessif :En cela, l’enfant doit hériter de deux copies des gènes à l’origine d’une maladie.
Si les deux parents sont porteurs de la maladie autosomique récessive, l’enfant aurait 25 % de chances d’hériter de la maladie.(3)
De plus, il existe d’autres façons par lesquelles les gens peuvent hériter de la maladie :
- Dominant lié à l’X :En cela, le gène sur le chromosome X domine l’expression du trait
- Récessif lié à l’X :Ici, le gène sur le chromosome X provoque l’expression du trait si aucun gène dominant n’est présent.
- Lié X :Les conditions sont dues au chromosome X mais elles ne sont ni dominantes ni récessives.
- Lié en Y :La condition résulte de variantes du chromosome Y. Le chromosome Y est présent uniquement chez les hommes, il peut être transmis d’un parent de sexe masculin à un enfant de sexe masculin.
- Héritage mitochondrial :Les gènes des mitochondries, qui constituent le moteur de la cellule, sont transmis de la mère à la progéniture.
- Héritage codominant :Dans ces troubles, 2 variantes génétiques peuvent produire des effets différents et influencer ou déterminer un état de santé.
Les conditions autosomiques dominantes comprennent :
- Maladie de Huntington :Cela provoque la dégradation progressive des cellules nerveuses du cerveau.
- Achondroplasie :C’est une condition qui affecte la croissance osseuse
- Neurofibromatose :Il provoque la formation de tumeurs dans le tissu nerveux
- Hypercholestérolémie familiale :Une personne acquiert un taux de cholestérol élevé en héritant d’un gène des deux parents
Autosomal recessive conditions include:
- Fibrose kystique:Cela provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le système digestif
- Drépanocytose:C’est une condition dans laquelle la forme des globules rouges change
- Maladie de Tay-Sachs :Dans ces conditions, les enzymes contribuant à la dégradation des corps gras sont absentes.
- Phénylcétonurie :Cette condition rend une personne incapable de métaboliser la phénylalanine, entraînant des lésions cérébrales et nerveuses.
La transmission autosomique est une voie génétique permettant de transmettre des traits des parents à la progéniture de manière dominante ou récessive, en fonction du gène spécifique impliqué. Les sexes masculin et féminin ont une chance égale d’hériter des traits de leurs parents.
