Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS : types, causes, symptômes, complications, diagnostic

Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS ?

Le syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS est le nom donné à un ensemble de maladies héréditaires affectant généralement les tissus conjonctifs, en particulier les articulations, les parois des vaisseaux sanguins et la peau. Les tissus conjonctifs sont une combinaison complexe de protéines ou d’autres matériaux qui confèrent généralement élasticité et résistance aux structures sous-jacentes du corps.

Les articulations flexibles sus-jacentes et la peau extensible et fragile sont généralement visibles chez les personnes souffrant du syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS. Ces articulations flexibles sus-jacentes et cette peau fragile peuvent créer des problèmes en cas de plaie nécessitant des points de suture, car la peau n’est pas assez solide pour les supporter.

Le type de maladie le plus grave connu sous le nom de syndrome vasculaire d’Ehlers Danlos ou EDS peut entraîner une rupture des intestins, de l’utérus et des parois des vaisseaux sanguins.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS met-il la vie en danger ?

Certains types de syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS, en particulier la cyphoscoliose et les types vasculaires, peuvent entraîner un problème important, voire potentiellement mortel. Les vaisseaux sanguins peuvent se rompre de manière impulsive, provoquant une hémorragie interne, un choc et un accident vasculaire cérébral.

Les patients atteints du syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS ont tendance à se blesser sans difficulté et certains types de syndrome d’Ehlers Danlos provoquent également des imperfections atypiques. Les personnes atteintes de la forme traditionnelle d’EDS font face à des plaies qui s’ouvrent avec de légers saignements et provoquent des imperfections qui finissent par s’élargir pour créer des imperfections typiques du « papier à cigarette ». La catégorie dermatosparaxis du trouble est décrite par une peau qui pend et se froisse. Des plis cutanés excédentaires apparaîtront probablement à mesure que les enfants affectés vieillissent.

Certaines variétés de syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS, en particulier le style vasculaire et, dans une moindre mesure, le style classique et la cyphoscoliose, peuvent entraîner des problèmes importants et potentiellement dangereux en raison de l’éclatement impulsif des vaisseaux sanguins. Une telle rupture peut entraîner une hémorragie interne, un choc et un accident vasculaire cérébral. La catégorie vasculaire du syndrome d’Ehlers Danlos est également associée à un risque accru de rupture d’organe, impliquant une fissure de l’intestin et de l’utérus pendant la grossesse. Les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS de type cyphoscoliose subissent une courbure sévère et progressive de la colonne vertébrale qui peut obstruer la respiration.

Types de syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS

Le syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS peut être classé en différents types en fonction des mutations génétiques pouvant affecter la structure de divers collagènes. Cependant, tous les types partagent des caractéristiques de relâchement articulaire, de relâchement des ligaments et de peau fragile. Vous trouverez ci-dessous les types d’EDS.

1. Syndrome d’Ehlers Danlos classique ou EDS (également appelé type I-II) :Les caractéristiques classiques du syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS peuvent inclure une peau pâteuse, douce et hyper élastique. L’apparition de multiples contusions, notamment sur les jambes, ainsi que de fissures cutanées sur le front, le menton, les genoux et les coudes, est généralement observée dans l’enfance. Les nodules fibreux au-dessus des chevilles et des genoux et la sclère bleue ne sont que quelques-unes des autres caractéristiques.
2. Syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS hypermobile de type (également appelé type III) :Il s’agit d’un type assez courant d’EDS qui se caractérise généralement par des sclères bleues, des ecchymoses et une grande taille. Une hypermobilité articulaire aiguë est observée dans ce type, mais seulement une élasticité modérée de la peau et presque aucune cicatrice. Il est assez difficile de diagnostiquer le type hypermobile.
3. Syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS de type vasculaire (également appelé type IV) :L’apparence de la peau est fine avec des motifs veineux associés bien visibles ; des ecchymoses sur les tibias et les genoux sont généralement observées dans les EDS de type vasculaire. Un vieillissement précoce de la peau sur le dos des pieds, des tibias et des mains, ainsi qu’un amincissement du nez, des lobes d’oreilles plus petits et un visage de Madonna avec de grands yeux sont également observés. Le syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS de type vasculaire rompt spontanément les artères moyennes ou plus grosses à n’importe quel stade de la vie, de l’adolescence à la vieillesse. Les anévrismes artériels sont également généralement observés dans le type vasculaire du syndrome d’Ehlers Danlos. La rupture artérielle peut également entraîner la mort. La rupture du côlon sigmoïde est également assez fréquente.
4. Cyphoscoliose de type syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS (également appelé type VI) :L’EDS de type cyphoscoliose entraîne généralement une progression précoce de la fibrose ainsi que de graves retards moteurs.
5. Arthrochalasie de type syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS (également appelé type VII A et VII B) :L’arthrochalasie de type EDS se caractérise par une luxation de la hanche, une petite taille, etc.
6. Syndrome de dermatosparaxis de type Ehlers Danlos ou EDS (également appelé type VII C) :Le syndrome de dermatosparaxis de type Ehlers-Danlos se caractérise principalement par diverses caractéristiques telles qu’une perte précoce des dents ainsi qu’une parodontite aiguë.

Causes et facteurs de risque du syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS

Différents types de syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS dépendent de diverses causes génétiques, dont peu sont transmises du parent à l’enfant.

Il existe différents types de mutations génétiques qui peuvent causer des problèmes avec le collagène, une substance qui fournit structure et résistance aux vaisseaux sanguins, aux organes internes, à la peau et aux os. Cette présence anormale de collagène entraîne les symptômes du syndrome d’Ehlers Danlos.

Parfois, la maladie peut également entraîner la rupture de valvules cardiaques et d’organes internes anormaux. Dans certains cas, les antécédents familiaux peuvent également être responsables du syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS. Dans le cas du SED de type vasculaire, il y a 50 % de chances que le gène soit transmis des parents à chacun de leurs enfants.

Signes et symptômes du syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS

Les signes et symptômes de la forme la plus courante d’EDS comprennent :

• Les articulations devenues trop flexibles sont le signe majeur de l’EDS. Comme le tissu conjonctif qui maintient les articulations ensemble est plus lâche, celles-ci peuvent se déplacer bien au-delà de l’amplitude de mouvement ordinaire. Les petites articulations sont plus pénibles que les grosses articulations. Vous pourriez tout aussi bien pouvoir toucher le bout de votre nez en utilisant votre langue.
• La peau devenue très élastique est l’un des symptômes essentiels du syndrome d’Ehlers Danlos. Un tissu conjonctif détérioré permet à votre peau de s’étirer beaucoup plus que naturellement. Vous êtes peut-être capable de retirer un peu de votre peau de votre chair ; cependant, il se brisera et se remettra en place une fois que vous le lâcherez. Votre peau peut également être inhabituellement veloutée et douce.
• La peau devenant très fragile est le symptôme courant de l’EDS. La peau blessée ne guérit normalement pas bien. Par exemple, les sutures appliquées pour fermer les dommages se déchirent souvent et placent une imperfection largement ouverte. Ces imperfections peuvent paraître minces et ridées.

La gravité des signes et symptômes peut différer d’un patient à l’autre. Certains patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos ou d’EDS ont normalement des articulations excessivement flexibles, mais pratiquement aucun ou aucun des symptômes cutanés souhaités. Les signes et symptômes de l’EDS peuvent inclure :

• Des cicatrices faciles ainsi qu’une mauvaise cicatrisation des plaies sont un symptôme du syndrome d’Ehlers Danlos.
• Un autre symptôme présent dans l’EDS est les pieds plats.
• Peau prématurément endommagée, meurtrie et extensible.
• La luxation articulaire est un signe courant du syndrome d’Ehlers Danlos.
• Rupture précoce des membranes au moment de la grossesse.
• Peau douce et veloutée.
• Problèmes de vision.
• Arthrite précoce.
• Mobilité articulaire accrue.
• Les éclats articulaires et les douleurs articulaires sont un signe général du syndrome d’Ehlers Danlos.

Signes et symptômes du syndrome vasculaire d’Ehlers Danlos ou EDS

Les personnes souffrant du syndrome d’Ehlers-Danlos de type associé vasculaire partagent à plusieurs reprises des traits faciaux uniques tels que des yeux proéminents, de petits lobes d’oreille, un nez fin et une lèvre supérieure fine. Ils ont également une peau fine et transparente qui se décolore facilement. Chez les individus à la peau claire, les vaisseaux sanguins d’origine sont largement visibles à travers la peau.

Le syndrome vasculaire d’Ehlers Danlos ou EDS est l’une des formes graves de troubles qui peuvent détériorer la plus grosse artère de votre cœur (aorte), en plus des artères de la rate et des reins. Une déchirure de l’un des vaisseaux sanguins peut être critique. Le type associé vasculaire peut également détériorer les parois du gros intestin et de l’utérus, ce qui peut également se déchirer.

Dans ce type de situation, vous pouvez d’abord consulter votre médecin de famille ; cependant il vous demandera éventuellement de consulter un spécialiste des maladies génétiques.

Complications du syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS

Les complications du syndrome d’Ehlers-Danlos ou EDS dépendent du type de signes et de manifestations que vous présentez. Par exemple, des articulations trop souples peuvent entraîner un déplacement articulaire et un début précoce de l’arthrite. Une peau fragile peut évoluer vers des cicatrices importantes.

Les personnes atteintes d’EDS vasculaire risquent de subir des ruptures souvent critiques de vaisseaux sanguins plus gros. Certains organes, comme les intestins et l’utérus, peuvent également se déchirer. La grossesse peut augmenter ces risques.

• Les douleurs articulaires à long terme sont une complication du syndrome d’Ehlers Danlos.
• L’apparition précoce de l’arthrite est l’une des complications possibles de l’EDS
• Défaut de fermeture des blessures chirurgicales (arrachement des points de suture.)
• La rupture impulsive des membranes pendant la grossesse est une complication potentielle du syndrome d’Ehlers Danlos.
• Division des vaisseaux majeurs, avec un anévrisme aortique divisé (uniquement dans l’EDS vasculaire.)
• Division d’un organe non rempli comme l’intestin ou l’utérus (uniquement dans le syndrome vasculaire d’Ehlers Danlos).
• L’éruption du globe oculaire est une complication probable de l’EDS.

Tests pour diagnostiquer le syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS

Des antécédents subjectifs et familiaux approfondis ainsi qu’un examen physique sont effectués pour diagnostiquer l’EDS. Les résultats courants de l’examen du syndrome d’Ehlers Danlos sont :

• Peau extensible et fragile.
• Joints extrêmement lâches.

Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer le syndrome d’Ehlers Danlos ou EDS et à exclure d’autres causes.

Références :

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