Qu’est-ce que la méthémoglobinémie ?
La méthémoglobine est un type d’hémoglobine. La méthémoglobinémie est une maladie sanguine dans laquelle le patient présente des quantités anormales de méthémoglobine. L’hémoglobine est la molécule présente dans leglobules rougeset aide à distribuer l’oxygène dans tout le corps ; alors que la méthémoglobine n’a pas la capacité de libérer de l’oxygène. Lorsqu’un patient souffre de méthémoglobinémie, l’hémoglobine présente dans le corps n’est pas en mesure de libérer de l’oxygène de manière efficace vers les tissus corporels.
La méthémoglobinémie est également connue sous le nom de déficit en réductase érythrocytaire, maladie de l’hémoglobine M ou déficit généralisé en réductase.
Physiopathologie de la méthémoglobinémie
Dans le corps humain, les niveaux normaux de méthémoglobine sont inférieurs à 1 %. Une augmentation des taux de méthémoglobine dans le sang se produit lorsque le mécanisme de l’organisme, chargé de se défendre contre le stress oxydatif à l’intérieur des globules rouges, est submergé et que l’ion ferreux présent dans l’oxygène est oxydé à l’état ferrique ; convertissant ainsi l’hémoglobine en méthémoglobine. Cela entraîne une diminution de la capacité du corps à libérer de l’oxygène dans ses tissus et conduit à une hypoxie. De ce fait, le sang prend une couleur brun chocolat ou bleuâtre. La méthémoglobine formée spontanément est réduite normalement, c’est-à-dire que l’hémoglobine normale est régénérée. Cela se produit à l’aide de systèmes enzymatiques protecteurs ainsi que de l’enzyme glutathion et de l’acide ascorbique. Toute perturbation de ces systèmes enzymatiques provoque une méthémoglobinémie. L’hypoxie résulte de la diminution de la capacité de liaison à l’oxygène de la méthémoglobine ainsi que de l’augmentation de l’affinité de liaison à l’oxygène dans les sous-unités présentes dans la même molécule d’hémoglobine. Cela empêche la libération d’oxygène à des niveaux normaux d’oxygène dans les tissus.
Causes et types de méthémoglobinémie
La méthémoglobinémie peut être héréditaire ou congénitale, c’est-à-dire qu’elle peut être transmise par les parents/familles. La méthémoglobinémie peut également survenir à la suite d’une exposition à certains produits chimiques, médicaments ou aliments ; où on parle de méthémoglobinémie acquise.
Il existe deux types de méthémoglobinémie héréditaire. La méthémoglobinémie, héritée des deux parents, constitue le premier type. Souvent, les parents ne souffrent pas eux-mêmes de cette condition ; cependant, ils portent le gène responsable de la méthémoglobinémie. Cela se produit lorsqu’il y a un problème avec une enzyme appelée cytochrome b5 réductase.
Cette forme de méthémoglobinémie a deux types :
Type 1 : Méthémoglobinémie par déficit en érythrocytes réductase :Cela se produit en cas de déficit de cette enzyme dans les globules rouges.
Type 2 : Méthémoglobinémie par déficit généralisé en réductase :Cela se produit lorsque l’enzyme n’est capable d’agir nulle part dans le corps.
La maladie de l’hémoglobine M est la deuxième forme de méthémoglobinémie héréditaire due à des défauts présents dans la molécule d’hémoglobine. Le gène anormal peut être transmis à l’enfant par l’intermédiaire d’un seul parent pour que cette maladie soit héritée.
La méthémoglobinémie acquise est plus fréquente que la méthémoglobinémie héréditaire. La méthémoglobinémie acquise se développe chez certaines personnes après avoir été exposées à certains médicaments et produits chimiques, tels que des anesthésiques (benzocaïne), le benzène, certains antibiotiques (chloroquine, dapsone) et des nitrites.
Signes et symptômes de la méthémoglobinémie
Les symptômes de la maladie de l’hémoglobine M, qui est un autre type de méthémoglobinémie héréditaire, comprennent : Coloration bleutée de la peau.
Les symptômes de la méthémoglobinémie de type 1, c’est-à-dire la méthémoglobinémie par déficit en érythrocytes réductase, sont les suivants : Il y a une coloration bleuâtre de la peau.
Les symptômes de la méthémoglobinémie de type 2, c’est-à-dire la méthémoglobinémie par déficit généralisé en réductase, sont :
- Retards de développement chez l’enfant.
- Déficience intellectuelle.
- Retard de croissance chez l’enfant.
- Saisies.
Les symptômes de la méthémoglobinémie acquise sont :
- Coloration bleutée de la peau.
- Fatigue.
- Mal de tête.
- Manque d’énergie.
- Essoufflement.
Diagnostic de la méthémoglobinémie
Une prise de sang aide au diagnostic de la méthémoglobinémie. Si un bébé naît avec cette maladie, il aura alors une cyanose, c’est-à-dire une couleur de peau bleuâtre à la naissance ou après un certain temps. D’autres tests, tels que des tests d’oxymétrie de pouls et des gaz du sang artériel, peuvent être effectués.
Traitement de la méthémoglobinémie
Le traitement de la méthémoglobinémie consiste en bleu de méthylène, un médicament utilisé pour traiter la méthémoglobinémie grave. Il est important de noter que le bleu de méthylène peut être dangereux et ne doit pas être utilisé chez les personnes souffrant ou présentant un risque de déficit en G6PD, une maladie du sang.
L’acide ascorbique peut également être utilisé pour diminuer le niveau de méthémoglobine. L’oxygénothérapie hyperbare et les transfusions d’échange peuvent être pratiquées comme traitement alternatif de la méthémoglobinémie.
Aucun traitement n’est nécessaire dans la majorité des cas de méthémoglobinémie acquise légère ; mais le patient doit éviter le produit chimique ou le médicament spécifique qui a provoqué la méthémoglobinémie. Un traitement peut être nécessaire dans les cas graves de méthémoglobinémie acquise, y compris une transfusion sanguine.
Pronostic de la méthémoglobinémie
Le pronostic de la maladie de l’hémoglobine M et de la méthémoglobinémie de type 1 est très bon. Le pronostic de la méthémoglobinémie de type 2 n’est pas bon, car elle est plus grave et le patient décède généralement au cours des premières années de sa vie.
Le pronostic de la méthémoglobinémie acquise est généralement également bon et les patients s’améliorent une fois que l’aliment, le médicament ou le produit chimique offensant est identifié et arrêté.
Les complications potentielles de la méthémoglobinémie comprennent : les convulsions, le choc et la mort.
Références :
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