“L’œil est le miroir de l’âme.”
En plus de montrer la vraie nature des gens, les yeux révèlent également de nombreux secrets sur la santé. Il existe quelques maladies oculaires qui nous affectent de manière néfaste. Certains d’entre eux surviennent souvent, tandis que d’autres peuvent survenir rarement.
Voici donc une liste de 10 maladies oculaires rares et comment elles peuvent être traitées :
10 maladies oculaires rares et leur traitement
Choroïdérémie
La choroïdérémie est due à la dégradation des cellules photoréceptrices qui tapissent l’arrière de l’œil, ce qui facilite la détection de la lumière. C’est une maladie génétique qui s’intensifieperte de visionen grande partie chez les hommes. L’estimation de la perte de vision peut différer d’une personne à l’autre, mais elle finira par conduire à une cécité totale. Les apparences typiques à l’arrière de l’œil et le profil génétique lié à l’X aident les médecins à détecter cette maladie oculaire rare.
Sinon, la choroïdérémie est très probablement sous-diagnostiquée car ses symptômes ressemblent plus ou moins à une poignée d’autres problèmes rétiniens comme la rétinite pigmentaire. La choroïdérémie endommage la choroïde (un réseau de vaisseaux sanguins) présente à l’arrière de la rétine. Le travail des choroïdes consiste à fournir des nutriments et de l’oxygène pour nourrir les cellules épithéliales pigmentaires de la rétine ainsi que les cellules en cônes et en bâtonnets qui sont des photorécepteurs. En raison d’une alimentation insuffisante de la choroïde, les cellules en bâtonnets meurent, entraînant une cécité partielle pendant la nuit. Cela progresse avec le temps, entraînant un rétrécissement de la vision et finalement une cécité complète à la fin de l’âge adulte.
Traitement:Pour les personnes malvoyantes, des aides telles que des loupes ou des lentilles télescopiques peuvent être utilisées. Les chercheurs ont découvert le gène CHM comme agent causal de cette maladie. Un remède complet n’a pas été formulé, mais un traitement a été matérialisé. Dans ce cas, la rétine du patient est détachée et un virus sûr est injecté pour améliorer la vision. Cela n’a eu aucun effet secondaire et a amélioré la vision. L’efficacité de ce traitement est en cours de surveillance.
Rétinite pigmentaire
Les cellules en bâtonnets aident à la vision nocturne et les cellules à cônes à la vision des couleurs et à la lecture. Ces cellules se trouvent à l’arrière de l’œil, dans la rétine. La rétinite pigmentaire, une maladie héréditaire, tue ces cellules, conduisant progressivement à la cécité. Bien que la rétinite pigmentaire provoque la cécité, de nombreuses personnes conservent leur vision centrale jusqu’à un âge mûr. Les premiers symptômes de cette maladie oculaire rare sont une faible visibilité dans la pénombre, notamment lorsque l’on passe d’un endroit bien éclairé à un endroit sombre et vice versa. Dans certains cas, cela peut être remarqué chez les enfants, dans d’autres, cela n’est évident qu’à l’âge adulte. Le degré de progression et le taux de perte de vision diffèrent également d’une personne à l’autre, y compris chez les individus malades d’une même famille. Cela affecte également les deux yeux et il est difficile de prévoir comment cela affectera le patient à un moment donné.
Traitement:Pour maximiser la vision existante, on peut utiliser des lentilles grossissantes ou télescopiques. D’autres technologies sont découvertes par les scientifiques, notamment la technologie des cellules souches et l’implantation de la rétine. La technologie des tiges aide à remplacer les cellules dégénérées et les cellules mortes de la rétine, c’est-à-dire les cellules en bâtonnets et en cônes. Le remplacement des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien contribuera à une meilleure alimentation des cellules rétiniennes vivantes. Des expérimentations en cours portent sur le remplacement des cellules rétiniennes réellement mortes par une puce électronique qui apportera la vision aux cellules vivantes. Les micropuces indiquent électroniquement les cellules restantes qui, à leur tour, transmettent l’onde au nerf optique pour traiter la vision. Ceux-ci n’aident pas à améliorer la capacité visuelle complète, mais aident à distinguer les endroits éclairés des endroits sombres.
Syndrome d’Usher
Le syndrome d’Usher provoque à la fois la surdité et la cécité (dues à une rétinite pigmentaire) chez un patient. La surdité est le premier symptôme pouvant être observé chez un enfant. Cette maladie oculaire rare est en grande partie héréditaire. Le syndrome d’Usher peut être largement classé en type 1, type 2 et type 3.
Tapez 1 :La surdité affecte dès la naissance et est si aiguë que les appareils auditifs ne sont d’aucune aide. Des signes de rétinite pigmentaire sont également évidents. Avecsurditéetcécité, l’enfant ne parvient pas non plus à développer une prononciation intelligible.
Tapez 2 :La surdité affecte également le patient à un âge précoce, mais elle est moins grave que le type 1 et les aides auditives contribuent donc à assurer l’audibilité. Les patients développent également un discours compréhensible. Enfin, les symptômes de la rétinite pigmentaire se manifestent à l’adolescence.
Tapez 3 :Ce type est très rare et se retrouve généralement chez les personnes originaires de Finlande.
Traitement:Le traitement comprend le traitement de la surdité et des troubles de la parole. Ainsi, l’utilisation d’appareils auditifs et d’implants cochléaires est importante.
Cette maladie oculaire rare étant héréditaire, la thérapie génique est essentielle. Une version plus saine des gènes en double est injectée dans la rétine pour réinstaller la fonction. Certains cas de syndrome d’Usher sont dus à une mutation « non-sens » qui provoque un sous-développement de protéines essentielles. Les médicaments peuvent aider au développement de ces protéines.
Les agents neuroprotecteurs aident à maintenir une petite partie de la vision. De plus, la technologie des tiges contribue au remplacement des cellules rétiniennes affectées.
Rétinoschisis juvénile lié à l’X
Le rétinoschisis est une situation dans laquelle la muqueuse tissulaire située à l’intérieur de l’arrière de l’œil se déconnecte et se divise en deux couches. Ce tissu a pour fonction d’envoyer des signaux visuels au nerf optique puis au cerveau. Cette maladie oculaire rare touche principalement les hommes et les jeunes garçons qui souffrent d’une mauvaise vue, même si très peu d’entre eux perdent complètement la vue. Les jeunes garçons ou les nourrissons subissent une perte infime de la vision centrale qui se prolonge tout au long de leur adolescence. Finalement, à l’âge adulte, leur vision se stabilise jusqu’à ce qu’ils vieillissent. Les patients atteints de cette maladie sont plus sujets aux hémorragies oculaires et au décollement de la rétine.
Traitement:Les loupes et les lentilles télescopiques peuvent servir d’aides temporaires. De plus, des lunettes appropriées peuvent affiner l’état de vision du patient mais ne peuvent pas aider à réparer les tissus. Puisque cette maladie est causée par une mutation génétique, les chercheurs travaillent sur des thérapies non conventionnelles pour formuler des duplications des gènes RS1 par des virus sûrs, remplaçant ainsi les gènes défectueux.
Achromatopsie
Cette maladie oculaire rare et héréditaire provoque un daltonisme, notamment différents problèmes oculaires. La mutation des gènes provoque une achromatopsie chez l’homme. Les cellules en bâtonnets nous aident à voir la nuit et n’ont rien à voir avec la reconnaissance des couleurs. D’un autre côté, les cellules coniques nous aident à voir pendant la journée, à reconnaître les différentes couleurs et à lire. Ce sont les cellules coniques qui sont affectées dans l’achromatopsie. La condition ne s’aggrave pas jusqu’au stade de la cécité. Cela peut surtout être remarqué chez les nourrissons qui souffrent de photophobie et détestent les couleurs vives. Un autre symptôme de cette maladie est le nystagmus, où les yeux peuvent bouger et tournoyer de manière incontrôlable. Les enfants atteints d’achromatopsie ne présentent aucune autre forme de difficulté qu’une vision floue ou restreinte.
Traitement:Il est difficile pour une personne atteinte d’achromatopsie de voir sous une lumière très vive. Parfois, les gens portent des lunettes teintées pour éviter que la lumière excessive ne pénètre dans leurs yeux. S’ils doivent travailler dans des conditions très ensoleillées, ils portent des lunettes très teintées pour améliorer leur fonctionnalité. Les gènes CNGB3 et CNGA3 sont responsables d’environ 75 % des cas d’achromatopsie. Les chercheurs utilisent la thérapie génique pour normaliser l’état des cellules coniques de la rétine.
Maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt entraîne une perte de vision. Lorsque les cellules photoréceptrices situées au centre de la rétine, appelées macula, meurent, cela entraîne une perte de vision. Il s’agit de la forme la plus courante de maladie héréditaire. Comme symptômes de cette maladie oculaire rare, on peut remarquer des taches aveugles dans l’œil qui peuvent augmenter avec le temps. On peut éprouver des difficultés à lire car Stargardt affecte la vision centrale. La maladie est progressive, mais il est très peu probable qu’une personne devienne complètement aveugle à cause de Stargardt. À un stade ultérieur, on peut ressentir un daltonisme dans les deux yeux. Le degré de progression et le taux de perte de vision diffèrent également d’une personne à l’autre, y compris chez les individus malades d’une même famille. Cela affecte également les deux yeux et il est difficile de prévoir comment cela affectera le patient à un moment donné.
Traitement:Les rayons ultraviolets du soleil peuvent aggraver la toxicité des déchets qui s’accumulent dans la rétine et il est donc recommandé aux personnes atteintes de la maladie de Stargardt de porter des lunettes de soleil qui protègent les yeux lorsqu’elles sont exposées directement au soleil. La prise de suppléments de vitamine A peut nuire à la situation et doit donc être évitée. Une forme modifiée de vitamine A appelée vitamine A deutérée est utilisée dans le traitement de cette maladie. Cela ralentit le rassemblement des A2E en empêchant leur regroupement en aval dans le « cycle visuel ».
Anophtalmie et microphtalmie
La microphtalmie est un problème dans lequel l’un des yeux, ou les deux, est inhabituellement petit ou grand. L’anophtalmie est l’absence de l’un ou l’autre des yeux. Celles-ci se développent principalement pendant la grossesse et peuvent être liées à différentes malformations liées à la naissance. Les deux maladies sont causées soit par des chromosomes anormaux, soit par une mutation génétique. D’autres facteurs incluent trop de révélations pourRayons X, pesticides, produits chimiques, toxines, médicaments, virus ou radiations. Cependant, il arrive parfois que la cause de cette maladie rare ne puisse être déterminée.
Traitement:Les enfants reçoivent généralement un œil artificiel pour la croissance de l’orbite. Un tel patient doit consulter des médecins spécialisés en pédiatrie, en maladies orbitaires, vitréo-rétiniennes et en génétique ophtalmique. Le visage doit prendre une forme normale et des prothèses sont donc essentiellement nécessaires, sinon d’autres fonctionnalités du visage pourraient être affectées. Un enfant souffrant d’anophtalmie peut également avoir besoin de l’aide d’extenseurs pour agrandir la taille de l’orbite.
Atrophie gyrate
Il s’agit d’une dystrophie autosomique récessive qui résulte de la mutation des gènes de l’ornithine aminotransférase (OAT). Auparavant, on considérait qu’il s’agissait d’un type de choroïdérémie. Le problème est dû à une élévation décuplée de l’ornithine plasmatique, qui est nocive pour la choroïde et l’EPR. Les patients souffrant d’atrophie gyrate présentent des zones hyperpigmentées dans les yeux. L’hyperpigmentation généralisée des autres EPR permet d’observer une distinction entre atrophie gyrate et choroïdérémie. Au début, les personnes souffrant de cette maladie présentent d’énormes portions d’atrophie de l’EPR, semblables à des pavés, qui coagulent lentement pour former une frontière considérablement surélevée au niveau de l’articulation de l’EPR normale et anormale. Ces patients développent généralement une cécité nocturne vers le début de la vie et évoluent lentement vers une diminution de la clarté visuelle.
Traitement:Il existe une restriction alimentaire en arginine pour les patients présentant une atrophie gyrate. Le traitement est effectué par la vitamine B6 qui réduit la quantité plasmatique d’ornithine chez un pourcentage moindre de patients atteints d’atrophie gyrate. Le traitement vitaminique ne doit être prolongé sur une période plus longue que si les taux d’ornithine du patient chutent en réponse au traitement.
Neuropathie optique héréditaire de Leber
La NOHL, est une maladie génétique qui touche principalement les hommes plutôt que les femmes et qui entraîne une perte soudaine de la vision au cours de la vie d’un jeune adulte. Le problème est dû à une mutation du code génétique des mitochondries. Les yeux ont besoin de beaucoup d’énergie qu’ils ne parviennent pas à recevoir si les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, ce qui tue les cellules ganglionnaires de la rétine. La perte de cellules ganglionnaires rétiniennes entraîne la dégénérescence du nerf optique et donc une perte visuelle. Cela entraîne une perte de vision et provoque également des douleurs. Au début, la vision est floue, puis elle progresse rapidement, laissant finalement au patient une vision périphérique. On ne peut pas voir les choses avec des détails infimes devant soi. Cela affecte également la vision colorée du patient. Différents membres de la famille peuvent être affectés différemment en raison de la différence dans le taux de mutation dans chaque mitochondrie de chaque cellule.
Traitement:Des composés pharmaceutiques et des thérapies géniques peuvent être utilisés pour guérir cette maladie. Les thérapies géniques visent le noyau cellulaire et les mitochondries pour guérir la maladie. L’idébénone est généralement utilisée pour guérirAlzheimerpeut également être utilisé pour guérir le LHON.
Dystrophie Maculaire Vitelliforme ou Meilleure Maladie
La dystrophie maculaire vitelliforme est un autre nom pour Best Disease et est une maladie oculaire rare héréditaire. Elle provoque une dégénérescence rétinienne qui affecte la macula. La plupart des maladies peuvent être observées à l’adolescence, mais la vision du patient n’est pas altérée jusqu’à ce qu’il vieillisse. La vision périphérique n’est pas affectée, mais la perte de vision se produit différemment selon les individus. La vision centrale est affectée en premier lieu. Un pigment gras jaunâtre s’accumule dans les cellules sous la macula. Avec le temps, cette accumulation inhabituelle endommage les cellules des cônes, entraînant une vision déformée. Cela peut affecter un œil ou les deux yeux, généralement les deux ne sont pas affectés en même temps.
Traitement:Il a été étudié que l’agent causal de la meilleure maladie est le gène BEST1, d’où son nom. Les scientifiques ont mis au point une thérapie génique qui pourrait guérir les maladies les plus efficaces à l’avenir.
Références :
- Organisation nationale des maladies rares – Choroïdérémie
- Fondation Combattre la Cécité – Rétinite Pigmentaire
- Coalition contre le syndrome d’Usher
- Association américaine pour l’ophtalmologie pédiatrique et le strabisme – Achromatopsie
- Fondation Combattre la Cécité – Maladie de Stargardt
- Académie américaine d’ophtalmologie – Anophtalmie et microphtalmie
- NIH Genetics Home Reference – Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Fondation Fighting Blindness – Meilleure maladie
Lire aussi :
- Quels sont les symptômes de la maladie oculaire thyroïdienne ?
- Explorer l’impact de la maladie oculaire thyroïdienne sur la qualité de vie
- Évaluation du profil de sécurité des traitements pour les maladies oculaires thyroïdiennes
