Épidermolyse bulleuse : causes, types, symptômes, traitement, remèdes maison, changements de mode de vie

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Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?

L’épidermolyse bulleuse est une classe de maladies cutanées rares qui provoquent des cloques sur la peau. Cesampoulesse produisent en réponse à la chaleur, à de petites blessures, à des frottements dus à des rayures, à des frottements ou à l’utilisation de ruban adhésif. Dans les cas graves, des cloques peuvent apparaître à l’intérieur du corps, comme sur la muqueuse des intestins, de la bouche, etc. La majorité des types d’épidermolyse bulleuse sont héréditaires. La maladie se présente souvent dès la petite enfance ou la petite enfance. Certains patients ne présentent aucun signe ni symptôme de ce trouble avant d’avoir atteint l’adolescence ou le début de l’âge adulte. Les formes graves de cette maladie peuvent entraîner de graves complications et s’avérer mortelles.

Malheureusement, il n’existe aucun remède contre l’épidermolyse bulleuse. Les formes bénignes de cette maladie peuvent s’améliorer avec l’âge. L’objectif principal du traitement est de soulager les symptômes tels que les démangeaisons et les infections, ainsi que de prévenir la douleur, les blessures et les complications graves chez le patient.

Causes et facteurs de risque de l’épidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse est généralement héréditaire. Selon les recherches, plus d’une douzaine de gènes sont impliqués dans la formation de la peau et si l’un de ces gènes est défectueux, cela peut provoquer une épidermolyse bulleuse. Les patients qui ont des antécédents familiaux d’épidermolyse bulleuse courront un risque accru de développer ce trouble, car les antécédents familiaux sont le principal facteur de risque de cette maladie.

Classification et types d’épidermolyse bulleuse

Épidermolyse bulleuse simplex :Cette forme est la plus courante et apparaît généralement à la naissance ou dès la petite enfance. Ce type affecte principalement les paumes et la plante des pieds. Dans ce type, le gène qui produit la kératine dans la couche supérieure de la peau est défectueux, ce qui entraîne la formation de cloques dans l’épiderme. Il s’agit d’un type bénin et les ampoules ne provoquent généralement pas de cicatrices.
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle :Il s’agit d’une forme grave de la maladie, visible dès la naissance. Un bébé atteint de cette maladie peut avoir un cri rauque dû à des cloques et des cicatrices persistantes sur les cordes vocales. Les gènes qui forment les fibrilles, qui contribuent à relier l’épiderme à la membrane basale, sont défectueux. Ce gène défectueux provoque la séparation des tissus et la formation de cloques dans les couches profondes de la peau.
Épidermolyse bulleuse dystrophique :Dans ce type, le patient peut présenter des symptômes légers à sévères qui apparaissent généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Le gène défectueux est celui qui aide à produire un type de collagène. S’il y a un défaut dans ce processus, les couches de la peau ne se joindront pas correctement. L’épidermolyse bulleuse dystrophique peut être récessive ou dominante.
Syndrome de Kindler :Il s’agit d’un type rare de cette maladie et on l’observe généralement à la naissance ou très peu de temps après. Le syndrome de Kindler est un type mixte, car les cloques se forment sur les différentes couches de la peau. Ce type s’améliore avec le temps et peut même disparaître. Le syndrome de Kindler est le seul type qui produit une décoloration ou des marbrures inégales de la peau lors de l’exposition au soleil. Le syndrome de Kindler est récessif.
Épidermolyse bulleuse acquise :Il s’agit d’un type rare de maladie et n’est pas héréditaire. Les ampoules se forment lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur les tissus sains. Ce type ressemble à un autre trouble du système immunitaire connu sous le nom de pemphigoïde bulleuse, qui provoque également des cloques sur les mains, les pieds et les muqueuses.

Signes et symptômes de l’épidermolyse bulleuse

Apparition de cloques remplies de liquide sur la peau, notamment sur les mains et les pieds, suite au frottement.
Le patient aura une déformation ou une perte des ongles des mains et des pieds.
Des cloques internes peuvent également survenir, par exemple sur les cordes vocales, les muqueuses ou la paroi interne des voies respiratoires supérieures et de l’œsophage.
Cloques du cuir chevelu avec cicatrices et perte de cheveux, également appelée alopécie cicatricielle.
Épaississement de la peau des paumes et de la plante des pieds.
Amincissement et atrophie de la peau (cicatrices atrophiques).
Apparition de milia sur la peau qui sont de minuscules bosses/boutons blancs.
Émail mal formé, qui provoque des problèmes dentaires, comme la carie dentaire.
Dysphagie(difficulté à avaler).
Les symptômes graves, qui nécessitent des soins médicaux immédiats, sont : des difficultés à respirer, des difficultés à avaler, des signes d’infection, tels qu’une peau douloureuse, chaude, rouge et gonflée avec du pus suintant ou une odeur nauséabonde émanant d’une plaie accompagnée de fièvre ou de frissons.

Enquêtes sur l’épidermolyse bulleuse

Une biopsie de la peau est réalisée pour une cartographie immunofluorescente. Dans cette procédure, une petite partie de la peau affectée est prélevée et envoyée au laboratoire pour identification de la couche cutanée et des protéines impliquées.
Les tests génétiques sont coûteux mais peuvent aider à confirmer le diagnostic, car la majorité des formes d’épidermolyse bulleuse sont héréditaires. Dans ce test, un petit échantillon de sang est prélevé et envoyé au laboratoire pour analyse.
Des tests prénatals et un conseil génétique doivent être effectués par les patientes ayant des antécédents familiaux d’épidermolyse bulleuse.

Traitement de l’épidermolyse bulleuse

Le traitement de l’épidermolyse bulleuse se concentre sur l’atténuation et la gestion des symptômes, la prévention des complications et le soulagement de la douleur causée par les ampoules grâce à des soins appropriés des plaies. Cependant, l’épidermolyse bulleuse a tendance à progresser malgré le traitement et peut également entraîner des complications graves et s’avérer très mortelles. Les médecins et autres membres de l’équipe médicale nécessaires à la prise en charge de cette maladie, y compris le soin des plaies, comprennent : un médecin de premier recours, un médecin traitant des plaies, des infirmières, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un nutritionniste et un travailleur social. D’autres spécialistes qui doivent prendre soin du patient comprennent : Un chirurgien, un dermatologue, un ophtalmologiste, un psychologue, un dentiste et un généticien.

Le traitement de l’épidermolyse bulleuse comprend :

Les analgésiques ou analgésiques aident à contrôler la douleur.
Des médicaments topiques sont administrés contre les démangeaisons.
Des antibiotiques sont prescrits si le patient développe des signes d’infection ou de sepsis, tels qu’une faiblesse, de la fièvre, des frissons, un gonflement des ganglions lymphatiques, etc.
Des stéroïdes oraux sont également prescrits pour diminuer l’inflammation, réduire la douleur et soulager la dysphagie.
La chirurgie est pratiquée dans les cas graves où la capacité du patient à avoir une alimentation saine et à corriger ou améliorer ses mouvements normaux.
Des cloques et des cicatrices persistantes ou répétitives provoquent des déformations, telles que la fusion des doigts ou des orteils ou des contractures, qui sont une courbure anormale ou une courbure des articulations. La chirurgie peut être pratiquée pour corriger ces problèmes, surtout s’ils affectent la qualité de vie du patient.
Les cloques et les cicatrices de l’œsophage provoquent un rétrécissement de l’œsophage, ce qui rend difficile la consommation d’aliments. Ainsi, une intervention chirurgicale est pratiquée pour élargir l’œsophage, facilitant ainsi le passage des aliments de la bouche à l’estomac.
Pour améliorer la nutrition et aider à la prise de poids, une sonde d’alimentation est placée (sonde de gastrostomie) pour délivrer la nourriture directement à l’estomac.
La greffe de peau est également pratiquée pour traiter les plaies causées par l’épidermolyse bulleuse.
Le patient peut bénéficier de son inscription à un programme de réadaptation où un physiothérapeute et un ergothérapeute peuvent l’aider dans les mouvements du corps. La natation est également bénéfique pour préserver ou restaurer la mobilité.
Les traitements encore à l’étude comprennent la thérapie génique, la transplantation de moelle osseuse, les thérapies cellulaires et les thérapies de remplacement des protéines.

Remèdes à la maison et modifications du mode de vie pour l’épidermolyse bulleuse

Une bonne nutrition et des soins appropriés des plaies sont importants chez les patients atteints d’épidermolyse bulleuse. Les ampoules peuvent provoquer des infections, des cicatrices et des déformations. Il est donc important de prendre soin des ampoules et de trouver des moyens de prévenir la formation de nouvelles ampoules. Les ampoules ne doivent pas être laissées intactes, car elles grossissent et conduisent à la formation d’une plaie plus grande lorsqu’elles finissent par se briser. Il est important de prendre les précautions nécessaires avant de casser et de vider les ampoules. Les choses suivantes peuvent être faites pour soigner les ampoules et les plaies :

Lavez-vous toujours les mains avant de toucher les ampoules ou de changer les pansements.
Si le pansement est sale et colle à la plaie, ne le tirez pas, mais trempez cette zone dans de l’eau tiède jusqu’à ce que le pansement se détache et se détache facilement.
Des analgésiques oraux ou topiques en vente libre peuvent être utilisés.
Les patients doivent essayer de se détendre et de s’occuper.
Le biofeedback, le refroidissement et les vibrations sont bénéfiques.
Les analgésiques sur ordonnance peuvent être pris une demi-heure avant un changement de pansement ou d’autres procédures douloureuses similaires.
La peau doit être nettoyée quotidiennement en trempant la plaie dans une solution de sel et d’eau pendant environ 5 à 10 minutes.
Outre l’eau salée, la plaie peut être nettoyée avec une solution douce de vinaigre dilué.
Faire tremper la plaie pendant quelques minutes aide à réduire la douleur causée par le changement des pansements.
Les plaies doivent être rincées à l’eau tiède.
Percer les ampoules les empêchera de se propager. Les nouvelles ampoules doivent être percées en deux endroits à l’aide d’une aiguille stérile. Laissez toujours le toit de l’ampoule intact, afin que l’ampoule continue de s’écouler et que la peau sous-jacente reste protégée.
Des antibiotiques topiques, des crèmes hydratantes ou de la vaseline peuvent être appliqués et la zone doit être recouverte d’un bandage spécial non collant.
Le type d’antibiotiques topiques utilisés doit être modifié chaque mois.
Les mains et les pieds avec des ampoules doivent être enveloppés quotidiennement. Cela peut aider à prévenir les déformations et la fusion des doigts et des orteils.
Du gel oral peut être appliqué sur les ampoules dans la bouche pour aider à soulager la douleur.
Les enfants devraient recevoir des aliments mous et nutritifs comme des soupes et des smoothies, faciles à avaler. Les aliments solides peuvent être réduits en purée avec du lait ou du bouillon et donnés au patient.
Servez toujours les boissons et les aliments tièdes, à température ambiante ou froids. Ne les servez jamais chauds.
Des suppléments de vitamines doivent être pris pour minimiser les carences nutritionnelles.

Références :

Organisation nationale des maladies rares – Épidermolyse bulleuse