Les maladies hépatiques mitochondriales secondaires sont causées par un métal, un médicament, une toxine ou un métabolite hépatotoxique endogène. Dans le passé, l’hépatopathie mitochondriale secondaire la plus courante était le syndrome de Reye, dont la prévalence a atteint un pic dans les années 1970 et qui avait un taux de mortalité > 40 %. Bien que la mortalité n’ait pas changé, la prévalence a diminué de > 500 cas en 1980 à 535 cas par an dans les années 90.
Combien de temps faut-il pour contracter le syndrome de Reye ?
Il est précipité chez un individu génétiquement sensible en raison de l’interaction d’une infection virale (grippe, varicelle) et de l’utilisation de salicylate. Cliniquement, elle se caractérise par une maladie virale qui semble en voie de résolution et par l’apparition brutale de vomissements et d’encéphalopathie. Les symptômes des maladies neurologiques peuvent évoluer rapidement vers des convulsions, le coma et la mort. Un dysfonctionnement hépatique est invariablement présent lorsque des vomissements se développent, avec une coagulopathie et une augmentation du SGOT, du SGPT (enzymes hépatiques) et de l’ammonium. Il est important d’attirer l’attention sur le fait que les patients restent anictériques (absence d’ictère, pigmentation jaunâtre de la peau et des muqueuses) et que les taux de bilirubine sérique sont normaux.
Les biopsies hépatiques montrent une stéatose microvésiculaire sans signe d’inflammation ni de nécrose hépatique. La mort est généralement secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne et à une hernie. Les patients survivants ont une récupération complète de la fonction hépatique, mais doivent être soigneusement examinés pour détecter une oxydation des acides gras et des défauts de transport des acides gras.
Le syndrome de Reye est une maladie biphasique, dans laquelle il existe un prodrome viral (infection des voies respiratoires supérieures, varicelle ou gastro-entérite, plus fréquent chez les jeunes enfants) suivi plusieurs jours ou semaines – en moyenne 3 jours – après une encéphalopathie soudaine et des vomissements incoercibles (c’est-à-dire des vomissements intraitables ou incontrôlables).
Différentes familles de virus ont été impliquées : la grippe B (la plus courante), la grippe A et le virus varicelle-zona sont les plus fréquents ; parainfluenza, adénovirus, coxsacky A et B, échovirus, virus d’Epstein-Barr, rubéole, rougeole, cytomégalovirus, virus de l’herpès simplex, parainfluenza et virus de la poliomyélite. Le syndrome de Reye peut apparaître après une vaccination avec des vaccins viraux actifs.
Les symptômes neurologiques apparaissent généralement 24 à 48 heures après les premiers vomissements ; la léthargie est généralement le premier symptôme neurologique et apparaît progressivement l’irritabilité, le délire, les convulsions ou le coma. Le degré d’altération neurologique varie d’un patient à l’autre et est déterminé par l’intensité de l’œdème cérébral et l’existence d’une hypertension intracrânienne associée ou non à une diminution de la pression de perfusion cérébrale.
Elle est associée à une hépatomégalie dans 50 % des cas. Il n’y a généralement pas de jaunisse ou est minime.
Il est nécessaire de suspecter une maladie métabolique congénitale en cas de récidive de symptômes ou de facteurs déclenchants, notamment un jeûne prolongé, un changement de régime alimentaire ou un certain type de stress métabolique associé, et si un autre membre de la famille présente des symptômes compatibles.
Les critères de définition du syndrome de Reye sont les suivants :
- Encéphalopathie aiguë non infectieuse, documentée cliniquement par une altération de la conscience, un LCR avec moins de 8 leucocytes/ml ou un échantillon de tissu cérébral démontrant un œdème sans atteinte périvasculaire ni inflammation méningée.
- Hépatopathie documentée par biopsie ou nécropsie, ou augmentation jusqu’à 3 fois de l’ASAT, de l’ALAT (enzymes hépatiques) ou de l’ammonium.
- Aucune explication raisonnable aux anomalies cérébrales ou hépatiques.
Il n’existe aucun traitement efficace pour la plupart des patients atteints de maladies mitochondriales du foie. L’atteinte neurologique empêche souvent la transplantation hépatique orthotopique. Plusieurs mélanges de médicaments ont été proposés, notamment des antioxydants, des vitamines, des cofacteurs et des accepteurs d’électrons, mais des études contrôlées et randomisées n’ont pas été réalisées pour évaluer ces combinaisons de médicaments.
Par conséquent, les stratégies thérapeutiques actuelles sont favorables. Il est nécessaire de surveiller la pression intracrânienne, de lutter contre l’œdème cérébral (dont la présence est pratiquement constante), de maintenir la respiration et de contrôler les troubles de l’hémostase et autres altérations biochimiques ; cela implique d’obtenir un accès veineux et artériel (pour le contrôle des électrolytes, la glycémie, les tests de coagulation et d’autres paramètres) et d’effectuer une intubation et une ventilation assistées.
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