La thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une faible production d’hémoglobine et de globules rouges dans l’organisme. Dans cette condition, le corps n’est pas en mesure de produire suffisamment de globules rouges par rapport à la destruction. La maladie est due à l’héritage de gènes défectueux des parents. Les parents peuvent être eux-mêmes porteurs ou thalassémiques. Ses symptômes impliquent une urine foncée,jaunisse,extrême faiblesseetfatigue, et bien d’autres encore. On peut le diagnostiquer par une prise de sang,hémoglobinetest et tests ADN.1Elle est généralement détectée pendant la grossesse et au cours des deux premières années de vie.2
Comment s’appelle le test de thalassémie ?
La plupart des cas de thalassémie sont diagnostiqués pendant la grossesse ou peu après la naissance. Après examen physique et évaluation des symptômes, certains tests sont conseillés pour confirmer le diagnostic de la maladie.
La thalassémie peut être diagnostiquée par les tests suivants :
Tests CBC. des analyses de sang complètes donnent la mesure exacte de l’hémoglobine et découvrent le nombre de différents types de cellules dans l’échantillon de sang donné. Il révèle la taille et la forme des globules rouges. Le volume corpusculaire moyen (VCM) donne la mesure de la taille des globules rouges. S’il y a une faible valeur de MCV, c’est un signe de thalassémie. En l’absence de carence en fer, un faible MCV confirme le diagnostic de thalassémie.
Frottis de sang. une fine couche de sang est colorée et étudiée au microscope lors de ce test. Cette étude montre le nombre et le type de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes. Dans la thalassémie, les globules rouges sont plus petits que la normale.
Études sur le fer. la quantité de fer est étudiée pour exclure l’anémie ferriprive car elle ressemble à l’alpha thalassémie.
Test d’hémoglobuline. ce test montre le type et le nombre relatif d’hémoglobine présente dans les globules rouges. Cela se fait par électrophorèse de l’hémoglobine. Dans la thalassémie, les chaînes alpha et bêta de l’hémoglobine sont perturbées et sont détectées par le test d’hémoglobine. Ce test est également connu sous le nom d’hémoglobinopathie. Ce test est utilisé pour le dépistage de l’hémoglobine chez le nouveau-né et le dépistage prénatal pour détecter la thalassémie.
Analyse ADN. ce test est conseillé pour confirmer la mutation des gènes producteurs d’alpha et de bêta-globine. Il est utilisé pour connaître le statut de porteur et détecter la thalassémie si nécessaire.3, 4
Les tests prénatals sont conseillés chez les femmes enceintes porteuses de la thalassémie ou dont leur partenaire est porteur. Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée du placenta. Ce fluide est testé pour détecter les anomalies liées aux gènes mutés. Cela aide à diagnostiquer la thalassémie et à connaître la gravité du cas.5
Une forme modérée et sévère de thalassémie représente les symptômes de la maladie généralement au cours des deux premières années de la vie. Il est conseillé aux personnes à risque de thalassémie de subir des analyses de sang de routine. Cela détectera les gènes défectueux qui affectent la production d’alpha ou de bêta-globine.
La thalassémie est une maladie génétique du sang qui perturbe les niveaux de globules rouges et d’hémoglobine dans le corps. Cela conduit à la destruction des globules rouges ou de l’hémoglobine dans le sang supérieure à la normale.
Un porteur de thalassémie est un individu qui possède un gène muté qui code les informations nécessaires à la production normale de globules rouges. Un patient thalassémique possède au moins deux gènes défectueux. Le porteur de la thalassémie est également connu sous le nom de trait de thalassémie ou thalassémie mineure qui n’a pas d’impact direct sur la santé. Si les deux parents sont porteurs de thalassémie, il est alors possible que l’enfant qui leur est né souffre d’une thalassémie grave.
Conclusion
La thalassémie est une maladie héréditaire qui entraîne une faible production d’hémoglobine et de globules rouges dans le corps. Cette condition est détectée pendant la grossesse et peu après la naissance grâce au dépistage prénatal. Des analyses de sang, une hémoglobinopathie, des études sur le fer et d’autres tests évoqués ci-dessus confirment son diagnostic.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
- https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias#:~:text=Moderate%20and%20severe%20thalassemias%20habituellement, test%20shows%20they%20have%20anemia.
- https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias
- https://ashpublications.org/blood/article/118/13/3479/29247/How-I-treat-thalassemia
- https://www.intechopen.com/chapters/60442
- https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/
Lire aussi :
- Traitement alternatif pour la thalassémie
- Les cellules souches peuvent-elles guérir la thalassémie ?
- Comment la thalassémie se transmet-elle ?
- Quels aliments sont bons pour la thalassémie ?
- Que fait la thalassémie sur votre corps ?
- Que se passe-t-il si vous souffrez de thalassémie ?
- Peut-on souffrir de thalassémie sans le savoir ?
