La thalassémie est un groupe de maladies génétiques qui affectent le sang en réduisant le nombre de globules rouges et d’hémoglobine dans le corps. Elle se caractérise par une production défectueuse de globules rouges et d’hémoglobine, ce qui gêne le transport de l’oxygène des poumons vers les autres parties du corps. Elle est héritée de l’un ou des deux parents porteurs des gènes défectueux ou souffrant de la maladie. Ses symptômes comprennentjaunisse,fatigue extrême, urine foncée et bien d’autres.1
Quelle est la différence entre la thalassémie mineure et majeure ?
La thalassémie mineure et la thalassémie majeure sont les formes de bêta-thalassémie. La thalassémie mineure est une forme bénigne de la maladie dans laquelle le patient hérite d’un seul gène muté et agit comme porteur. La thalassémie majeure est une forme grave de la maladie qui peut provoquer des maladies graves.2
La thalassémie est un groupe de troubles sanguins génétiques caractérisés par la destruction deglobules rougesethémoglobinesupérieur à la normale. Cette maladie est héréditaire. Les gènes défectueux sont transmis aux enfants par leurs parents. Le corps n’est pas capable de produire suffisamment de globules rouges par rapport à la destruction. Cela se traduit par un déficit d’hémoglobine dans notre corps. L’hémoglobine transporte l’oxygène des poumons vers différentes parties du corps.
La thalassémie est de deux types selon le type de protéine sanguine (globine, partie de l’hémoglobine) affectée.
Alpha-thalassémie
Dans ce type de thalassémie, la production de chaînes alpha-globine est réduite ou absente. Dans ce type, quatre gènes défectueux sont hérités des parents, deux de la mère et deux autres du père. Elle affecte principalement les personnes d’origine asiatique du Sud-Est, chinoise, indienne ou philippine.3
Bêta-thalassémie
Dans ce type de thalassémie, la bêta-globine est absente ou produite en quantité insuffisante. Seuls deux gènes défectueux sont hérités des parents, un de chaque parent. Elle survient chez les personnes d’origine méditerranéenne, asiatique ou africaine.4
Il existe deux formes de bêta-thalassémie :
Thalassémie mineure. La condition dans laquelle une personne hérite d’un gène défectueux de l’un ou l’autre des parents porteurs est appelée thalassémie mineure. Cette personne est qualifiée d’hétérozygote pour la bêta-thalassémie. Il peut ne présenter aucun symptôme ou de légers symptômes d’anémie. Cette condition est très similaire à une légère anémie ferriprive. Cependant, une personne atteinte de thalassémie mineure a des niveaux de fer normaux. Ce n’est pas une forme grave de la maladie. Le patient peut ne nécessiter aucun traitement. Il mène généralement une vie normale.
Un patient atteint de thalassémie mineure peut souffrir d’anémie ferriprive pour d’autres raisons.5
Thalassémie majeure ou anémie de Cooley. Dans cette forme de bêta-thalassémie, deux gènes défectueux sont transmis à l’enfant et celui-ci ne possède aucun gène bêta.chain normal. Il est qualifié d’homozygote pour la bêta-thalassémie. Il existe un déficit de production de bêta-globine dans le corps, ce qui entraîne des maladies graves. Elle porte le nom d’anémie de Cooley en l’honneur de son fondateur, le Dr Thomas Cooley.6
L’enfant né avec une thalassémie majeure ne présente aucun symptôme de la maladie après la naissance, car l’hémoglobine fœtale n’a pas besoin de bêta-globine à ce moment-là. À mesure que l’enfant grandit, les besoins en bêta-globine augmentent et les symptômes de l’anémie commencent à apparaître quelques mois après la naissance, généralement avant son deuxième anniversaire. L’enfant peut développer des problèmes liés à l’alimentation en raison du manque d’oxygène dans le corps. Il a peut-être un retard de croissance physique. Il peut souffrir defièvre,jaunisse,manque d’appétit, organes hypertrophiés,diarrhée, et d’autres maux abdominaux. Il s’agit d’une forme très grave de thalassémie qui peut mettre la vie en danger. Elle devient parfois si grave qu’une transfusion sanguine régulière est nécessaire.
Thalassémie intermédiaire. Il s’agit d’un type de bêta-thalassémie moins grave. Elle est causée par des modifications des deux gènes de la bêta-globine de l’hémoglobine. Cela ne nécessite pas de transfusion sanguine.7
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
- https://www.medicinenet.com/beta_thalassemia/article.htm
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/#:~:text=Beta%20thalassemia%20is%20a%20blood,many%20parts%20of%20the%20body.
- https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/thalassemia-minor
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557522/#:~:text=Thalassemia%20major%20or%20Cooley%20anemia,concern%20due%20to%20changing%20demographics.
- https://emedicine.medscape.com/article/959122-overview#:~:text=Thalassemia%20intermedia%20is%20a%20term,manifestations%20of%20%CE%B2%20thalassemia%20major.
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