La thalassémie est une maladie du sang héréditaire ou génétique. Cela se produit lorsque le corps est incapable de produire suffisamment d’hémoglobine, qui constitue un élément important des globules rouges. S’il n’y en a pas assezhémoglobinedans leglobules rouges, ils ne pourront pas fonctionner correctement et ne dureront pas plus longtemps. En conséquence, ils seront détruits et il y aura beaucoup moins de globules rouges sains circulant dans la circulation sanguine.
Que se passe-t-il si vous souffrez de thalassémie ?
Les globules rouges remplissent une fonction importante en transportant l’oxygène vers toutes les cellules de notre corps. Les cellules utilisent cet oxygène comme nourriture pour fonctionner correctement. S’il n’y a pas suffisamment de globules rouges dans le corps, les cellules de notre corps ne seront pas non plus suffisamment alimentées en oxygène. Cela peut provoquer divers symptômes commefatigue,essoufflementetfatiguedans le corps. Cette condition est connue sous le nom d’anémie. Les personnes souffrant de thalassémie peuvent souffrir d’anémie qui peut être légère ou grave. Une anémie grave peut endommager les organes, provoquer une défaillance organique ou même entraîner la mort.
Les personnes souffrant de thalassémie peuvent présenter les signes et symptômes suivants
- Déformations osseuses notamment du visage
- Peau et yeux jaunâtres et pâles
- Fatigue ou fatigue
- Faiblesse
- Croissance lente
- Urine de couleur foncée
Les signes et symptômes de la thalassémie varient selon le type de maladie. Certains types présentent des symptômes légers tandis que d’autres types présentent des symptômes plus graves.
Types de thalassémie
La thalassémie peut être classée de deux manières différentes. Une classification est basée sur la partie de l’hémoglobine affectée : alpha ou bêta ; tandis que l’autre est basé sur la gravité de la thalassémie.
Alpha-thalassémie
La partie alpha de l’hémoglobine est composée de quatre gènes, deux de chaque parent. Un défaut dans un ou plusieurs gènes peut provoquer la maladie. La condition est ensuite classée en différents types. Jetons-y un coup d’œil.
1 gène muté-
- Entraîne une forme porteuse silencieuse de la maladie
- Ce type ne présente généralement aucun symptôme
- Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie minima.
2 gènes mutés-
- Résultats sous forme de traits de la maladie
- Les symptômes sont légers
- Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie mineure.
3 gènes mutés-
- Il en résulte un type d’hémoglobine H de la maladie.
- Les symptômes de ce type sont modérés
- Ce type est également connu sous le nom de maladie de l’hémoglobine H.
4 gènes mutés-
- Il s’agit d’une forme rare de la maladie
- Cela entraîne une forme majeure de la maladie
- Les symptômes de ce type sont généralement très graves et mortels
- Ceci est également connu sous le nom d’hydrops fetalis avec hémoglobine Barts
Bêta-thalassémie
La partie bêta de l’hémoglobine est composée de deux gènes : un de chaque parent. Un défaut dans un ou plusieurs gènes peut être responsable de la maladie. Ils sont ensuite classés en conséquence. Jetons un coup d’œil aux différents types de bêta-thalassémie.
1 gène muté-
Il en résulte une forme bénigne de la maladie
Les symptômes sont généralement légers
Ce type est également connu sous le nom de thalassémie mineure ou bêta-thalassémie.
2 gènes mutés-
Il en résulte une forme modérée à sévère de la maladie.
Les symptômes sont généralement modérés à sévères
Ce type est également connu sous le nom de thalassémie majeure ou anémie de Cooley.
La thalassémie intermédiaire, une forme plus bénigne, peut également être observée en raison de 2 gènes mutés
La thalassémie est une maladie génétique du sang. On constate que cela se produit sous plusieurs types. Les personnes souffrant de thalassémie souffrent d’une anémie légère à sévère, selon la gravité et le type de la maladie. D’autres symptômes varient également selon le type de maladie. La thalassémie ne peut être ni guérie ni prévenue. Cependant, il peut être traité par certaines méthodes, les symptômes peuvent être réduits et la longévité des patients peut être augmentée.
Références :
- Clinique Mayo. (2021). Thalassémie.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- Institut national du cœur, des poumons et du sang. (2021). Qu’est-ce que la thalassémie ?https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/thalassemia
- MedlinePlus. (2021). Thalassémie.https://medlineplus.gov/thalassemia.html
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. (2021). Thalassémie.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
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