La thalassémie est une maladie sanguine héréditaire. Dans le trouble de la thalassémie, le corps n’est pas en mesure de produire suffisamment de globules rouges plus sains, responsables du transport de l’oxygène vers les différentes cellules du corps viahémoglobine. Il est classé en différents types, en fonction de la gravité des symptômes et de la partie de l’hémoglobine affectée.
Qu’est-ce qui vous cause la thalassémie ?
La thalassémie étant une maladie génétique du sang, elle ne peut pas se transmettre d’une personne à l’autre par contact physique direct. La mutation génétique est responsable de ce trouble. La thalassémie est classée en différents types en fonction du nombre de gènes affectés et de la partie de l’hémoglobine affectée.
Alpha-thalassémie
La partie alpha de l’hémoglobine est composée de quatre gènes, deux de chaque parent. Les différents défauts de ces gènes conduisent à différents types d’alpha-thalassémie.
1 gène défectueux
Entraîne une forme porteuse silencieuse de la maladie
Ce type ne présente généralement aucun symptôme
Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie minima.
2 gènes défectueux-
Résultats sous forme de traits de la maladie
Les symptômes sont légers
Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie mineure.
3 gènes défectueux-
Il en résulte un type d’hémoglobine H de la maladie.
Les symptômes de ce type sont modérés
Ce type est également connu sous le nom de maladie de l’hémoglobine H.
4 gènes défectueux-
Il s’agit d’une forme rare de la maladie
Cela entraîne une forme majeure de la maladie
Les symptômes de ce type sont généralement très graves et mortels
Ceci est également connu sous le nom d’hydrops fetalis avec hémoglobine Barts
Bêta-thalassémie
La partie bêta de l’hémoglobine est composée de deux gènes : un de chaque parent. Un défaut dans ces gènes conduit à différents types de bêta-thalassémie
1 gène défectueux
Il en résulte une forme bénigne de la maladie
Les symptômes sont généralement légers
Ce type est également connu sous le nom de thalassémie mineure ou bêta-thalassémie.
2 gènes défectueux-
Il en résulte une forme modérée à sévère de la maladie.
Les symptômes sont généralement modérés à sévères
Ce type est également connu sous le nom de thalassémie majeure ou anémie de Cooley.
La thalassémie intermédiaire, une forme plus bénigne, peut également être observée en raison de 2 gènes mutés
Symptômes de la thalassémie
La thalassémie présente différents signes et symptômes selon le type. Cependant, certains des signes et symptômes courants sont :
- Fatigueetfatigue
- Faiblesse et débilité
- Peau et yeux jaunâtres et pâles
- Déformations osseuses notamment au niveau du visage
- Croissance lente
- Urine de couleur foncée
Complications de la thalassémie
Les complications de la thalassémie peuvent inclure les éléments suivants :
Surcharge de fer-
- Les personnes souffrant de thalassémie peuvent avoir une surcharge de fer dans leur corps
- Cela peut être dû à un trop grand nombretransfusion sanguineou à cause de la maladie elle-même
- Une surcharge en fer dans le sang peut endommager vos organes vitaux comme le cœur et le foie.
- Cela peut également endommager le système endocrinien, le système qui comprend les glandes productrices d’hormones.
- En conséquence, divers processus du corps peuvent être affectés.
Infection-
Les personnes atteintes de thalassémie sont plus sujettes aux infections
Ceci est principalement dû aux transfusions sanguines fréquentes
Déformations osseuses
La thalassémie peut endommager la moelle osseuse
En conséquence, les os peuvent s’élargir et entraîner des déformations.
Les dommages causés à la moelle osseuse peuvent également rendre les os cassants et augmenter les risques de fractures.
Splénomégalie-
Rate hypertrophiéeousplénomégalieest une complication de la thalassémie, qui survient parce que la rate doit travailler plus fort que la normale, car de nombreux globules rouges sont endommagés lors de la thalassémie.
La splénomégalie peut encore aggraver la situation en réduisant la durée de vie des globules rouges obtenus par transfusion.
Croissance retardée ou lente-
Anémiepeut entraîner un ralentissement de la croissance chez un enfant et la thalassémie peut entraîner un retard de la puberté.
Conclusion
La thalassémie ne peut être évitée ni guérie. Les symptômes peuvent être réduits et la durée de vie peut être augmentée grâce à un traitement approprié.
Références :
- Centres pour le contrôle et la prévention des maladies. (2021). Thalassémie.https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/index.html
- Clinique Mayo. (2021). Thalassémie.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
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