La thalassémie est une maladie génétique caractérisée par une faible production dehémoglobineetglobules rougesdans le corps. Cette maladie entraîne la destruction des globules rouges entraînantanémie. L’hémoglobine est nécessaire pour transporter l’oxygène vers les différentes cellules de notre corps. Cette maladie est de deux types, l’une est la thalassémie mineure et l’autre la thalassémie majeure. Cela se produit en raison de l’héritage de gènes défectueux d’un ou des deux parents ou d’une mutation de gènes. Elle est représentée par des symptômes tels quefatigue extrême,fatigue, urine foncée, retard de croissance et bien d’autres encore.1
Quelles sont les chances de contracter la thalassémie ?
La thalassémie est héritée d’un ou des deux parents porteurs des gènes défectueux. Ces gènes mutés provoquent la destruction des globules rouges à un rythme plus élevé que la normale. Cela conduit à un déficit d’hémoglobine dans le corps. Cela dépend du nombre de gènes défectueux hérités des parents.2Il existe deux types de thalassémie qui peuvent expliquer les risques qu’un individu souffre de thalassémie. Il s’agit de l’alpha et de la bêta-thalassémie en fonction de –
Alpha-thalassémie
Dans ce type de thalassémie, quatre gènes défectueux sont hérités des parents, deux de la mère et deux autres du père. Elle affecte principalement les personnes d’origine asiatique du Sud-Est, chinoise, indienne ou philippine.3Les chances de développer une thalassémie dépendent du nombre de gènes défectueux transmis aux enfants.
- Si un gène est transmis, alors les enfants nés sont porteurs de la maladie mais ils ne présenteront aucun signe ni symptôme de la maladie.
- Si deux gènes sont transmis aux enfants, ils présenteront alors de légers symptômes.
- Si trois gènes sont transmis aux enfants, ils représenteront alors des symptômes modérés à sévères de la maladie.
- Si les quatre gènes sont transmis, l’enfant présentera des symptômes graves et ne survivra pas longtemps.4
Bêta-thalassémie
Dans ce type de thalassémie, seuls deux gènes défectueux sont hérités des parents, un de chaque parent. Elle survient chez les personnes d’origine méditerranéenne, asiatique ou africaine.
- Si l’un des gènes défectueux est transféré à l’enfant, il présentera alors de légers symptômes de la maladie.
- Si les deux gènes mutés sont transférés, l’enfant aura une forme modérée à sévère de la maladie et ne pourra survivre que jusqu’aux deux premières années de sa vie.
- Si les deux parents sont porteurs de bêta-thalassémie, alors il y a :
- 25 % de chances que l’enfant né soit atteint de la maladie.
- 50 % de chances que l’enfant né soit porteur de la maladie.
- 25 % de chances que l’enfant né ne soit ni atteint de la maladie ni porteur de la maladie.5
Si un parent est porteur de l’alpha-thalassémie et qu’un autre est porteur de la bêta-thalassémie, l’enfant né n’aura aucun de ces traits. Dans un tel état, il y a très peu de chances que leur enfant souffre de bêta-thalassémie. Si l’un des parents souffre de thalassémie et que l’autre en est porteur, il est alors possible que son enfant soit également atteint de la maladie.6
La thalassémie est l’un des troubles sanguins qui entraînent la destruction des globules rouges dans l’organisme. Dans la thalassémie, le corps n’est pas capable de produire suffisamment de globules rouges par rapport à la destruction. Cela se traduit par un déficit d’hémoglobine dans notre corps. L’hémoglobine est responsable du transport de l’oxygène des poumons vers différentes parties du corps. Cela entraîne ainsi une anémie dans le corps.
Conclusion
La thalassémie est une maladie génétique du sang caractérisée par une destruction des globules rouges et un taux d’hémoglobine supérieur à la normale. Elle est transmise aux enfants si l’un des parents est atteint de thalassémie ou si un autre partenaire est porteur ou si les deux partenaires sont porteurs.
Références :
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995#:~:text=Overview,cause%20anemia%2C%20leaving%20you%20fatigued.
- https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/#:~:text=1%20in%204%20chance%20each,will%20be%20born%20with%20thalassaemia
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/#:~:text=Alpha%20thalassemia%20is%20a%20blood,to%20cells%20throughout%20the%20body.
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/621/alpha-thalassemia
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/871/beta-thalassemia#:~:text=Beta%2Dthalassemia%20major%20and%20beta,are%20referred%20to%20as%20carriers%20.
- https://www.aafp.org/afp/2009/0815/p339.html
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