La thalassémie peut être classée de deux manières différentes. Une classification est basée sur la partie duhémoglobinequi est affecté – alpha ou bêta ; tandis que l’autre est basé sur la gravité de la thalassémie.
Alpha-thalassémie
La partie alpha de l’hémoglobine est composée de quatre gènes, deux de chaque parent. Un défaut dans un ou plusieurs gènes peut provoquer la maladie. La condition est ensuite classée en différents types. Jetons-y un coup d’œil.
1 gène muté-
Entraîne une forme porteuse silencieuse de la maladie
Ce type ne présente généralement aucun symptôme
Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie minima.
2 gènes mutés-
Résultats sous forme de traits de la maladie
Les symptômes sont légers
Ce type est également connu sous le nom d’alpha thalassémie mineure.
3 gènes mutés-
Il en résulte un type d’hémoglobine H de la maladie.
Les symptômes de ce type sont modérés
Ce type est également connu sous le nom de maladie de l’hémoglobine H.
4 gènes mutés-
Il s’agit d’une forme rare de la maladie
Cela entraîne une forme majeure de la maladie
Les symptômes de ce type sont généralement très graves et mortels
Ceci est également connu sous le nom d’hydrops fetalis avec hémoglobine Barts
Bêta-thalassémie
La partie bêta de l’hémoglobine est composée de deux gènes : un de chaque parent. Un défaut dans un ou plusieurs gènes peut être responsable de la maladie. Ils sont ensuite classés en conséquence. Jetons un coup d’œil aux différents types de bêta-thalassémie.
1 gène muté-
Il en résulte une forme bénigne de la maladie
Les symptômes sont généralement légers
Ce type est également connu sous le nom de thalassémie mineure ou bêta-thalassémie.
2 gènes mutés-
Il en résulte une forme modérée à sévère de la maladie.
Les symptômes sont généralement modérés à sévères
Ce type est également connu sous le nom de thalassémie majeure ou anémie de Cooley.
La thalassémie intermédiaire, une forme plus bénigne, peut également être observée à la suite de 2 gènes mutés.
La thalassémie est une maladie génétique du sang. Dans cette condition, le corps produit très peu de globules rouges sains et il y a donc une pénurie d’hémoglobine. En conséquence, les cellules du corps ne reçoivent pas suffisamment d’oxygène et la personne concernée peut souffrir d’anémie et de fatigue intense. De plus, en raison d’un apport moindre en oxygène, les organes sont endommagés ou ne peuvent pas fonctionner correctement, entraînant un dysfonctionnement des organes.
La thalassémie est un type de trouble sanguin. Les troubles sanguins peuvent affecter l’un des trois principaux composants du sang :
- Globules rouges
- Globules blancs
- Plaquettes
- Les troubles sanguins peuvent également affecter le plasma sanguin. Le plasma est la partie liquide du sang.
- La thalassémie est un trouble sanguin qui affecte les globules rouges du sang.
Signes et symptômes de la thalassémie
Les globules rouges remplissent une fonction importante en transportant l’oxygène vers toutes les cellules de notre corps. Les cellules utilisent cet oxygène comme nourriture pour fonctionner correctement. S’il n’y a pas suffisamment de globules rouges dans le corps, les cellules de notre corps ne seront pas non plus suffisamment alimentées en oxygène. Cela peut provoquer divers symptômes comme la fatigue, l’essoufflement, la fatigue du corps. Cette condition est connue sous le nom d’anémie. Les personnes souffrant de thalassémie peuvent souffrir d’anémie qui peut être légère ou grave. Une anémie grave peut endommager les organes, provoquer une défaillance organique ou même entraîner la mort.
Signes et symptômes de la thalassémie-
- Fatigueoufatigue
- Faiblesse
- Peau et yeux jaunâtres et pâles
- Croissance lente
- Urine de couleur foncée
- Déformations osseuses notamment du visage
Les signes et symptômes de la thalassémie varient selon le type de maladie. Certains types présentent des symptômes légers tandis que d’autres types présentent des symptômes plus graves.
Conclusion
La thalassémie est une maladie génétique du sang qui ne peut être guérie. Cela ne peut pas non plus être évité. Cependant, avec un diagnostic rapide et un traitement efficace, les personnes souffrant de thalassémie peuvent mener une vie assez normale, avec une espérance de vie presque normale.
Références :
- « Types de thalassémie » – Lien du National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) :https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias#Types-of-Thalassemias
- « Thalassémie » – Lien vers la clinique Mayo :https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
- « Thalassémie » – MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine Lien :https://medlineplus.gov/thalassemia.html
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