L’alpha-thalassémie est de type différent et sa gravité est proportionnelle au nombre de gènes devenus anormaux. Les gammes de gravité vont de l’alpha thalassémie minima à l’alpha thalassémie majeure, cette dernière étant la plus grave et ayant des conséquences potentiellement mortelles.
L’alpha thalassémie met-elle la vie en danger ?
Complications potentiellement mortelles
L’alpha thalassémie majeure, la forme grave de la maladie, a des conséquences négatives sur l’organisme. Les conséquences ne se limitent pas au sang et à la moelle osseuse ; d’autres organes sont également touchés. Voici les complications de la maladie :
- Anémie sévère :La fonction de la moelle osseuse est de produire des globules rouges en incorporanthémoglobinedans les cellules. En présence d’une hémoglobine anormale, le taux de formation des globules rouges diminue tandis que la destruction augmente, entraînant de gravesanémie. Le patient peut ressentirfatigue,fatigueet couleur jaune de la peau, des yeux et des muqueuses.
- Hépatomégalie :En raison de l’augmentation des métabolites dans le sang en raison de la destruction rapide des globules rouges, la taille du foie augmente.
- Splénomégalie :La destruction rapide des globules rouges rend la rate hyperactive et augmente de taille. En outre, la rate détruit également les globules blancs, ce qui affaiblit le système immunitaire et augmente le risque d’infection.
- Déformation osseuse : Moelleest présent au milieu des os longs. En raison d’une anémie sévère, la moelle osseuse est soumise à une pression pour produire des globules rouges. Ainsi, la taille de la moelle osseuse augmente, entraînant une déformation des os des bras, des jambes et du visage. L’os devient cassant et fragile.
La gravité de l’alpha-thalassémie dépend du nombre de gènes mutés. Plus le nombre de mutations génétiques est élevé, plus la maladie est grave et plus il est difficile de gérer les symptômes. L’alpha thalassémie peut être divisée en types suivants :
- Une mutation du gène Alpha :Si un seul gène alpha est muté, le patient ne présente aucun symptôme. Cette condition est appelée alpha-thalassémie minima.
- Deux mutations du gène Alpha :Lorsque deux gènes alpha subissent une mutation, soit le patient peut ne ressentir aucun symptôme, soit les symptômes de l’anémie peuvent être très légers. Cette thalassémie est appelée alpha-thalassémie mineure.
- Mutation de trois gènes alpha :Lorsque trois gènes alpha subissent une mutation, on parle de forme modérée de la maladie. Le patient peut souffrir d’une forme modérée d’anémie et le traitement peut être administré en fonction de l’état du patient. Cette condition est appelée alpha-thalassémie intermédiaire.
- Mutation des quatre gènes alpha :Il s’agit de la forme grave de la maladie et si elle n’est pas prise en charge, elle peut avoir des conséquences potentiellement mortelles. Le patient souffrant de cette maladie présente une anémie sévère et des symptômes associés. La condition est appelée alpha-thalassémie majeure.
Ainsi, l’espérance de vie et les conséquences potentiellement mortelles dépendent de la gravité de la maladie et du nombre de gènes mutés. Aussi, plus la maladie est grave, plus elle est difficile à gérer. Le traitement standard pour la forme grave de la maladie est la transfusion sanguine fréquente, qui entraîne ses propres complications.
Alpha-thalassémie
L’hémoglobine est composée de quatre sous-unités de globine. Deux unités d’alpha globine et deux sous-unités de bêta globine sont présentes. Les quatre unités sont essentielles à la synthèse de l’hémoglobine normale. La thalassémie est causée lorsque les gènes régulant l’expression de la synthèse de la globine sont mutés. Si les gènes de l’alpha globine sont mutés, la maladie est appelée alpha-thalassémie et si les gènes exprimant la bêta-globine sont mutés, la maladie est appelée bêta-thalassémie. La maladie est héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux allèles doivent être mutés pour manifester les symptômes de la maladie. L’alpha globine est exprimée par quatre gènes présents sur le chromosome 16 en deux paires. Ainsi, la gravité de la maladie dépend du nombre de gènes mutés. Les gènes impliqués dans l’expression de l’alpha globine sont HBA1 et HBA2.
Conclusion
L’alpha thalassémie majeure est due à une mutation de tous les gènes qui expriment la synthèse de l’alpha globine. Il s’agit du type d’alpha-thalassémie le plus grave et peut avoir des conséquences potentiellement mortelles.
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