La thalassémie étant une maladie génétique, son apparition ne peut être évitée. Cependant, diverses mesures sont adoptées pour conseiller les parents sur les effets de cette maladie sur le bébé et pour interrompre la grossesse.
Comment prévenir la thalassémie ?
La thalassémie est une maladie génétique. On ne peut donc pas l’empêcher. C’est l’une des maladies courantes impliquant un trouble autosomique récessif. La maladie est plus fréquente en Asie centrale, dans le sous-continent indien et au Moyen-Orient. Parce que cela implique des complications chez le bébé et qu’il n’est pas possible pour le patient de voir la transfusion sanguine à haute fréquence et pendant de longues heures à son bébé. Divers programmes ont été lancés dans de nombreux pays pour prévenir la grossesse de ces parents qui courent un risque élevé de transmettre la maladie à leur bébé. Voici les mesures adoptées dans le cadre de ces programmes :
Dépistage des porteurs :Avant que le couple ne commence à se préparer à avoir une baie, il devrait y avoir un dépistage pour confirmer si l’un des parents ou les deux sont porteurs de certaines maladies génétiques. Ainsi, un diagnostic génétique est effectué pour identifier une mutation génétique.
Conseil :Le conseil est une approche importante pour prévenir la naissance de bébés souffrant de thalassémie. Un conseil peut être proposé si les deux partenaires reçoivent un diagnostic de thalassémie majeure et le conseiller doit informer des répercussions et des effets sur la santé du bébé s’il développe une thalassémie. Un autre conseil est proposé si le fœtus souffre de thalassémie et que le conseiller persuade le couple d’interrompre la grossesse.
Diagnostic prénatal :Un diagnostic prénatal peut être effectué et la constitution génétique du fœtus peut être testée pour diagnostiquer la thalassémie.
Diagnostic préimplantatoire :Si la grossesse est réalisée enfécondation in vitro, les cellules à implanter peuvent subir des tests génétiques pour le diagnostic de diverses maladies génétiques.
Sensibilisation et éducation du public :Un programme d’éducation intensive peut prévenir l’apparition de la thalassémie en sensibilisant les agents médicaux et de santé ainsi que la population. Les personnes impliquées dans cette sensibilisation comprennent des médecins, des pédiatres, des gynécologues, des infirmières et des conseillers en planification familiale. Diverses méthodes permettant de diagnostiquer la constitution génétique et des méthodes permettant de prévenir la naissance d’un enfant souffrant de thalassémie sont discutées. Les personnes impliquées dans le programme de sensibilisation devraient prendre connaissance des informations du public telles que les antécédents médicaux, les symptômes cliniques et devraient leur fournir un conseil génétique.
Interruption de grossesse :Différents pays ont diverses lois relatives à l’interruption de grossesse. En Inde, l’interruption de grossesse est contrôlée par la loi sur l’interruption médicale de grossesse. S’il s’avère concluant que le fœtus souffre d’une forme majeure de thalassémie, la grossesse peut être interrompue.
Causes de la thalassémie
La thalassémie est une maladie génétique et la personne l’a acquise de ses parents. Si les deux parents souffrent de thalassémie mineure, il y a 25 % de chances que la progéniture souffre de thalassémie majeure, 50 % de chances que la progéniture souffre de thalassémie mineure et 25 % de chances que la progéniture soit normale. Les gènes responsables du développement de la thalassémie sont HBB ouhémoglobinesous-unité bêta et HBA1 et HBA2 ou sous-unité alpha de l’hémoglobine. Le gène HBB est présent sur le chromosome 11 tandis que HBA1 et HBA2 sont situés sur le chromosome 16. La région du chromosome 16 où se trouvent HBA1 et HBA2 est connue sous le nom de locus alpha-globine.
La gravité de la thalassémie dépend du nombre de gènes mutés. Il existe deux copies de HBA1 et deux copies de HBA2. Ainsi, si les quatre gènes subissent une mutation, cela entraîne une forme sévère d’alpha-thalassémie appelée thalassémie majeure, caractérisée par une forme grave d’alpha-thalassémie.anémie. À mesure que le nombre de gènes mutés diminue, la gravité de la maladie diminue. De même, si tous les gènes HBB subissent une mutation, la maladie est connue sous le nom de bêta-thalassémie majeure. La maladie se transmet généralement selon un modèle autosomique récessif ; cependant, cela peut parfois se produire de manière autosomique dominante.
Conclusion
Diverses méthodes utilisées pour prévenir l’apparition de la thalassémie comprennent le conseil, le diagnostic préimplantatoire, le dépistage des porteurs, la sensibilisation et l’éducation du public et l’interruption de grossesse.
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