La thalassémie est héritée de manière autosomique récessive. Les gènes sont présents sur les chromosomes pour exprimer la globine, ce qui est important dans la formation dehémoglobine. Toute mutation de ces gènes peut provoquer une thalassémie.
Comment la thalassémie se transmet-elle ?
L’hémoglobine est composée d’alpha-globine et de bêta-globine. L’expression de l’alpha globine et de la bêta globine se fait par les gènes présents sur les chromosomes, gènes responsables de l’expression de l’alpha globine HBA1 et HBA2. Ceux-ci sont présents par paire sur le chromosome 16. Les gènes responsables de l’expression de la bêta-globine sont les HBB. Il est présent en une seule paire sur le chromosome 11. Lorsqu’un des quatre gènes de l’alpha globine sur le chromosome 16 est muté, la maladie est connue sous le nom d’alpha thalassémie. Lorsqu’un des deux gènes responsables de l’expression de la bêta-globine est muté, la maladie est connue sous le nom de bêta-thalassémie.
La gravité de la thalassémie dépend du nombre de gènes mutés. Plus le nombre de gènes est muté, plus les symptômes sont graves et un traitement plus agressif est nécessaire. La mutation des gènes associés peut entraîner une réduction ou une absence totale de la synthèse normale de l’hémoglobine. Cela conduit à la perte de RBC.
Le symptôme caractéristique est la présence d’anémie. La transmission de la thalassémie suit la transmission récessive. Ainsi, si un seul gène est muté, l’autre copie compense la perte du gène muté et le patient ne présente aucun symptôme ou des symptômes très légers. Ainsi, afin de manifester les symptômes, les deux copies doivent être mutées. La personne présentant une mutation dans un gène est appelée porteur et ses chances d’hériter de ce gène sont de 50 %.
Si les deux parents sont porteurs, il y a 50 % de chances que la progéniture soit porteuse, 25 % de chances qu’elle soit normale et 25 % de chances qu’elle soit malade. La forme bénigne de la maladie est appelée thalassémie mineure et la forme grave de la maladie est appelée thalassémie majeure.
La thalassémie est une condition dans laquelle il y a une production anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est composée de deux unités alpha et deux unités bêta globine. L’expression de cette globine est contrôlée par les gènes. Toute mutation de ces gènes provoque la thalassémie. Dans cette condition, l’hémoglobine est anormale, la moelle osseuse n’est donc pas capable de produire un nombre suffisant deglobules rouges. Ainsi, cette condition peut conduire àanémie.
Les symptômes de cette maladie commencent à se manifester après 6 mois, car jusqu’à 6 mois, le nourrisson produit de l’hémoglobine fœtale qui n’est pas exprimée par ces gènes. Le traitement standard pour gérer la forme grave de la maladie est la transfusion sanguine, mais elle peut présenter des inconvénients tels qu’une surcharge en fer. La transplantation de cellules souches, le conseil et l’interruption de grossesse sont d’autres mesures utilisées dans la thalassémie.
Symptômes de la thalassémie
L’hémoglobine est un composant importé du sang qui est un tissu conjonctif fluide. La fonction de l’hémoglobine est de transporter l’oxygène vers différentes parties du corps et les globules rouges sont produits dans la moelle osseuse. La thalassémie est une maladie liée à la production anormale d’hémoglobine, ce qui peut provoquer divers symptômes. Voici les symptômes et complications rencontrés par les patients souffrant de thalassémie :
Fatigue:L’hémoglobine est nécessaire au corps pour transporter l’oxygène vers divers organes du corps. Les tissus de l’organe utilisent l’oxygène et produisent de l’énergie. La présence d’une hémoglobine anormale réduit la capacité à transporter l’oxygène ou peut arrêter complètement le processus. Cela peut entraîner une fatigue intense.
Déformation osseuse :Au fur et à mesure que la moelle osseuse produit des globules rouges, elle commence à croître pour produire davantage de globules rouges, entraînant une déformation des os.
Surcharge de fer :En raison des transfusions sanguines fréquentes, il existe une surcharge en fer. C’est un symptôme de la thalassémie.
Peau pâle :Comme l’hémoglobine est responsable de la couleur rougeâtre de la peau, un faible taux d’hémoglobine rend la peau pâle.
Anémie:L’anémie est l’un des principaux symptômes de la thalassémie.
Conclusion
Les gènes responsables de la thalassémie sont présents sur le chromosome 11 et le chromosome 16. Toute mutation de ces gènes provoque la thalassémie. La gravité de la maladie dépend du nombre de gènes mutés.
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