La thalassémie est une maladie génétique du sang. Dans ce trouble, le corps ne produit pas suffisamment de globules rouges sains et, par conséquent, il n’y en a pas assez.hémoglobine. Les cellules manquent d’oxygène et il peut y avoir une fatigue accrue chez ces personnes, ainsi qu’une fatigue légère à sévère.anémie.
Comment la thalassémie est-elle détectée ?
Avant de commencer tout type de traitement, il est essentiel d’établir un diagnostic confirmé de thalassémie. Ceci est particulièrement important car le traitement de la thalassémie implique des procédures telles que la transfusion sanguine.
Les tests qui doivent être effectués pour détecter la thalassémie sont-
- Des antécédents médicaux détaillés sont pris pour confirmer la raison de l’anémie, car l’anémie peut être causée par divers autres facteurs, notamment des carences nutritionnelles.
- De plus, la correction de ces facteurs peut augmenter considérablement le taux d’hémoglobine, éliminant ainsi la nécessité d’une transfusion, qui peut être tout aussi dangereuse.
Après une évaluation appropriée de ces facteurs, d’autres tests doivent être effectués pour détecter la thalassémie, qui peuvent inclure les éléments suivants :
Un CBC ou une formule sanguine complète est effectué. Le CBC peut déterminer combien de globules rouges sont présents dans le sang et quelle quantité d’hémoglobine ils contiennent. Il indique également la taille et la forme des globules rouges, également appelées indices de globules rouges. Il s’agit du MCV, qui indique la taille deglobules rouges
- Un faible nombre de MCV peut généralement être utilisé pour détecter la thalassémie
- Si le MCV est faible et que la carence en fer n’est pas une cause de ce MCV, alors une thalassémie est détectée.
- Un frottis sanguin est également effectué, en prélevant une fine couche de sang et en la traitant avec un colorant spécial.
- Dans la thalassémie, les globules rouges peuvent être plus petits et sont appelés globules rouges microcytaires avec un faible MCV.
- Ils peuvent également être plus pâles, ce que l’on appelle hypochromes.
- Ils peuvent varier en taille et en forme
- Ils peuvent également avoir un noyau, alors que les globules rouges normaux n’en ont pas.
- Ils peuvent avoir une hémoglobine inégalement répartie
- L’électrophorèse de l’hémoglobine est le plus important et le premier des tests de diagnostic
- Cependant, les mutations peuvent se chevaucher, ce qui peut entraîner un diagnostic incorrect ou même donner un faux négatif.
- Par conséquent, une analyse ou des tests génétiques doivent être effectués dans les deux cas : bêta-thalassémie et alpha-thalassémie.
- Le résultat de l’hémoglobinopathie est utilisé pour le dépistage de l’hémoglobine néonatale et le dépistage prénatal, en particulier pour les parents présentant un risque élevé d’anomalies de l’hémoglobine.
- Les tests génétiques utilisant le liquide amniotique sont rarement utilisés lorsqu’on soupçonne qu’un fœtus présente un risque plus élevé de contracter la thalassémie.
- Cela se fait généralement lorsque les deux parents sont porteurs, car cela augmente le risque que le nouveau-né développe une forme plus grave de la maladie.
- Les parents et les frères et sœurs doivent également être testés.
Traitement de la thalassémie
- Les personnes souffrant d’un léger trait de thalassémie n’ont généralement besoin d’aucun traitement.
- Ils peuvent cependant bénéficier d’un conseil génétique, car ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
- Les personnes souffrant de la maladie de l’hémoglobine H ou de bêta-thalassémie intermédiaire peuvent présenter des symptômes modérés à sévères et une anémie.
- Ils peuvent mener une vie normale, avec une surveillance régulière et des transfusions occasionnelles
- Les personnes souffrant de bêta-thalassémie majeure peuvent présenter des symptômes plus graves et avoir besoin de transfusions sanguines fréquentes, presque toutes les quelques semaines.
- Ils auront également besoin d’un traitement chélateur pour pouvoir éliminer l’excès de fer de leur corps.
- Les transfusions sanguines aideront à maintenir l’hémoglobine à des niveaux suffisants pour alimenter tous les organes du corps et prévenir une croissance lente et des dommages aux organes.
Cependant, ces transfusions sanguines fréquentes peuvent augmenter les niveaux de fer dans le corps jusqu’à des niveaux toxiques et, par conséquent, un traitement chélateur sera nécessaire pour éliminer cet excès de fer afin d’éviter que les organes vitaux ne soient endommagés.
Moellela greffe est envisagée pour le traitement de la bêta-thalassémie majeure
La thalassémie est une maladie génétique du sang. Il n’est ni curable ni évitable. Cependant, un traitement approprié peut réduire les symptômes et augmenter la longévité des personnes touchées.
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