Qui est à risque de Pectus Carinatum et existe-t-il un test sanguin pour cela ?

Des antécédents familiaux de trouble ouparoi thoraciqueles déformations augmentent le risque de cette maladie. Tous les autres troubles tels queSyndrome de Marfanaugmente le risque de pectus.1

Le pectus carinatum survient plus fréquemment chez les personnes qui ont un problème spécifique tel queSyndrome d’Ehlers-Danlos, des troubles métaboliques, tels que l’homocystinurie, et des anomalies chromosomiques.2

Aucune étude clinique particulière ni prise de sang ne permet d’identifier le pectus carinatum mais une évaluation radiologique (radiographie) peut aider à évaluer la gravité.3,4

Qui est à risque de Pectus Carinatum ?

Malgré les facteurs génétiques, les autres causes possibles comprennent :

Croissance anormale du cartilage-Les cartilages sont composés de cellules spécialisées utilisées pour recouvrir la surface des articulations et contribuent au développement des os. Cependant, une croissance excessive entraîne souvent des anomalies esthétiques.

Anomalies du contenu cartilagineux –Les cartilages comprennent généralement une teneur accrue en eau, conduisant ensuite à une inflammation de la matrice, et une activité métabolique accrue peut conduire à un pectus carinatum.1

Le pectus carinatum survient plus fréquemment chez les patients présentant des troubles génétiques. Une personne ayant des antécédents familiaux de ce trouble ou d’autres malformations sous-jacentes peut augmenter le risque de développer cette maladie. Certaines affections du pectus sont diagnostiquées dès la petite enfance, mais cela peut être observé en cas de fusion osseuse prématurée ou d’autres maladies cardiovasculaires.

Une étude montre que le pectus est plus présent chez les Blancs que chez les autres groupes ethniques. Mais il est également associé aux syndromes ci-dessous

Un large éventail de malformations squelettiques affectent les patients atteints du syndrome de Marfan, notamment le pectus carinatum.

Syndrome d’Ehlers Danlos, un trouble héréditaire du tissu conjonctif et peut avoir une poitrine de pigeon.

troubles métaboliques, tels que l’homocystinurie

anomalies chromosomiques, une copie supplémentaire du chromosome 21 due àSyndrome de Down

une croissance, un développement, une forme ou une verticalité inhabituelle des os et du cartilage dus au syndrome de Morquio entrave souvent la croissance et entraînenanisme.

Le rachitisme, un trouble causé par une carence envitamin D, comprennent des jonctions costochondrales proéminentes produisant une déformation de la poitrine du pigeon.2

Existe-t-il un test sanguin pour les seins carinés ?

Le diagnostic de pectus carinatum repose généralement sur un essai clinique après un examen physique minutieux effectué par votre médecin. Les malformations de la paroi thoracique sont évidentes dès la petite enfance, mais elles peuvent également se développer chez les enfants lors des poussées de croissance. La déformation étant très visible, elle peut être facilement remarquée par les parents mais peut être confirmée par la vision grâce à des examens thoraciques.

Il n’existe pas de prise de sang spécifique pour identifier la déformation mais une évaluation visuelle par radiographie ouTomodensitométriepour voir comment le sternum se développe. Cela permet également d’évaluer la gravité de l’anomalie et d’identifier d’autres complications associées telles que la scoliose de la colonne vertébrale. Le scanner thoracique est le meilleur test radiologique utilisé pour obtenir une évaluation plus sensible du pectus carinatum.

Cependant, dans certains cas, une analyse de sang peut aider à exclure des causes génétiques telles que le syndrome de Marfan etsyndrome de Noonan. Les cas bénins de cette maladie ne nécessitent pas de traitement, mais un traitement est recommandé pour améliorer l’estime de soi.3,4

Le pectus carinatum est un développement anormal du sternum et de la cage thoracique, là où le sternum s’effondre. La pression exercée sur les côtes fait couler la poitrine et on l’appelle également poitrine en forme de pigeon ou poitrine en forme de quille.

Il s’agit d’une maladie rare, mais la cause exacte de la déformation n’est pas connue. Une croissance excessive du sternum est l’un des facteurs possibles de la poitrine de pigeon. Certaines études montrent que le pectus carinatum survient également après une chirurgie à cœur ouvert.

Références :

  1. Meadows-Fernandez, A. Rochaun. “Tout ce que vous devez savoir sur le Pectus Carinatum.” Healthline, Healthline Media, 3 janvier 2019,www.healthline.com/health/pectus-carinatum#causes.
  2. « Pectus Carinatum (poitrine de pigeon) : symptômes, causes et traitement. » Actualités médicales aujourd’hui, MediLexicon International,www.medicalnewstoday.com/articles/320836#types.
  3. « Pectus Carinatum (poitrine de pigeon) – Plan de santé des enfants. » Santé des enfants – Améliorer la vie des enfants au Texas,www.childrens.com/specialties-services/conditions/pectus-carinatum.
  4. « Quel est le rôle des tests de laboratoire dans le diagnostic du Pectus Excavatum ? » Dernières actualités médicales, essais cliniques, lignes directrices – Aujourd’hui sur Medscape, 8 novembre 2019,www.medscape.com/answers/1004953-31940/quel-est-le-role-of-lab-testing-in-the-diagnosis-of-pectus-excavatum

Lire aussi :

  • Le Pectus Carinatum est-il une maladie grave et peut-il être inversé ?
  • Quels sont les premiers symptômes du pectus carinatum et comment le tester ?
  • Quel est le pronostic du pectus carinatum et les changements de mode de vie associés ?
  • Quel est le meilleur traitement contre le pectus carinatum et les méthodes d’adaptation ?
  • Le Pectus Carinatum peut-il disparaître tout seul et quels sont ses remèdes naturels ?
  • Le Pectus Carinatum est-il une maladie évolutive et des traitements alternatifs ?
  • Qu’arrive-t-il au pectus carinatum non traité et quand consulter un médecin ?