La prévalence du TAPVR aux États-Unis est d’environ 6,8 pour 100 000 naissances vivantes. Le TAPVR de type infracardiaque se retrouve principalement chez les hommes avec un ratio hommes-femmes de 3:1.(1).
Le TAPVR est-il héréditaire ?
Bien qu’il y ait eu des cas familiaux de TAPVR dans la littérature incluant des frères et sœurs, il n’y a pas de transmission génétique définitive connue de la malformation. Un mode de transmission monogénique a été suggéré à partir de différents cas familiaux signalés avec des troubles monogéniques tels que le syndrome de Holt-Oram,syndrome d’Ivemark,syndrome de Noonan, et des altérations chromosomiques (22 trisomies partielles). Cependant, les données de la plupart des cas ne sont pas suffisantes pour tirer une remarque concluante quant à sa prédisposition héréditaire.(3).
Il existe une association possible entre le TAPVR et des agents tératogènes environnementaux, tels que l’exposition au plomb ou aux pesticides, ce qui soulève un doute sur la susceptibilité familiale à certains facteurs de risque environnementaux.(1).
Quel type de TAPVR est le plus courant ?
Selon Darling et al., les TAPVR peuvent être classés en quatre types différents, à savoir :
Type supracardiaque :Il s’agit du type de TAPVR le plus courant, observé dans 45 % de tous les cas de TAPVR. Les veines pulmonaires se connectent à un reste de la veine pulmonaire commune derrière l’oreillette gauche et se jettent dans la veine innominée gauche par la veine verticale et parfois la veine verticale se connecte à la veine cave supérieure droite, ce qui est un événement rare.
Type de sinus cardiaque et coronarien :Il représente 25 % de tous les cas de TAPVR. Toutes les veines pulmonaires se jettent dans une veine commune reliée au sinus coronaire ou à l’oreillette droite.
Type infracardiaque :Ce type de connexion est observé dans 25 % des cas de TAPVR. Les quatre veines pulmonaires se jettent dans une veine pulmonaire commune qui traverse le diaphragme et se connecte aux veines intra-abdominales, qui sont principalement la veine porte et, en de rares occasions, elles peuvent se déverser dans les veines hépatiques, le canal veineux, la veine gastrique ou la veine cave inférieure.
Type mixte de TAPVR :Il consiste en un mélange de TAPVR super cardiaque, cardiaque et infracardiaque. Selon le modèle, il est à nouveau divisé en 2 sous-types les plus courants, notamment les TAPVR mixtes 3+1 et 2+2. Dans le TAPVR mixte 3+1, les deux veines pulmonaires droites et la veine pulmonaire inférieure gauche se jettent dans l’oreillette droite tandis que la veine pulmonaire gauche se jette dans la veine innominée gauche par une veine verticale. Dans le type mixte 2+2, les deux veines pulmonaires droites se jettent dans l’oreillette droite ou le sinus coronaire et les deux veines pulmonaires gauches se jettent dans la veine innominée gauche par une veine verticale.(2).
Le retour veineux pulmonaire anormal total (TAPVR) est une malformation cardiaque congénitale rare observée chez 1,5 % de tous les patients présentant des anomalies cardiovasculaires, selon la Baltimore-Washington Infant Study (1981-1987), avec une prévalence régionale de 6,8 nourrissons pour 100 000 naissances vivantes.
Bien que dans l’étude Baltimore-Washington sur les nourrissons, le ratio hommes/femmes était de 18 :23, d’autres études ont montré une forte dominance masculine avec un ratio hommes/femmes de 3 :1. Le TAPVR est une condition anormale impliquant les 4 veines pulmonaires qui, au lieu de s’écouler vers l’oreillette gauche, s’écoulent vers le côté droit du cœur et des veines systémiques qui peuvent ou non être associées à une obstruction veineuse pulmonaire. Le sang oxygéné des veines pulmonaires et le sang désoxygéné systémique se mélangent dans l’oreillette droite, ce qui est associé à une morbidité importante.(1).
Gestion du TAPVR
La prise en charge du TAPVR nécessite un diagnostic précoce et une correction chirurgicale d’urgence du défaut car il est associé à une mortalité et une morbidité accrues s’il n’est pas corrigé chirurgicalement. Il est important de stabiliser le patient par ventilation mécanique, médicaments inotropes, diurétiques, prostaglandine E pour le canal artériel et le canal veineux, monoxyde d’azote, sulfate de magnésium et oxygénation extracorporelle par membrane (ECMO).(1).
Environ 80 % des nouveau-nés atteints de TAPVR meurent d’une insuffisance cardiaque congestive progressive sans aucune intervention chirurgicale. Cependant, le taux de survie après chirurgie atteint environ 97 %. Il est donc important de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible et d’effectuer une opération d’urgence.(3).
Références :
- https://emedicine.medscape.com/article/899491-overview#showall
- https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-1-4471-4619-3_43
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4286644/
