Neuroblastome(NBL) est une tumeur des cellules nerveuses en croissance qui affecte principalement les bébés et les jeunes enfants. L’infection présente une gamme variée de caractéristiques médicales, certains cancers diminuant d’eux-mêmes, tandis que d’autres présentent une évolution plus antagoniste.
Le neuroblastome olfactif (ONB) est une tumeur cancéreuse inhabituelle se développant dans la partie supérieure de la cavité nasosinusienne. Pour mieux comprendre les bases héréditaires de l’ONB, nous présentons le séquençage complet de l’exome et du génome ainsi que des analyses de réseaux de polymorphismes mononucléotidiques dans une séquence d’essais sur des patients ONB.
Le neuroblastome olfactif est-il héréditaire ?
Plusieurs incidents de neuroblastome (NBL) surviennent par intermittence, impliquant des personnes qui n’ont aucun antécédent de la maladie. Néanmoins, dans 1 à 2 pour cent des cas, une vulnérabilité au développement d’un neuroblastome peut être génétique et provenir d’un parent.
La source du neuroblastome olfactif n’est pas clairement expliquée. Aucune raison environnementale ou héréditaire n’a été établie, tandis qu’une analyse héréditaire généralisée des personnes affectées a découvert des zones au sein des gènes 2, 5, 6, 7 et 20 qui pourraient être affectées.
Les recherches de Johns Hopkins séquencent les génomes entiers des cellules cancéreuses de cinq personnes atteintes d’un type sporadique de cancer du nez et de la cavité des sinus. Au cours de leurs recherches, ils ont identifié de manière surprenante certaines modifications chromosomiques : ¾ dans un chromosome associé à une formation tissulaire et ¾ dans cinq des cancers.1,2
Les recherches indiquent qu’il existe une relation étroite avec l’altération génétique des cancers, mais qu’il existe des possibilités relativement moindres pour qu’un seul chromosome soit associé aux mêmes tumeurs chez un ensemble différent d’individus. Selon l’un des rapports publiés par les chercheurs, les délétions qu’ils ont trouvées dans le chromosome responsable de la dystrophine, une protéine en forme de bâtonnet qui aide à ancrer les fibres musculaires, ont souvent été trouvées dans les cellules de neuroblastome olfactif. Les cellules de neuroblastome sont le principal facteur responsable de la plupart des lésions du nez etsinustumeurs de la cavité avec un large pourcentage d’une sur 2,5 millions.
Une nouvelle étude indique que près de 100 à 200 incidents sont constatés chaque année et que ces cancers sont traités sur la base d’échantillons de tissus. L’étude s’est basée sur le séquençage des chromosomes qui composent les gènes et non sur les espaces entre les gènes.3
Le neuroblastome olfactif est-il un handicap ?
Bien que le neuroblastome soit une tumeur sporadique, il est responsable d’environ 4 % de toutes les tumeurs de la cavité nasale et des sinus paranasaux. En général, on soupçonne qu’il provient du tissu neuronal associé à l’odorat. La maladie progresse généralement lentement, mais dans de rares cas, elle peut progresser rapidement et de manière agressive.
Environ la moitié des jeunes enfants qui sont traités pour un risque accru de neuroblastome et qui obtiennent une diminution précoce verront l’infection rechuter. Environ 65 pour cent de tous les enfants diagnostiqués avec ce cancer auront une infection métastatique. Les affections récurrentes progressent vers le SNC comme principale cause de mortalité. La majorité des patients atteints de tumeurs agressives ne peuvent être guéris et mourront de leur maladie.
En raison de la rareté de la maladie, aucun idéalchimiothérapieCette modalité a, à ce jour, été reconnue pour les patients atteints de neuroblastome olfactif. Une étude a été menée pour déceler les troubles de l’odorat et du goût chez 1 400 patients. Les fréquences de réponse ont été enregistrées entre ces patients en fonction de leurs capacités à effectuer des activités quotidiennes et de leur qualité de vie.
Les patients signalant des dommages olfactifs constants après une perte olfactive précédemment enregistrée suggèrent un degré élevé d’invalidité et une qualité de vie inférieure à ceux présentant le résultat reconnu d’un compromis olfactif. Les sens olfactifs jouent un rôle important dans l’identification précoce des incendies, des fuites de gaz et des aliments avariés.4,5
Références :
- Neuroblastome olfactif – Maladies génétiques et rares – NIHhttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2197/olfactory-neuroblastoma/cases/22730
- Altérations génétiques et moléculaires du neuroblastome olfactif : implications pour la pathogenèse, le pronostic et le traitementhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5239575/
- Des chercheurs de Johns Hopkins découvrent une cause génétique au neuroblastome olfactifhttps://www.news-medical.net/news/20190228/Johns-Hopkins-researchers-find-genetic-cause-of-olfactory-neuroblastoma.aspx
- Neuroblastome olfactif (esthésioneuroblastome)https://www.uptodate.com/contents/olfactory-neuroblastoma-esthesioneuroblastoma
- Neuroblastome olfactif : à propos d’un cas et revue de la littératurehttps://www.sciencedirect.com/science/article/pii/0278239189902887
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