La maladie d’Alzheimer affecte toutes les grandes fonctions du cerveau. Il altère négativement les opérations de calcul, le raisonnement et la prise de décision et provoque l’oubli et la perte de mémoire. Dans cet article, nous examinons le rôle des gènes dans la maladie d’Alzheimer.
En raison de son évolution, la maladie d’Alzheimer peut entraîner des changements comportementaux et mentaux. Des changements de personnalité sont également observés lors d’une exposition prolongée à cette maladie. L’agitation, la perte de compétences, l’agitation, les difficultés dans le travail quotidien sont autant de symptômes courants de la maladie d’Alzheimer.
Rôle des gènes dans la maladie d’Alzheimer
Actuellement, la maladie d’Alzheimer touche plus de 5 millions d’Américains.1La maladie d’Alzheimer est de nature neurodégénérative et touche principalement les êtres âgés entre le milieu de la soixantaine. Elle peut être classée en deux catégories : la maladie d’Alzheimer à début précoce apparaissant à un âge tendre et la maladie d’Alzheimer à début tardif apparaissant à un âge avancé. L’espérance de vie est d’environ 3 à 9 ans. La raison pour environ 70 % des cas était qu’ils avaient hérité de la maladie d’Alzheimer d’un parent au premier degré. Cela commence après l’âge de 65 ans.
Des chercheurs du monde entier ont conclu qu’un gène particulier appelé PSEN1, une fois muté, déclenche l’apparition rapide et précoce de la maladie d’Alzheimer. Bien que l’empreinte précoce de cette maladie soit observée chez très peu de patients souffrant de cette maladie, la plupart des patients atteints de la maladie d’Alzheimer qui se sont déclarés avant l’âge de la retraite sont dus à une mutation se produisant dans ce gène particulier.
Deux types de gènes déterminants déterminent si un individu développe ou non la maladie. Ils sont:
Gènes à risque :Ces gènes augmentent d’une manière ou d’une autre les chances de développement de la maladie, mais ne le garantissent pas. APOE e4 est le premier gène à risque découvert qui représente la plus forte augmentation du risque de développement de la maladie. Environ 40 à 60 % des personnes atteintes de la maladie sont porteuses de l’APOE-e4, principal facteur de risque et cause de leur maladie.
Gènes déterministes :Gènes qui garantissent le développement de la maladie. La maladie d’Alzheimer familiale (FAD) est le résultat d’une affection génétique déterministe.
Les premières empreintes ou l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer sont dues à des troubles génétiques héréditaires. Un père ou une mère susceptible d’être porteur de la maladie d’Alzheimer représente près de 50 % des chances de partager la maladie avec son enfant par le biais du processus biologique d’héritage et d’hérédité.2 En raison de ces facteurs, l’enfant est plus sujet à la maladie d’Alzheimer familiale (FAD). Les mutations monogéniques des chromosomes 1, 14 et 21 constituent la base de l’apparition précoce de cette maladie. L’altération du chromosome 14 partage la préséniline 1 anormale vers l’intérieur du cerveau, tandis que si le chromosome 1 est altéré, elle modifie la production de préséniline.2. Le chromosome 21 est responsable de la sécrétion de la protéine précurseur amyloïde (APP).
L’apparition tardive de la maladie d’Alzheimer, entre 60 et 70 ans, est liée à plusieurs facteurs déclencheurs, notamment des problèmes génétiques, des facteurs liés au mode de vie, des facteurs environnementaux et des problèmes de vieillissement orthodoxes. Comme l’ont conclu les chercheurs jusqu’à présent, aucun gène particulier ne provoque ou tend à provoquer l’apparition de la maladie d’Alzheimer à un âge avancé.
Cependant, une protéine appelée apolipoprotéine E (APOE), présente dans le chromosome 19, est soupçonnée d’augmenter le risque d’être atteint de la maladie d’Alzheimer pendant la période de retraite. Le gène APOE ordonne au cerveau de produire l’apolipoprotéine.
L’apolipoprotéine E est présente sous diverses formes que l’on peut appeler allèles :
- APOE e2 :La forme la plus rare d’APOE qui, en général, peut montrer une certaine sorte de résistance à la maladie d’Alzheimer.
- APOE e3 :Un allèle qui présente une interaction neutre avec la maladie d’Alzheimer. Un allèle de type « Ni propulser, ni restreindre ».
- APOE e4 :L’allèle qui représente la plupart des cas propulsés de la maladie d’Alzheimer. APOE e4 augmente le risque de développer la maladie d’Alzheimer à un âge tendre et au cours des dernières années. Bien qu’un individu soit porteur de 0 à 2 de ce type d’allèles, à mesure que ce chiffre augmente, le risque de développer une maladie augmente simultanément.
Plusieurs autres gènes associés à la maladie d’Alzheimer de type tardif sont en cours d’identification. Certains d’entre eux sont :
CLU :Ce gène assume la responsabilité de la clairance et de l’élimination du peptide amyloïde coagulé. L’altération de ce gène particulier conduit à une accumulation excessive de l’amyloïde pathogène. Les déséquilibres dans l’élimination des peptides contribuent à l’augmentation du facteur de risque.
CR1 :Type de gène qui régule la production de protéines à l’intérieur du cerveau. Un dysfonctionnement de ce gène ABCA7 entraîne un déficit de production de protéines qui provoque une inflammation du cerveau. L’inflammation augmente le risque de développement de la maladie.
PICALM :Ce gène gère la communication et l’interaction des cellules nerveuses entre elles. Si le gène cesse de fonctionner, la communication entre les cellules nerveuses est perdue, ce qui entraîne des perturbations dans les activités cérébrales. La perte de mémoire et la démence courante sont le résultat d’une déficience de ce gène.
Des gènes comme ABCA7, PLD3, TREM2 et SORL1 sont également liés à des risques plus élevés de développement de la maladie d’Alzheimer.
Un individu possédant une copie supplémentaire du chromosome 21, connu sous le nom de syndrome de Down, présente un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer.1 Un nombre supplémentaire de chromosomes est lié à l’augmentation du nombre d’APP, qui à son tour est lié à une production beaucoup plus importante de peptides amyloïdes, ce qui augmente radicalement les risques de développement de la maladie. Tous ceux qui sont porteurs de ce gène ne portent généralement pas nécessairement le facteur de risque. Le cas du développement d’une maladie par ce gène ne s’applique qu’à quelques cas, dans la mesure où les conclusions des chercheurs sont tirées.
Stades de la maladie d’Alzheimer
La maladie d’Alzheimer passe par différentes étapes avant de se développer complètement chez son hôte :
Il lui reste un certain temps préclinique, avant l’apparition de tout symptôme qui indiquerait la présence de la maladie d’Alzheimer.
Après la première étape des symptômes, ce sont les symptômes légers, ces symptômes sont un petit déficit cognitif qui peut parfois être observé dans cette phase du symptôme.
Au cours de la dernière phase de la maladie d’Alzheimer, des symptômes de démence peuvent être observés chez le patient, des symptômes tels que la perte de mémoire et l’oubli se produisant également au cours de cette phase.
Causes de la maladie d’Alzheimer
Les facteurs de risque pointent vers le rôle des gènes dans la maladie d’Alzheimer. Si elle apparaît à un très jeune âge, on pense qu’elle est principalement due à des mutations génétiques, à une altération génétique ou à l’hérédité et à l’hérédité.
Lorsque le patient subit un examen d’autopsie, on constate qu’il présente de minuscules dépôts dans son tissu cérébral. Cette maladie est causée par l’accumulation dans le cerveau d’une protéine toxique appelée peptide bêta-amyloïde, qui se forme sous la forme de minuscules nodules, généralement appelés enchevêtrements et plaques. Cette protéine coagule pour former des amas de plaques amyloïdes qui provoquent l’altération de gènes comme l’APP (Amyloid Precursor Protein), PSEN1 ou PSEN2, qui à leur tour conduisent à des troubles mentaux. Ces amas de plaques forcent les cellules nerveuses à se séparer et à mourir, montrant les caractéristiques orthodoxes de la maladie d’Alzheimer.
Les plaques amyloïdes s’unissent dans le cerveau pour former des enchevêtrements neurofibrillaires. De tels enchevêtrements sont responsables du mauvais fonctionnement du cerveau. Ces enchevêtrements se produisent à l’intérieur de la cellule nerveuse en raison de la présence d’une protéine dans le corps du patient appelée Tau. La cause de ce trouble n’a pas encore été découverte par les chercheurs et ils pensent que différentes circonstances sont à l’origine de ce trouble. Un gène appelé APOE-e4 est responsable des changements majeurs dans le développement de la maladie d’Alzheimer chez les personnes âgées.
Diagnostic d’Alzheimer
Un diagnostic rapide de la maladie d’Alzheimer est nécessaire pour planifier un traitement approprié. Certains des tests de diagnostic comprennent
- TEP au fluorodésoxyglucose (FDG) :Il aide à identifier les zones dégénératives du cerveau à faible métabolisme. Cela aide également à différencier la maladie d’Alzheimer des autres types de démence.
- Analyse de sang:Il est utile de déceler d’autres raisons de perte de mémoire, comme les carences en vitamines.
- IRM: Il utilise des champs magnétiques et des ondes radio qui créent des images détaillées du cerveau.
- Tomodensitométrie: Il crée des images transversales du cerveau grâce à sa technologie avancée de rayons X.
Traitement de la maladie d’Alzheimer
Les médicaments contre la maladie d’Alzheimer peuvent contribuer à améliorer la maladie. Certains types de médicaments comprennent :
- Inhibiteurs de la cholinestérase :Il contribue à améliorer la communication de cellule à cellule en protégeant un messager chimique qui est épuisé à cause de la maladie d’Alzheimer.
- Mémantine :Cela fonctionne en réduisant le développement des symptômes. Parfois, cela peut provoquer des effets secondaires comme de la confusion ou des étourdissements.
- Curcumine :Il contient des éléments anti-inflammatoires et antioxydants qui améliorent les processus chimiques à l’intérieur du cerveau.
Certains autres traitements peuvent contribuer à améliorer le bien-être général et la santé globale du cerveau. Les activités sociales et les réunions peuvent également aider les patients à se sentir mieux et à améliorer leur bien-être. Une alimentation saine, une alimentation équilibrée et une quantité suffisante d’eau sont essentielles. Un sommeil adéquat, un environnement calme et une relaxation aident à apaiser les nerfs.
Évitercaféinecar cela peut interférer avec le sommeil et perturber le cycle du sommeil. Un régime riche en calories est également préférable. Faites de l’exercice régulièrement car cela contribue à améliorer la santé globale et le sommeil.
Antidépresseurspeut être utilisé pour l’irritabilité ou les sautes d’humeur. Antipsychotiques pour les délires ou l’agressivité. Anxiolytiques pour contrôler l’anxiété.
Tests et traitements génétiques
L’inversion de la mort des cellules nerveuses est pratiquement impossible. Des tests génétiques sont disponibles pour l’identification de la maladie d’Alzheimer. Le rôle du gène dans la maladie d’Alzheimer étant clair, les tests génétiques peuvent s’avérer d’une grande aide. Cependant, il est préférable de les faire faire par un expert et seulement sur les conseils de votre médecin. Les personnes porteuses d’APOE4 peuvent ou non être affectées par cette maladie. Le développement n’est pas garanti. Ils peuvent également s’enquérir de la fonction neurologique de la personne, par exemple en effectuant un examen mental pour connaître l’équilibre cérébral, les sens et les réflexes.
Le traitement de la maladie d’Alzheimer par des médicaments et des traitements médicamenteux n’est pas disponible jusqu’à présent et reste encore à découvrir. Peu de médicaments peuvent réduire l’effet des symptômes. Il s’agit notamment du Donepezil (également connu sous le nom d’Aricept), de la Rivastigmine (alias Exelon) et de la Tacrine (communément appelée Cognex).
Les chercheurs et les principaux médecins dans ce domaine concluent que de nombreux autres gènes liés à ce type de trouble restent encore à découvrir.
Conseils pour faire face à la maladie d’Alzheimer
- Prenez un repos suffisant
- Gardez l’environnement calme
- Maintenir des situations confortables
- Évitez d’être argumentatif
- Essayez d’éviter les choses qui peuvent nuire à la santé
- Soyez impliqué avec vos amis et votre famille et participez à des activités agréables.
Même si le rôle des gènes dans la maladie d’Alzheimer fait l’objet de nombreuses discussions, une bonne alimentation, une bonne forme physique et un bien-être émotionnel peuvent contribuer à protéger votre santé.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alzheimer-disease
- https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet
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