Qu’est-ce que le syndrome du ventre de pruneau (PBS) ?
Le syndrome du ventre de pruneau se caractérise par des rides de la peau sur la région abdominale, lui donnant l’apparence typique d’un « pruneau ». Ceci est dû à une perte de force musculaire au niveau de la région abdominale. Comprenons en détail les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement du syndrome du ventre de pruneau.
Syndrome du ventre de pruneau ou PBS (également connu sous le nom deSyndrome d’Eagle-Barrettou syndrome de la triade) est une triade d’anomalies énumérées ci-dessous :
- Faiblesse des muscles abdominaux (absence de muscles dans certains cas)
- Incapacité des testicules à descendre, c’est-à-dire une condition chez le nouveau-né dans laquelle un ou les deux testicules ne parviennent pas à descendre dans le sac scrotal
- Expansion anormale de la vessie accompagnée de problèmes dans les voies urinaires supérieures (peut ou non inclure la vessie, l’uretère et les reins).
Cette pathologie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et la gravité des symptômes peut varier d’une personne à l’autre. Dans certains cas, le syndrome du ventre de Prune peut entraîner de graves problèmes rénaux et pulmonaires, entraînant souvent une mortinatalité. Dans d’autres cas, le syndrome du ventre de Prune peut se limiter à de simples problèmes urologiques.
Causes du syndrome du ventre de pruneau
Les causes réelles du syndrome du ventre de Prune sont encore inconnues. Des études sont menées pour comprendre les causes sous-jacentes de cette maladie et proposer un meilleur plan de traitement. À l’heure actuelle, on pense que le syndrome du ventre de pruneau est associé à des problèmes génétiques. Elle survient en association étroite avec la trisomie 21 ou le syndrome de Down et la trisomie 18. Des cas de mutation du gène CHRM3 ont été rapportés.1Certains chercheurs pensent que cette affection peut être due à un blocage des voies urinaires, provoquant le reflux de l’urine dans la vessie et augmentant ainsi l’agrandissement de la vessie. Certaines théories suggèrent également que les problèmes urinaires pourraient être dus à un sous-développement de la vessie.
Symptômes associés au syndrome du ventre de pruneau
Comme mentionné ci-dessus, les symptômes du syndrome du ventre de Prune varient d’un individu à l’autre. L’étendue du syndrome varie de légère à sévère. Les symptômes les plus fréquemment observés sont les suivants :
- Aspect ridé sur l’abdomen avec de multiples plis cutanés.
- Présence d’une masse abdominale sur l’os pubien, probablement due à une expansion de la vessie.
- Les voies urinaires et les organes associés peuvent être facilement palpés dans la région abdominale.
- Visualisation du péristaltisme sur la région abdominale, c’est-à-dire un mouvement de l’intestin semblable à celui d’un ver lors du déplacement de la nourriture vers l’avant.
- Chez les hommes, les testicules peuvent être absents du scrotum.
- Difficulté à marcher et à maintenir une posture verticale en raison de la faiblesse des muscles abdominaux.
- Épisodes fréquents d’infections des voies urinaires chez les enfants.
Il peut y avoir d’autres symptômes qui peuvent ressembler à d’autres conditions médicales. Il est très important de consulter un spécialiste pour différencier les symptômes liés des symptômes non liés.
Diagnostic du syndrome du ventre de pruneau
Comme on le voit avec d’autres maladies génétiques rares, le diagnostic du syndrome du ventre de pruneau peut être très difficile. Dans la plupart des cas, le diagnostic commence par la prise en compte des antécédents médicaux du patient, des symptômes existants, d’un examen physique suivi de quelques tests de laboratoire. La ressource de test connue sous le nom de GTR ou Genetic Testing Registry nous fournit toutes les informations nécessaires requises pour les tests génétiques de cette maladie. La détection précoce des anomalies rénales lors des contrôles prénatals peut contribuer à fournir un traitement rapide et à réduire les complications du SSP.2
Un grand nombre de cas sont détectés par échographie fœtale lorsque la femme est enceinte. La plupart des cas sont diagnostiqués dès la naissance de l’enfant en fonction de la présence des symptômes de la triade.
D’autres tests de diagnostic qui aident à confirmer le diagnostic du syndrome du ventre de Prune comprennent :
Échographie rénale. Il s’agit d’une procédure d’imagerie diagnostique spécialisée qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour créer des images d’organes, de vaisseaux et de tissus à l’aide d’un ordinateur.
VCUG (cystouréthrogramme mictionnel). Il s’agit d’une radiographie très spécifique qui permet de prendre des images des voies urinaires. La procédure est réalisée en plaçant un tube creux dans l’urètre tout en remplissant un colorant dans la vessie. Au fur et à mesure que la vessie se remplit ou se vide,radiographieles images sont capturées. Cette technique est utilisée pour détecter tout flux inverse d’urine dans les reins ou les uretères.
IVP (pyélogramme intraveineux). Il s’agit d’une autre technique d’imagerie hautement spécialisée utilisée pour visualiser les voies urinaires à l’aide de rayons X. Dans cette technique, un colorant de contraste intraveineux est injecté de telle sorte que la structure soit visualisée sur un film. Cette technique révèle également le chemin et le débit du flux urinaire dans le tractus.
Prises de sang. Des analyses de sang sont utilisées pour évaluer les fonctions rénales, ce qui donne une idée de l’état existant et aide à planifier un traitement approprié.
Traitement du syndrome du ventre de pruneau
Le traitement du syndrome du ventre de Prune dépend de la gravité des symptômes. Les autres facteurs qui influencent le plan de traitement sont énumérés ci-dessous :
- Âge du patient, antécédents médicaux et état de santé général de l’enfant
- Niveau de tolérance du patient à certains médicaments et procédures
- Évolution attendue de la maladie en fonction des symptômes actuels.
Dans les cas légers de syndrome du ventre de Prune, le patient est souvent maintenu sous antibiothérapie préventive pour prévenir les infections. Dans d’autres cas, le patient peut être orienté vers un urologue. Certains cas de syndrome du ventre de Prune peuvent nécessiter une vésicostomie, où une petite ouverture est pratiquée à travers l’abdomen jusqu’à la vessie. Cela facilite la vidange vers la vessie. Dans d’autres cas graves, un remodelage chirurgical approfondi de la paroi abdominale et des voies urinaires peut être nécessaire. Les hommes peuvent devoir subir une procédure appelée orchiopexie, où les testicules sont avancés dans le scrotum.
Pronostic du syndrome du ventre de pruneau
Le pronostic du syndrome du ventre de Prune dépend de la gravité des symptômes et de l’ampleur de la progression de la maladie. Certains enfants affectés naissent encore, tandis que d’autres ne vivent pas très longtemps après la naissance. Les enfants atteints du syndrome léger peuvent grandir et mener une vie assez normale, à condition qu’ils soient surveillés régulièrement par un médecin. Il n’est pas rare que ces enfants aient des problèmes médicaux tout au long de leur vie. Il a été noté qu’environ 30 % des personnes touchées développent une insuffisance rénale et pourraient nécessiter une greffe de rein à l’avenir.
Références
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7479/prune-belly-syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4367054/
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