Charcot Marie Tooth, en abrégé maladie CMT, fait référence à un type de problème nerveux héréditaire, qui provoque diverses anomalies dans différents nerfs responsables de l’alimentation de vos jambes, pieds, bras et mains. Le problème affecte non seulement vos nerfs sensoriels mais aussi vos nerfs moteurs.
Les nerfs moteurs sont chargés de transmettre les signaux du cerveau d’une personne à ses muscles en indiquant ses mouvements. Les nerfs sensoriels sont chargés de transporter différents types de sensations, comme le froid, la chaleur et la douleur, vers le cerveau. Charcot Marie Tooth est classée comme neuropathie périphérique, car elle affecte les nerfs présents dans la zone externe du cerveau ainsi que lemoelle épinière.
Maladie de Charcot Marie Tooth souvent causée par un problème génétique héréditaire d’un seul ou des deux parents. L’information génétique transmise par un seul ou par les deux parents à leur progéniture détermine le type de mutations ou de défauts génétiques. La mutation génétique est chargée de déterminer les symptômes ressentis par l’enfant né avec un problème de CMT. De plus, un défaut génétique ou une mutation détermine l’âge à partir duquel vous pouvez commencer à avoir des problèmes liés au Charcot Marie Tooth. Jusqu’à présent, les médecins ont identifié environ 30 mutations génétiques connues responsables du Charcot Marie Tooth.(1)
Qui est à risque de Charcot Marie Tooth ?
Les individus suivants courent un risque relativement plus élevé de provoquer la maladie de Charcot Marie Tooth, c’est-à-dire la maladie CMT pendant l’enfance ou à l’âge adulte :
Si un membre de la famille immédiate souffre de CMT :Chacun d’entre nous sait bien que la maladie de Charcot Marie Tooth, c’est-à-dire la maladie CMT, est héréditaire. Pour cette raison, si l’un des membres de votre famille immédiate souffre ou a eu la même maladie, vous courez un risque relativement plus élevé de développer un trouble CMT.
jef Vous êtes un patient diabétique :Nous savons que les patients diabétiques éprouvent souvent divers types de problèmes en fonction de l’augmentation de leur glycémie. Par conséquent, le diabète entraîne divers symptômes pouvant provoquer la maladie CMT. Même en fonction du taux de sucre dans le sang, le diabète pourrait aggraver l’état des patients de Charcot Marie Tooth dans un avenir proche.
Médicaments de chimiothérapie :Si vous avez récemment subichimiothérapieavec les médicaments vincristine et paclitaxel, vous restez exposé à un risque relativement plus élevé de souffrir de la maladie de Charcot Marie Tooth.(2)
Existe-t-il une prise de sang pour cela ?
Oui, les médecins ont récemment trouvé un test génétique, c’est-à-dire une prise de sang, pour diagnostiquer le problème de Charcot Marie Tooth. Cependant, tout neurologue recommande des tests génétiques uniquement lorsque d’autres tests ne parviennent pas à diagnostiquer votre problème et que vous continuez à ressentir des symptômes liés à la CMT. En conséquence, les pathologistes prélèvent un échantillon de sang ou une combinaison de votre échantillon de sang et de salive pour détecter quelques-unes des mutations ou anomalies génétiques courantes responsables de la CMT.(3)
Les tests génétiques fournissent des informations détaillées sur le trouble de Charcot Marie Tooth pour aider à prendre des décisions clés liées à la planification familiale. Cependant, il est essentiel que vous suiviez un conseil génétique avant de procéder au test génétique/prise de sang afin que vous restiez toujours conscient des aspects positifs et négatifs liés à votre procédure de diagnostic.(4)
Signes et symptômes de Charcot Marie Tooth
Même si les signes et symptômes des patients Charcot Marie Tooth varient considérablement, la plupart des individus présentent un groupe de symptômes suivants :
- Faiblesse des chevilles, des pieds et des jambes
- Perte de volume musculaire des pieds et des jambes
- Arches hautes au niveau des pieds
- Orteils en marteau ou orteils recourbés
- Réduction de l’incapacité de marcher ou de courir et d’autres activités physiques
- Difficulté à lever le pied au niveau de la cheville, c’est-à-dire pied tombant
- Démarche, c’est-à-dire un pas gênant ou plus haut que n’importe quel pas normal
- Chutes ou trébuchements fréquents
- Perte de toute sensation ou réduction de la sensation dans les pieds et les jambes(2)
Conclusion
Pour conclure, nous devons dire que le Charcot Marie Tooth étant un type de maladie héréditaire, les personnes dont les membres de la famille immédiate ont souffert ou souffrent actuellement de Charcot Marie Tooth restent plus à risque de développer le même problème dans un avenir proche. Sur la base de ce qui précède, les médecins recommandent un test génétique, c’est-à-dire des analyses de sang pour identifier et confirmer la maladie de Charcot Marie Tooth.
Références :
- https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/c/charcot-marie-tooth-disease.html
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
- https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth/diagnosis
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/diagnosis-treatment/drc-20350522
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