Ataxie avec carence isolée en vitamine E

L’ataxie est une maladie neurologique principalement due à une carence en vitamine E. Le système nerveux central est fortement affecté par une carence en vitamine E.Vitamine E (2). L’ataxie est également causée par des mutations du gène TTPA (Tocopherol (alpha) Transfer Protein) ainsi que par une carence en vitamine E.(3). Le gène TTPA se trouve dans le foie et le cerveau et est responsable de la transmission de la vitamine E obtenue par l’organisme via l’alimentation à différentes parties du corps.(4). La vitamine E aide l’organisme à lutter contre les dommages que pourraient causer les anti-radicaux. La mutation du gène TTPA réduit la transmission de la vitamine E dans tout l’organisme. Cela augmente l’incapacité à conserver et à utiliser les bienfaits de la vitamine E et les radicaux libres commencent à s’accumuler dans les cellules. Les cellules nerveuses présentes dans le cerveau et dans la moelle épinière ont tendance à être affectées et même à mourir à cause de ces radicaux si la vitamine E ne leur est pas fournie de temps en temps. Les cellules cérébrales endommagées peuvent entraîner des problèmes de mouvement et d’autres problèmes connexes peuvent apparaître en plus de l’ataxie. L’ataxie peut également être transmise du parent à l’enfant, la mère pouvant être porteuse de la maladie. Cela n’est possible que lorsque le même trait est transféré de chacun des parents.

L’importance de la vitamine E, ses sources et ses carences

La vitamine E est l’un des nutriments les plus vitaux et les plus importants dont l’organisme a besoin pour fonctionner sainement et lutter contre les maladies. La vitamine E peut être obtenue facilement en consommant les bons aliments et suppléments qui contiennent la quantité requise de vitamine E. Les sources de vitamine E les plus connues sont les arachides, les amandes, les noisettes et diverses huiles végétales, telles que l’huile de tournesol, l’huile de carthame, l’huile de soja, l’huile de maïs, etc.(5). Les légumes verts et à feuilles comme les épinards, le brocoli, etc. sont également considérés comme riches en vitamine E.(5). La carence en vitamine E ou son surdosage n’est pas bon pour l’organisme. Il s’agit d’un cas très rare, mais les nourrissons et les personnes souffrant de malabsorption des graisses, qui empêchent leur corps d’absorber certains éléments alimentaires, sont susceptibles d’attraper des maladies causées par une carence en vitamine E. Maladies et troubles tels que l’anémie, l’ataxie, le squelettemyopathie,neuropathie périphérique, etc. sont quelques-unes des maladies causées par une carence en vitamine E(6). La carence en vitamine E peut être éliminée en en consommant près de 15 milligrammes quotidiennement.(7). Ceci est conseillé aux adolescents qui ont dépassé l’âge de 14 ans. L’ataxie avec vitamine E isolée est l’un des nombreux troubles causés par une carence en vitamine E.

Signes et symptômes de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E

L’ataxie avec carence isolée en vitamine E (AVED) affecte principalement le cerveau et lemoelle épinière. Le cerveau contient tous les nerfs moteurs et sensoriels qui jouent un rôle important dans le fonctionnement du corps. L’ataxie avec carence isolée en vitamine E entraîne une faiblesse des jambes et si elle n’est pas traitée à temps, la personne peut se retrouver dans un fauteuil roulant. L’ataxie est essentiellement un échec de la coordination musculaire entraînant une instabilitédémarcheet manque d’équilibre(10). Une perte partielle du sens, du toucher, de la sensibilité, une voûte plantaire élevée, un réflexe des jambes lent ou absent, etc. sont des symptômes de cette maladie. L’ataxie affecte également d’autres parties du corps telles quetroubles de l’élocution, troubles de la vision, anomalies oculaires, courbure latérale des os, etc. Certaines personnes sont également confrontées aux problèmes d’accumulation d’acides gras jaunes dans les yeux. Certaines personnes ont également untremblement, comme serrer la main, mais leurs sentiments émotionnels sont rarement affectés. Tous ces éléments peuvent permettre de savoir si la personne est confrontée ou non à une ataxie avec carence isolée en vitamine E.

Population affectée par l’ataxie avec carence isolée en vitamine E

L’ataxie avec carence isolée en vitamine E a été introduite pour la première fois dans la littérature médicale en 1981.(8). Il s’agit d’une maladie très rare qui touche presque autant les hommes que les femmes. Près de 1 à 9 personnes sur 100 000 souffrent d’ataxie avec une carence isolée en vitamine E. Cette maladie peut toucher les enfants dès l’âge de 2 ans jusqu’aux personnes âgées de 50 à 60 ans.[1].

Diagnostic de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E

Une ataxie avec carence isolée en vitamine E peut être suspectée chez les personnes présentant les symptômes suivants. L’ataxie avec une déficience isolée en vitamine E se caractérise par des mains maladroites, des réflexes absents ou minimes, une perte de la capacité de savoir où il est physiquement présent, une ataxie progressive, une incapacité à effectuer des mouvements corporels qui impliquent des mouvements rapides des parties du corps, un mouvement continu de la tête, une diminution de l’acuité visuelle, etc.

On peut étudier l’imagerie cérébrale et d’autres tissus nerveux associés afin de connaître la maladie. Il n’existe toujours pas de lignes directrices particulières disponibles pour le diagnostic de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E ; le gène TTPA en est responsable dans une très large mesure. La mutation de ces gènes entraîne la maladie de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E.(9). On peut consulter un médecin pour connaître et confirmer cette maladie.

Traitement de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E

Le traitement le plus basique de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E comprend l’apport à vie de suppléments de vitamine E à la dose requise.(8, 10). Si la maladie est diagnostiquée à un âge précoce, consulter un médecin approprié peut aider à réduire ou à inverser certains symptômes et effets sur le corps produits par l’ataxie avec une carence isolée en vitamine E.(8). Pour les patients qui sont âgés et qui souffrent encore d’Ataxie, le traitement agit lentement et ne les affecte pas aussi rapidement que les plus jeunes. S’il y a une personne affectée qui est sur le point de donner naissance à un enfant, la prise des médicaments et des traitements nécessaires, par exemple contre les mutations du TTPA, peut aider l’enfant à éviter l’ataxie avec carence isolée en vitamine E à l’avenir et à mener une vie normale comme les êtres humains normaux. Dans ce cas, les symptômes de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E ne se développeront pas. Le conseil génétique peut être bénéfique pour l’individu et les membres de sa famille.

Espérance de vie en cas d’ataxie avec carence isolée en vitamine E

La vie des patients souffrant d’ataxie avec carence isolée en vitamine E n’est pas longue. Ils sont confrontés à divers problèmes depuis leur adolescence. Les patients souffrant d’ataxie avec carence isolée en vitamine E se retrouvent en fauteuil roulant à l’âge de 20 ans et ne bénéficient pas d’un mode de vie de qualité.

Pronostic de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E

Le traitement de l’ataxie avec carence isolée en vitamine E ne suffit pas à guérir complètement les patients. Les patients souffrant d’ataxie avec une carence isolée en vitamine E ont un mauvais pronostic et se retrouvent très jeunes en fauteuil roulant.(10), c’est-à-dire dans la vingtaine.

Conclusion

L’ataxie avec carence isolée en vitamine E est la maladie qui affecte la partie neurologique du cerveau. Cela est dû à une carence en vitamine E, l’une des vitamines les plus essentielles au maintien d’une bonne santé. La vitamine E aide à absorber les graisses du corps et contribue également à fournir des vitamines essentielles dans tout le corps. La vitamine E peut être obtenue facilement en consommant des aliments riches en vitamine E, notamment des arachides, des amandes, diverses huiles, telles que les huiles de tournesol et de carthame, des légumes verts et à feuilles, tels que le brocoli et les épinards, etc. Comme son nom l’indique, elle est due à une carence en vitamine E dans le corps. La carence en vitamine E provoque la mutation du gène TTPA, qui se coagule sur les cellules du cerveau et de la moelle épinière et endommage ces cellules. La mutation de ces cellules réduit l’activité de la vitamine E, causant divers problèmes aux individus. Le TTPA entrave l’activité de la vitamine E, ce qui rend difficile le fonctionnement de l’organisme avec une grande facilité.

L’ataxie avec carence isolée en vitamine E peut être reconnue par divers symptômes, tels que le fait de hocher la tête sans le savoir, une vision et une vision faibles, des réflexes absents, l’ignorance de sa propre position, l’incapacité d’effectuer des mouvements corporels rapides, des mains maladroites, etc. Tous ces éléments peuvent être diagnostiqués afin de savoir si la personne souffre ou non de la même maladie. L’ataxie avec carence isolée en vitamine E est généralement transmise par les parents atteints de la même maladie ou par un manque de vitamine E dans l’organisme. Les parents qui souffrent d’ataxie active avec carence isolée en vitamine E agissent comme vecteurs de transmission de la maladie à leurs enfants. L’enfant peut naître avec de telles maladies et ses symptômes deviennent actifs une fois qu’il entre dans l’adolescence. L’ataxie avec carence isolée en vitamine E est une maladie rare et touche très peu de personnes, mais la vie à laquelle les gens sont confrontés après avoir eu cette maladie n’est pas bonne. Les personnes souffrant d’Ataxie avec une carence isolée en vitamine E se retrouvent très jeunes, vers 20 ans, en fauteuil roulant, en raison d’un mauvais fonctionnement de leur corps. L’ataxie avec carence isolée en vitamine E n’a jusqu’à présent aucun remède connu. Si la maladie est reconnue par les parents à un jeune âge, certaines maladies secondaires peuvent être évitées, mais la maladie dans son ensemble ne peut pas être guérie. Si les parents sont déjà atteints d’Ataxie avec carence isolée en vitamine E, ils peuvent alors prendre les médicaments nécessaires et consulter les médecins afin que l’enfant ne soit plus affecté par la même maladie à l’avenir et qu’il puisse mener une vie normale.

Références :

1. Rahmoune, H., Boutrid, N., Amrane, M., Chekkour, M., &Bioud, B. Ataxie de l’enfant : pensez à la carence en vitamine E ! (Commentaire sur : l’ataxie chez l’enfant : reconnaissance précoce et évaluation clinique). Journal italien de pédiatrie, (2017). est ce que je: 10.1186/s13052-017-0378-4
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9012278
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7274
4. https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/gene/TTPA/human
5. https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminE-Consumer/
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3997530
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK225461/
8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4298717/
9. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ataxia-with-vitamin-e-deficiency#genes
10. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96

Lire aussi :

• Qu’est-ce qui peut causer une démarche ataxique ou une ataxie de la démarche ?
• Ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar
• Ataxie : causes, signes, symptômes, traitement, types, diagnostic
• Ataxie de Friedreich : causes, signes, symptômes, traitement, pronostic, prévention
• Qu’est-ce que l’ataxie cérébelleuse aiguë : causes, symptômes, traitement
• Ataxie optique : causes, symptômes, traitement
• Ataxie avec carence isolée en vitamine E