Syndrome de Bardet-Biedl (BBS) : causes, symptômes, diagnostic, traitement, pronostic

Cet article explique une maladie génétique appelée syndrome de Bardet-Biedl. Ce syndrome affecte plusieurs organes vitaux du corps, notamment les yeux. Cela affecte également la fonction rénale, entraînant des complications potentiellement graves. Dans cet article, nous discuterons de certains des symptômes, des causes et du traitement du syndrome de Bardet-Biedl.

Table of Contents

Comment le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est-il défini ?

Trouble génétique-Le syndrome de Bardet-Biedl est une pathologie génétique multisystémique caractérisée par une détérioration des cellules recevant des stimuli lumineux.1
Croissance extra rudimentaire-Ces cellules sont appelées cellules à cônes et à bâtonnets. Ce syndrome se caractérise également par la présence d’un doigt supplémentaire adjacent à l’auriculaire ou d’un orteil supplémentaire adjacent au cinquième orteil.
Distribution des graisses-Dans le syndrome de Bardet-Biedl, il existe une répartition inappropriée de la graisse dans lepoitrineetabdomen, un phénomène appelé obésité tronculaire.
Anomalies embryonnaires urogénitales-Une croissance hypoplasique anormale embryonnaire des organes urogénitaux déclenchée par une mutation génétique entraîne un vagin anormal,utérus,trompe de Fallopeet les gonades. Il existe également des anomalies rénales.Reinle dysfonctionnement de la maladie de Bardet-Biedl entraîne souvent des complications potentiellement mortelles.
Vision anormale-Le syndrome de Bardet-Biedl affecte principalement les yeux et la progression de cette maladie entraîne donc une cécité potentielle.

Causes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Le syndrome de Bardet-Biedl est dû à des mutations génétiques dans environ 14 gènes différents.
Les gènes sont appelés gènes BBS. Les gènes BBS jouent un rôle important dans la structure cellulaire appelée cils.2
Les cils sont de minuscules projections ressemblant à des doigts, qui dépassent de la surface de nombreux types de cellules.
Les cils sont extrêmement importants dans la mesure où ils sont nécessaires aux perceptions sensorielles telles que la vision, l’odorat et l’audition. Les gènes BBS produisent des protéines qui facilitent le maintien des cils.
Les mutations de ces gènes BBS provoquent des dysfonctionnements dans le bon fonctionnement des cils entraînant des anomalies de la perception sensorielle.
De nombreux chercheurs pensent que ce dysfonctionnement des cils est à l’origine de la plupart des caractéristiques observées dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Symptômes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Système squelettique-

Polydactyle – Orteil ou doigt supplémentaire
Syndactyl – Doigts et orteils en sangle
Retard de croissance

Yeux-Une fonction anormale des photorécepteurs et des neurones provoque les symptômes suivants3–

Pigmentaire
Rétinopathie
Mauvaise vision
Cécité

Système cardiovasculaire

Cardiomyopathie– Épaississement de la paroi du septum et des cavités cardiaques.

Système urogénital

Hypogonadisme
Double cavité utérine
Vagin séparé
Ovaires
Trompe de Fallope anormale
Insuffisance rénale4

Endocrinien

Diabète
Obésité

Système Nerveux Central

Retard mental
Comportement autistique
Anomalie du système sensoriel – Patient incapable de différencier les changements de température et la sensation de pression
Anosmie– Inodore ou odorat extra-sensible

Diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Examen-Le diagnostic du syndrome de Bardet-Biedl est généralement posé en fonction des caractéristiques cliniques ressenties par la personne affectée.
Dépistage métabolique-Cependant, un dépistage métabolique incluant la vérification des fonctions rénales et des facteurs de risque cardiovasculaire est également effectué.
Études radiologiques-Des études IRM sont également réalisées pour confirmer le diagnostic.
Étude génétique-Dans certains cas, le génotypage est effectué pour différencier le syndrome de Bardet-Biedl d’autres maladies génétiques.

Traitement du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pourmaladie génétiqueet guérison définitive du syndrome de Bardet-Biedl.
Mauvaise vision-Les symptômes visuels sont traités avec des lunettes de prescription et des examens oculaires fréquents. À mesure que la maladie progresse, la vision se détériore et les aides visuelles sont donc utiles.
Maladie du rein-Des examens d’urine fréquents sont effectués pour évaluer la fonction rénale une fois le diagnostic établi. Le pronostic des personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl qui souffrent d’insuffisance rénale est extrêmement sombre.
Trouble endocrinien-Par exemple, le diabète (hyperglycémie) est traité avec des médicaments anti-sucre oraux ou de l’insuline.
Trouble métabolique-L’hyperlipidémie et l’obésité sont surveillées et traitées par un contrôle alimentaire.
Anomalies du système urogénital-Les anomalies anatomiques vaginales ou utérines sont traitées chirurgicalement si nécessaire. L’hypogonadisme est traité avec des androgènes ou des hormones sexuelles.
Anomalies squelettiques-Les polydactyles ou syndactyles sont traités chirurgicalement.
Autisme ou anomalies cognitivo-comportementales-Centrale psychologiquenerveuxles maladies du système sont traitées avecmédicamentsetpsychothérapie.

Pronostic du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Le pronostic est pire lorsque le rein est impliqué et que le diagnostic est une insuffisance rénale terminale (IRT). Le patient peut avoir besoin d’une dialyse rénale ou d’une transplantation rénale.
Les restrictions de vision peuvent entraîner des lunettes de prescription ou la cécité.

Références :

Diagnostic moléculaire complet du syndrome de Bardet-Biedl par séquençage ciblé de l’exome à haut débit.
Xing DJ1, Zhang HX2, Huang N1, Wu KC1, Huang XF1, Huang F1, Tong Y3, Pang CP4, Qu J5, Jin ZB1.
PLoS Un. 7 mars 2014;9(3):e90599. est ce que je: 10.1371/journal.pone.0090599. Collection électronique 2014.
Nouvelles mutations homozygotes dans les gènes ARL6 et BBS10 sous-jacents au syndrome de Bardet-Biedl.
Khan S1, Ullah I, Irfanullah, Touseef M, Basit S, Khan MN, Ahmad W.
Gène. 15 février 2013;515(1):84-8.
Bardet-Biedl syndrome.
Keith CG., Aust J Ophthalmol. 1984 mai ; 12(2) : 143-8.
L’importance de l’insuffisance rénale dans l’histoire naturelle du syndrome de Bardet-Biedl.
O’Dea D1, Parfrey PS, Harnett JD, Hefferton D, Cramer BC, Green J.
Suis J Kidney Dis. 1996 juin ; 27(6) : 776-83.