L’hyperthermie maligne est-elle rare ?
L’hyperthermie maligne est une maladie rare qui survient lorsqu’un patient reçoit une anesthésie générale, utilisée pour des interventions chirurgicales et d’autres procédures invasives. Il s’agit d’une maladie héréditaire avec plus de 80 anomalies génétiques associées à cette maladie. Cette maladie rare peut également être déclenchée par un relaxant musculaire appelé succinylcholine, qui fait partie de l’anesthésie générale. Il est normalement utilisé pour provoquer une relaxation des muscles squelettiques lors d’interventions chirurgicales afin de permettre l’intubation trachéale ou la ventilation mécanique. L’exposition aux anesthésiques généraux ou à la succinylcholine, le relaxant musculaire, entraîne des réactions graves qui peuvent être mortelles si un traitement immédiat n’est pas administré. Cette maladie est rare car elle touche au moins une personne sur cinq mille (1 : 5 000) ou une personne sur cinquante mille à cent mille (1 : 50 000-10 000).
Quand l’hyperthermie maligne survient-elle ?
Avant l’exposition aux anesthésiques généraux ou à la succinylcholine, un patient ne présente aucun symptôme d’hyperthermie maligne. Par conséquent, la maladie ne se développe que si une personne est exposée à ces médicaments, utilisés lors d’interventions chirurgicales. La réaction à ces médicaments peut survenir par inhalation sous leur forme gazeuse, ou lorsqu’ils sont administrés par voie intraveineuse ou sous forme de comprimés. Quelle que soit la manière dont ils sont administrés, à condition qu’un patient souffre de cette maladie génétique, il aura une réaction négative aux médicaments anesthésiques. L’hyperthermie maligne se caractérise par une rigidité musculaire, une forte fièvre, une acidose (augmentation de l’acidité dans le corps), un métabolisme élevé et une homéostasie du calcium dans les muscles squelettiques. En dehors de cela, un patient peut également souffrir de tachycardie, d’hypercapnie et d’un rythme cardiaque rapide.
Qui peut souffrir d’hyperthermie maligne ?
Il est difficile d’identifier qui est atteint de la maladie génétique de l’hyperthermie maligne, car les patients ne présentent aucun symptôme jusqu’à ce qu’ils aient été exposés à des anesthésiques. Par conséquent, les patients présentant une susceptibilité à l’hyperthermie maligne sont ceux qui présentent des anomalies dans leur composition génétique, ce qui les amène à avoir des réactions graves à l’anesthésie générale et à la succinylcholine. Cela pourrait être n’importe qui ; un enfant, un patient de sexe masculin ou féminin. Si un parent, un enfant ou un frère ou une sœur souffre de cette maladie, il y a une probabilité de 50 % que vous soyez également sensible à cette maladie. Si le patient est un parent proche tel qu’un oncle, une tante, des cousins, des grands-parents ou des petits-enfants, la probabilité de développer la maladie diminue à 25 %. En termes de sexe, les hommes sont plus susceptibles de développer une hyperthermie maligne que les femmes.
Faits importants sur l’hyperthermie maligne
L’hyperthermie maligne est le résultat d’un gène autosomique dominant qui peut être héréditaire ou résulter d’une mutation génétique. Ce gène a été identifié comme étant le récepteur de la ryanodine de type 1 (RYR1), qui est un gène de canal de libération du calcium. Le gène RYR1 représente environ 50 % des cas d’hyperthermie maligne, tandis que 1 % sont dus au gène CACNA1S. Il existe au moins six formes d’hyperthermie maligne, qui s’établissent en fonction du gène entraînant une réponse réactive aux anesthésiques généraux. D’autres troubles associés à l’hyperthermie maligne sont la maladie centrale (CCD), la myopathie à bâtonnets hémalins, la maladie multiminicore (MMD), la rhabdomyolyse à l’effort (RE) et la maladie due à la chaleur à l’effort (EHI). L’hyperthermie maligne (MH) est également connue sous le nom d’hyperpyrexie maligne.
Certains des principaux anesthésiques qui peuvent déclencher une réaction d’hyperthermie maligne comprennent : desflurane, isoflurane, sévoflurane et succinylcholine, un relaxant musculaire. Les médicaments sont utilisés pour bloquer la sensation de douleur et, à la place de la succinylcholine, leur objectif est de paralyser temporairement le patient en cas d’intervention chirurgicale.
Conclusion
Les personnes qui présentent une réponse réactive sévère aux anesthésiques généraux et à la succinylcholine sont dites sensibles à l’hyperthermie maligne. Tant qu’un patient n’est pas exposé aux médicaments spécifiques qui déclenchent la maladie, il peut vivre toute sa vie sans rencontrer de problèmes. Des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier si un patient est sensible à l’hyperthermie maligne si la maladie est héréditaire, afin d’être prudent. Un patient atteint de cette maladie génétique rare a besoin d’une réponse médicale immédiate en cas de réaction épisodique à la succinylcholine, un anesthésique ou un relaxant musculaire.
